Nøgleforskel – Cytogenetik vs Molekylær Genetik
Genetiske undersøgelser undersøger, hvordan egenskaber overføres fra en generation til den næste generation via genomer. Cytogenetik og molekylær genetik er to undergrene af genetiske undersøgelser, der studerer kromosomer og gener. Den vigtigste forskel mellem cytogenetik og molekylær genetik er, at cytogenetik er studiet af antal og struktur af kromosomer ved hjælp af mikroskopisk analyse, mens molekylær genetik er studiet af gener og kromosomer på DNA-molekyleniveau ved hjælp af DNA-teknologi.
Hvad er cytogenetik?
Kromosomer er drivkraften bag arvelighed i celler. De indeholder al den genetiske information om organismen, som er nedarvet fra forælder til afkom. Enhver ændring i det kromosomale antal og struktur resulterer ofte i ændringer i den genetiske information, som overføres til afkommet. Derfor er informationen om hele kromosomer i en celle og kromosomale anomalier vigtige i klinisk genetik og molekylære undersøgelser. Kromosomafvigelser opstår norm alt under celledelingen og overføres til den nye celle.
Kromosomer er sammensat af DNA og proteiner. Derfor kan ændringerne i kromosomerne forstyrre de gener, der er kodet for proteiner, hvilket vil resultere i forkerte proteiner. Disse ændringer producerer genetiske sygdomme, fødselsdefekter, syndromer, kræft osv. Undersøgelser om kromosomer og deres ændringer falder ind under betegnelsen cytogenetik. Derfor kan cytogenetik defineres som en gren af genetik, der beskæftiger sig med analyse af antal, struktur og funktionelle ændringer i en celles kromosomer. Der er forskellige teknikker udført i cytogenetisk analyse som følger.
Karyotyping – En teknik, der visualiserer kromosomer af en celle under et mikroskop for at identificere antallet og strukturen af kromosomerne
Fluorescens in situ hybridisering (FISH) – En teknik, der detekterer tilstedeværelsen, placeringen og kopiantallet af gener i metafasekromosomerne for at diagnosticere forskellige genetiske sygdomme og kromosomale abnormiteter
Array-baseret komparativ genomisk hybridisering – En teknik udviklet til at analysere kopiantal variationer og kromosomale abnormiteter
Cytogenetiske undersøgelser afslører forskellene i det kromosomale antal og struktur. Cytogenetisk analyse udføres norm alt under en graviditet for at afgøre, om fosteret er sikkert med kromosomale anomalier. En normal human celle indeholder 22 autosomale kromosompar og et par kønskromosomer (i alt 46 kromosomer). Et unorm alt antal kromosomer kan være til stede i en celle; denne tilstand er kendt som aneuploidi. Hos mennesker skyldes Downs syndrom og Turners syndrom numeriske anomalier i kromosomerne. Trisomi af kromosom 21 forårsager Downs syndrom og fravær af et kønskromosom forårsager Turners syndrom. Karyotyping er en sådan cytogenetisk teknik, som identificerer ovennævnte syndromer hos mennesker.
Cytogenetiske undersøgelser giver også værdifuld information til reproduktive diskussioner, sygdomsdiagnostik og behandling af visse sygdomme (leukæmi, lymfom og tumorer) osv.
Figur 01: Downs syndrom karyotype
Hvad er molekylær genetik?
Molekylær genetik refererer til studiet af geners struktur og funktioner på molekylært niveau. Det beskæftiger sig med studiet af kromosomer og genudtryk af en organisme på DNA-niveau. Viden om gener, genvariation og mutationer er vigtig for forståelse og behandling af sygdom og for udviklingsbiologi. DNA-sekvenser af gener studeres i molekylær genetik. Sekvensvariationer, mutationer i sekvenserne, genplaceringer er god information til at identificere genetisk variation blandt individer og forskellige sygdomsidentifikationer.
Molekylære genetikteknikker er amplifikation (PCR og kloning), genterapi, genscreeninger, adskillelse og påvisning af DNA og RNA osv. Ved hjælp af alle disse teknikker udføres undersøgelserne om gener for at forstå de strukturelle og funktionelle variationer af gener i kromosomerne på molekylært niveau. Det menneskelige genom-projekt er et bemærkelsesværdigt resultat af molekylær genetik.
Figur 2: Molekylær genetik
Hvad er forskellen mellem cytogenetik og molekylær genetik?
Cytogenetik vs. molekylær genetik |
|
| Cytogenetik er studiet af kromosomer ved hjælp af mikroskopiske teknikker. | Molekylær genetik er studiet af gener på DNA-niveau ved hjælp af DNA-teknologiske teknikker. |
| Teknikker | |
| Karyotyping, FISH, aCGH osv. er teknikker, der bruges i dette felt. | DNA-isolering, DNA-amplifikation, genkloning, genscreeninger osv. er teknikker, der bruges her. |
Opsummering – Cytogenetik vs. Molekylær Genetik
Cytogenetik og molekylær genetik er to underområder af genetik, som studerer kromosomer og gener. Forskellen mellem cytogenetik og molekylær genetik ligger i deres fokus; cytogenetik er studiet af numeriske og strukturelle variationer af kromosomerne i en celle, mens molekylær genetik er studiet af gener i kromosomerne på DNA-niveau. Begge områder er vigtige for at forstå de genetiske sygdomme, diagnose, terapi og evolution.
