Nøgleforskellen mellem Downs syndrom og Klinefelters syndrom er, at downs syndrom er en autosomal abnormitet, der er ledsaget af mental retardering og hypotoni, mens Klinefelters syndrom er en kønskromosomabnormitet, der er ledsaget af problemer i mænds fysiske og kognitive udvikling.
En trisomi er en type polysomi, hvor der er tre kromosomer i stedet for det sædvanlige kromosompar. Det er en form for aneuploidi. Der er hovedsageligt to typer trisomi: autosomal trisomi (Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, Warkany syndrom) og kønskromosomal trisomi; (triple X syndrom, Klinefelter syndrom). Downs syndrom og Klinefelters syndrom er to typer trisomitilstande.
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaget på grund af unormal celledeling, som resulterer i en ekstra hel eller delvis kopi af kromosom 21. Dette ekstra genetiske materiale forårsager udviklingsændringer og fysiske træk ved Downs syndrom. Symptomerne og kendetegnene ved Downs syndrom omfatter intellektuelle og udviklingsmæssige problemer, kognitiv svækkelse, fladtrykt ansigt, lille hoved, kort hals, udstående tunge, opadskrånende øjenlåg, usædvanligt formede eller små ører, dårlig muskeltonus, brede, korte hænder med en enkelt fold. i håndfladen, relativt korte fingre og små hænder og fødder, overdreven fleksibilitet, små hvide pletter på den farvede del af øjet og kort højde.
Figur 01: Downs syndrom
Downs syndrom kan diagnosticeres gennem blodprøver, nuchal translucency tests, chorion villus sampling (CVS), fostervandsprøver, ultralyd, perkutan navlestrengsblodprøvetagning og præimplantation genetisk testning. Der er ingen specifik behandling for Downs syndrom. Men ledelsesmulighederne omfatter fysisk, ergo- og taleterapi, specialiserede uddannelsestjenester, sociale og rekreative aktiviteter, programmer, der tilbyder jobtræning og undervisning i egenomsorgsfærdigheder.
Hvad er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand, der opstår, når en mand har en ekstra kopi af X-kromosomet, og det er kategoriseret under kønskromosomal trisomi. Det er en type aneuploiditilstand. Det ekstra kromosom i Klinefelter syndrom er på grund af nondisjunction under gametogenese. Klinefelters syndrom rammer mænd, og det diagnosticeres ikke ofte før i voksenalderen.
Figur 02: Klinefelters syndrom
Tegn og symptomer på Klinefelters syndrom varierer efter alder. Babyer viser tegn og symptomer som svage muskler, langsom motorisk udvikling, forsinkelse i tale og testikler, der ikke er faldet ned i pungen. Børn og teenagere har symptomer som højere end gennemsnittet statur, længere ben, kortere torso og bredere hofter sammenlignet med andre drenge, manglende eller forsinket pubertet, efter puberteten færre muskler og mindre ansigtsbehandling, kropsbehåring, små testikler, lille penis, forstørret brystvæv, svage knogler, lavt energiniveau, tendens til at være genert og følsom, svært ved at udtrykke tanker og følelser og problemer med læsning, skrivning, stavning og matematik. Mænds tegn og symptomer inkluderer lavt sædtal, små testikler og penis, lav sexlyst, højere end gennemsnittet højde, svage knogler, nedsat krops- og ansigtsbehåring, mindre muskuløs sammenlignet med andre mænd, forstørret brystvæv og øget mavefedt.
De vigtigste tests, der bruges til diagnosticering af Klinefelters syndrom, er hormontestning, kromosomanalyse og prænatal screening af blodprøver. Desuden omfatter behandlingsmulighederne for Klinefelters syndrom testosteronerstatningsterapi, fjernelse af brystvæv, tale- og fysioterapi, pædagogisk udvikling og støtte, fertilitetsbehandling og psykologisk rådgivning.
Hvad er lighederne mellem Downs syndrom og Klinefelters syndrom?
- Downs syndrom og Klinefelters syndrom er to typer trisomitilstande.
- Begge er genetiske lidelser kategoriseret under aneuploidi.
- Begge lidelser skyldes ikke-disjunktion.
- De kan have kognitive svækkelser.
- De kan diagnosticeres gennem kromosomanalyse.
- De kan behandles gennem fysiske og udviklingsmæssige terapier.
Hvad er forskellen mellem Downs syndrom og Klinefelters syndrom?
Downs syndrom er en autosomal abnormitet karakteriseret ved mental retardering og hypotoni, mens Klinefelters syndrom er en kønskromosom abnormitet karakteriseret ved problemer i mænds fysiske og kognitive udvikling. Dette er den vigtigste forskel mellem Downs syndrom og Klinefelters syndrom.
Den følgende tabel opsummerer forskellen mellem Downs syndrom og Klinefelters syndrom.
Opsummering – Downs syndrom vs Klinefelters syndrom
Downs syndrom og Klinefelters syndrom er to genetiske lidelser, der skyldes en aneuploiditilstand kaldet trisomi. Downs syndrom er en autosomal abnormitet, der forårsager mental retardering og hypotoni. Klinefelters syndrom er en kønskromosomabnormitet, der forårsager problemer i mænds fysiske og kognitive udvikling. Dette er den vigtigste forskel mellem Downs syndrom og Klinefelters syndrom.
