Nøgleforskellen mellem Prader Willi og Angelman syndrom er, at Prader Willi syndrom er forårsaget af tab af funktion af faderligt udtrykte gener i en region af kromosom 15 på grund af en deletion eller uniparental disomi, mens Angelman syndrom er forårsaget af tab af funktion af moderligt udtrykte gener i en region af kromosom 15 på grund af en deletion eller uniparental disomi.
Prader Willi og Angelmans syndromer er to genetiske lidelser, der kan opstå på grund af tab af en kromosomregion på grund af sletning. De er også forbundet med uniparental disomi, som refererer til den situation, hvor to kopier af et kromosom kommer fra den samme forælder i stedet for at den ene kopi kommer fra moderen og den anden kopi kommer fra faderen. Desuden er de også kendt som genetiske (eller genomiske) prægningsforstyrrelser.
Hvad er Prader Willi-syndrom?
Prader Willi syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af tab af funktion af faderligt udtrykte gener i en region af kromosom 15 på grund af en deletion eller uniparental disomi. I Prader Willi syndrom opstår omkring 74% af tilfældene, når en del af faderens kromosom 15 er slettet. I yderligere 25 % af tilfældene har den berørte person to kopier af moderens kromosom 15 og mangler en faderlig kopi. Da dele af kromosomet fra moderen slukkes gennem prægning, ender de med ingen arbejdskopier af visse gener.
Figur 01: Prader Willi Syndrome
Symptomerne på spædbørn, der lider af Prader Willi syndrom, kan omfatte dårlig muskeltonus, tydelige ansigtstræk, dårlig sutterefleks, generelt dårlig reaktionsevne og underudviklede kønsorganer. Tegn og symptomer fra tidlig barndom til voksen alder kan omfatte madtrang og vægtøgning, underudviklede kønsorganer, dårlig vækst og fysisk udvikling, kognitiv svækkelse, forsinket motorisk udvikling, taleproblemer, adfærdsproblemer, søvnforstyrrelser, skoliose, hofteproblemer, nedsat spyt flow, synsproblemer, problemer med temperaturregulering og mangel på pigmenteringer, der får hår, øjne, hud til at blive bleg.
Denne genetiske lidelse kan diagnosticeres gennem fysiske undersøgelser, blodprøver og genetiske tests. Ydermere behandles børn med Prader Willi syndrom gennem god ernæring, human væksthormonbehandling, kønshormonbehandling, vægtkontrol, behandling for søvnforstyrrelser, forskellig terapi, adfærdsterapi, mental sundhedspleje og andre behandlinger for synsproblemer, hypothyroidisme, diabetes, skoliose osv. Mange voksne med denne genetiske lidelse bor på plejehjem, som gør dem i stand til at spise en sund kost, leve sikkert, arbejde og nyde fritidsaktiviteter.
Hvad er Angelman-syndrom?
Angelman syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af funktionstab af moderligt udtrykte gener i en region af kromosom 15 på grund af en deletion eller uniparental disomi. Angelmans syndrom skyldes den manglende funktion af en region af kromosom 15 forårsaget af en deletion eller ny mutation (deletion eller mutation af UBE3Agene på kromosom 15). Lejlighedsvis sker det på grund af at arve to kopier af kromosom 15 fra en persons far og ikke fra moderen. Da faderens kopier inaktiveres ved genomisk prægning, er der ingen funktionel version af genet tilbage.
Figur 02: Angelman Syndrome
Tegnene og symptomerne på denne tilstand kan omfatte udviklingsforsinkelser: ingen kravlen eller pludren på 6 til 12 måneder, intellektuelt handicap, ingen tale, gangbesvær, hyppige smil og latter, glad, ophidset personlighed, sutte- eller spisebesvær, problemer med at falde i søvn og forblive i søvn, anfald norm alt mellem 2 og 3 år, stive eller rykkede bevægelser, lille hovedstørrelse med fladt baghoved, tungestød, hår, hud og øjne er lysere i farven, usædvanlig adfærd såsom håndflager og løftede arme under gang, søvnproblemer og buet rygsøjle.
Denne genetiske lidelse kan desuden diagnosticeres gennem fysiske undersøgelser, blodprøver, taletests, forældres DNA-mønstertest, manglende kromosomtest og genmutationstest. Ydermere omfatter behandlingsmuligheder for Angelmans syndrom anti-anfaldsmedicin, fysioterapi, kommunikations- og taleterapi, adfærdsterapi og medicin og søvntræning, kostændringer og medicin.
Hvad er lighederne mellem Prader Willi og Angelmans syndrom?
- Prader Willi og Angelmans syndromer er to genetiske lidelser, der kan skyldes tab af kromosomregionen på grund af deletion eller uniparental disomi.
- De er også kendt som genetiske prægningsforstyrrelser.
- Begge lidelser er ikke arvelige.
- Disse lidelser er forårsaget på grund af problemer i kromosom 15.
- Mænd og kvinder er lige påvirket af begge lidelser.
- De kan behandles gennem støttende behandling.
Hvad er forskellen mellem Prader Willi og Angelmans syndrom?
Prader Willi syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af tab af funktion af faderligt udtrykte gener i en region af kromosom 15 på grund af en deletion eller uniparental disomi, mens Angelmans syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af funktionstab af moderligt udtrykt gener i en region af kromosom 15 på grund af en deletion eller uniparental disomi. Dette er således den vigtigste forskel mellem Prader Willi og Angelman syndrom. Ydermere er sygdomsprævalensen for Prader Willi syndrom én ud af 15.000 personer, mens sygdomsprævalensen for Angelman syndrom er én ud af 12.000 til 20.000 personer.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem Prader Willi og Angelmans syndrom i tabelform til sammenligning side om side.
Opsummering – Prader Willi vs Angelman Syndrome
Prader Willi og Angelmans syndromer er to sjældne genetiske lidelser. Prader Willi syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af tab af funktion af faderligt udtrykte gener i en region af kromosom 15 på grund af en deletion eller uniparental disomi. I mellemtiden er Angelmans syndrom en genetisk lidelse forårsaget af tab af funktion af moderligt udtrykte gener i en region af kromosom 15 på grund af en deletion eller uniparental disomi. Så dette er den vigtigste forskel mellem Prader Willi og Angelmans syndromer.
