Nøgleforskellen mellem Ehlers Danlos og Marfans syndrom er, at Ehlers Danlos syndrom primært påvirker hud, led og blodkar, mens Marfans syndrom primært påvirker hjertet, øjnene, blodkarrene og skelettet.
Ehlers Danlos og Marfans syndrom er to forskellige arvelige bindevævssygdomme. Der er omkring 200 forskellige tilstande under arvelige bindevævssygdomme. Nogle af de mest kendte arvelige bindevævssygdomme er Ehlers Danlos syndrom, Marfan syndrom, Loeys Dietz syndrom, cutis laxa, Stickler syndrom og udvidelse af thoraxaortaarterien og dissektion.
Hvad er Ehlers Danlos syndrom?
Ehlers Danlos syndrom er en arvelig bindevævssygdom, der primært påvirker hud, led og blodkar. Der er 14 undertyper af denne lidelse. Bindevæv er en kompleks blanding af proteiner og stoffer, der giver elasticitet til underliggende strukturer i den menneskelige krop. En alvorlig form for denne sygdom er kendt som vaskulært Ehlers Danlos syndrom, som får væggene i blodkarrene, tarmene og livmoderen til at briste. Tegn og symptomer på Ehlers Danlos syndrom omfatter alt for fleksible led, strækbar hud, skrøbelig hud, karakteristiske ansigtstræk såsom en tynd næse, tynd overlæbe, små øreflipper og fremtrædende øjne, gennemskinnelig hud, der får blå mærker, svækket aorta, der har tendens til at briste., og svækkede vægge i livmoderen og tyktarmen, der har tendens til at briste.
Figur 01: Ehlers Danlos Syndrome
Mutationer i mindst 20 gener, inklusive COL5A1-, COL5A2- og sjældent COL1A1-gener, er blevet forbundet som årsagen til Ehlers Danlos syndrom. Desuden kan Ehlers Danlos syndrom diagnosticeres gennem familiehistorie, fysisk undersøgelse og genetisk testning. Ydermere omfatter behandlinger for Ehlers Danlos syndrom medicin (smertestillende midler (acetaminophen), blodtryk), fysioterapi og kirurgiske og andre procedurer.
Hvad er Marfans syndrom?
Marfans syndrom er en arvelig bindevævssygdom, der primært påvirker hjertet, øjnene, blodkarrene og skelettet. Mennesker, der lider af Marfans syndrom, er norm alt høje og tynde med usædvanlig lange arme, ben, fingre og tæer. De skader, der er forårsaget af Marfans syndrom, kan være milde eller alvorlige. Marfans syndrom er forårsaget af defekter eller deletioner i FBN1 (fibrillin-1) genet. Tegn og symptomer på Marfans syndrom omfatter høj og slank statur, uforholdsmæssigt lange arme, ben og fingre, brystben, der norm alt rager udad eller dykker indad, en høj buet gane, overfyldte tænder, mislyde i hjertet, ekstrem nærsynethed, en unorm alt buet rygsøjle, og flade fødder.
Figur 02: Marfans syndrom
Marfans syndrom kan diagnosticeres gennem familiehistorie, fysisk undersøgelse, hjertetest, øjentest (sp altelampeundersøgelse, øjentrykstest) og genetisk testning. Ydermere er behandlingsmuligheder for Marfans syndrom medicin (blodtrykssænkende medicin), synsterapier, operationer og andre egenskaber (aorta-reparation, skoliosekirurgi, brystbenskorrektion, øjenkirurgi).
Hvad er lighederne mellem Ehlers Danlos og Marfans syndrom?
- Ehlers Danlos og Marfans syndrom er to forskellige arvelige bindevævssygdomme.
- Begge er multisystemiske lidelser.
- De påvirker primært det bløde bindevæv i den menneskelige krop.
- Begge lidelser skyldes mutationer eller ændringer i specifikke gener.
- De kan behandles gennem medicin og operationer.
Hvad er forskellen mellem Ehlers Danlos og Marfans syndrom?
Ehlers Danlos syndrom er en arvelig bindevævssygdom, der primært rammer hud, led og blodkar, mens Marfans syndrom er en arvelig bindevævssygdom, der primært påvirker hjertet, øjnene, blodkarrene og skelettet. Dette er således den vigtigste forskel mellem Ehlers Danlos og Marfans syndrom. Ydermere er Ehlers Danlos syndrom forårsaget af mutationer i gener som COL5A1, COL5A2 og sjældent i COL1A1. På den anden side er Marfans syndrom forårsaget af en mutation i genet FBN1 (fibrillin-1).
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem Ehlers Danlos og Marfans syndrom i tabelform til side-by-side sammenligning.
Opsummering – Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome
Ehlers Danlos og Marfans syndrom er to forskellige arvelige bindevævssygdomme (HCTD'er). Ehlers Danlos syndrom påvirker primært hud, led og blodkar, hvilket forårsager alt for fleksible led, strækbar hud, skrøbelig hud, karakteristisk ansigtsbehandling såsom tynd næse, tynd overlæbe, små øreflipper, fremtrædende øjne, gennemskinnelig hud med blå mærker, svækket aorta, vægge af livmoderen og tyktarmen, der har tendens til at briste. På den anden side påvirker Marfans syndrom primært hjertet, øjnene, blodkarrene og skelettet, hvilket forårsager høj og slank statur, uforholdsmæssigt lange arme, ben og fingre, brystben, der norm alt rager udad eller dykker indad, en høj buet gane, overfyldte tænder, mislyde i hjertet, ekstrem nærsynethed, unorm alt buet rygsøjle og flade fødder. Så dette opsummerer forskellen mellem Ehlers Danlos og Marfans syndrom.
