Nøgleforskel – Downs syndrom vs Edwards syndrom
Selv en ubetydelig ændring i strukturen af et gen kan have forbløffende og nogle gange dødelige konsekvenser. Downs syndrom og Edward syndrom er to tilstande, der skyldes sådanne genetiske defekter. Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Den vigtigste forskel mellem Downs syndrom og Edwards syndrom er, at Downs syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21, mens Edwards syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18.
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Derfor er det også kendt som trisomi 21. Downs syndrom er hovedårsagen til mental retardering hos børn.
Der er en stærk sammenhæng mellem moderens alder og forekomsten af trisomi 21. Chancen for at få en baby ramt af denne tilstand er større hos mødre, der er over 45 år.
Kliniske funktioner
- Flad ansigtsprofil
- Skrå palpebrale fissurer
- Epicanthic folder
- Psykisk retardering
De fleste børn med Downs syndrom har en IQ i intervallet 25 til 50. Men i nogle tilfælde kan der være patienter, som har en normal eller næsten normal intelligens på grund af forskellige fænotypiske ændringer.
- Næsten alle patienter med trisomi 21 udvikler neurodegenerative forandringer, der er karakteristiske for Alzheimers sygdom, efter de er fyldt 40 år.
- Der er visse uklare abnormiteter i immunsystemet, der gør dem sårbare over for hyppige infektioner, især i lungerne.
- Rigeligt halsskind
- Simian-fold
- Medfødte hjertefejl
- Tarmstenose
- Navlebrok
- disposition for leukæmi
- Hypotoni
- Gap mellem første og anden tå
På grund af den stærkt forbedrede lægebehandling er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med trisomi 21 steget op til 47 år. I den tidlige del af årtusindet var det omkring 25 år.
Figur 01: Downs syndrom
Management
Downs syndrom er uhelbredelig. Men de fleste af de kliniske manifestationer kan kontrolleres, hvilket gør det muligt for patienten at leve et norm alt liv.
- Specialskoler og -institutter er blevet etableret i mange lande for at lette undervisningen af børn med særlige behov.
- Logeterapi og ergoterapi kan hjælpe børnene med at forbedre deres sociale interaktioner.
- Der skal holdes nøje øje med forekomsten af andre associerede medicinske tilstande såsom leukæmi og alvorlige lungeinfektioner.
Hvad er Edward Syndrom?
Edwards syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Ligesom Downs syndrom har forekomsten af Edwards syndrom også en sammenhæng med moderens alder.
Selv om det deler flere fælles kliniske træk med trisomi 21, er disse kliniske træk meget mere alvorlige; derfor overlever patienten ikke ud over det første leveår. De fleste af de berørte spædbørn bukker under inden for de første par uger.
Kliniske funktioner
- fremtrædende nakkeknude
- Psykisk retardering
- Micrognathia
- Lavt anbragte ører
- Kort hals
- Overlappende fingre
- Medfødte hjertefejl
- Nyremisdannelser
- Begrænset hofteabduktion
- Rocker nederste fødder
Figur 02: Overlappende fingre i Edward Syndrome
Management
Der er ingen kur mod Edward-syndromet. Målet er at forhindre forekomsten af infektioner og minimere komplikationerne. Der skal udvises særlig omhu ved behandling af hjertefejl og nyreabnormiteter.
Hvad er lighederne mellem Downs syndrom og Edwards syndrom?
- Både Downs syndrom og Edwards syndrom er genetiske lidelser på grund af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af autosomale kromosomer.
- Modres alder har en stærk sammenhæng med forekomsten af begge tilstande.
- Psykisk retardering er et almindeligt klinisk træk ved Downs og Edwards syndromer.
Hvad er forskellen mellem Downs syndrom og Edwards syndrom?
Down Syndrom vs Edward Syndrome |
|
| Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Derfor er det også kendt som trisomi 21. | Edwards syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Derfor kaldes det trisomi 18. |
| Årsag | |
| Der er en ekstra kopi af kromosom 21. | Der er en ekstra kopi af kromosom 18. |
| Ekstra kopi af kromosom | |
| Den ekstra kopi af kromosomet er enten komplet eller delvis. | Der er en komplet ekstra kopi af kromosomet. |
| Forventet levetid | |
| Forventet levetid for en patient med Downs syndrom er 47 år. | Et overvældende flertal af patienterne dør inden for de første par uger af livet. |
| Kliniske funktioner | |
|
Kliniske funktioner omfatter · Flad ansigtsprofil · Skrå palpebrale fissurer · Epikantiske folder · Mental retardering · Næsten alle patienter med trisomi 21 udvikler neurodegenerative forandringer, der er karakteristiske for Alzheimers sygdom, efter de er fyldt 40 år. · Der er visse uklare abnormiteter i immunsystemet, der gør dem sårbare over for hyppige infektioner, især i lungerne. · Rigelig halshud · Simian-fold · Medfødte hjertefejl · Tarmstenose · Navlebrok · Disposition for leukæmi · Hypotoni · Afstand mellem første og anden tå |
Kliniske funktioner omfatter · Fremtrædende nakkeknude · Mental retardering · Micrognathia · Lavt ansatte ører · Kort hals · Overlappende fingre · Medfødte hjertefejl · Nyremisdannelser · Begrænset hofteabduktion · Rocker-bundfødder |
Opsummering – Downs syndrom vs Edwards syndrom
Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Derfor er det også kendt som trisomi 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Den største forskel mellem Downs syndrom og Edwards syndrom er, at i Downs syndrom har kromosom 21 en ekstra kopi, mens kromosom 18 i Edward syndrom har en ekstra kopi.
Download PDF-version af Downs Syndrom vs Edward Syndrom
Du kan downloade PDF-versionen af denne artikel og bruge den til offline-formål i henhold til citatnotat. Download venligst PDF-version her Forskel mellem Downs syndrom og Edward syndrom
