Nøgleforskellen mellem achondroplasia og hypochondroplasia er, at achondroplasia er en genetisk lidelse karakteriseret ved alvorlig korthed og kropsdisproportion, mens hypochondroplasia er en genetisk lidelse karakteriseret ved mildere korthed og kropsdisproportion.
Dværgvækst opstår, når en person er ekstremt lav. Hos mennesker lider individer, der har en højde mindre end 147 cm, af dværgvækst. Dværgvækst kan skyldes genetisk mutation eller væksthormonmangel. Vi kan kategorisere dværgvækst i to kategorier: uforholdsmæssig dværgvækst og proportional dværgvækst. Uforholdsmæssig dværgvækst er kendetegnet ved enten korte lemmer eller en kort torso, mens ved proportional dværgvækst er både lemmer og torso usædvanligt små. Achondroplasia og hypochondroplasia er to typer genetiske lidelser, der viser uforholdsmæssig dværgvækst.
Hvad er Achondroplasia?
Akondroplasi er en genetisk lidelse karakteriseret ved alvorlig korthed og kropsforstyrrelser. Det er en arvelig genetisk lidelse, hvis hovedtræk er dværgvækst. Det er et resultat af p. Tyr278Cys. og p. Ser348Cys-mutationer af FGFR3-genet. Dette får proteinet i FGFR3-genet til at være overaktivt. Det følger et autosom alt dominant arvemønster. Omkring 80% af tilfældene skyldes en ny mutation. Desuden stiger risikoen for nye mutationer med faderens alder. De ramte har en højde på 118-145 cm for mænd og 112-136 cm for kvinder. De andre væsentlige træk er det forstørrede hoved, fremtrædende pande, afkortning af proksimale ben, korte fingre og tæer, treforkhænder, lille mellemansigt, flad næserygge, spinal kyfose, lordose, bowleg, knock-knæ, søvnapnø og hyppig øreinfektion. Denne lidelse påvirker generelt ikke intelligensen. Akondroplasi forekommer hos 1 ud af 20.000 til 30.000 levende fødte.
Figur 01: Achondroplasia
Akondroplasi kan påvises gennem en prænatal ultralyd. En DNA-test kan også udføres for at påvise den genetiske mutation. Der er ingen behandling for denne tilstand. De mest anbefalede behandlinger er støttegrupper og behandling af komplicerede tilstande som fedme, hydrocephalus, obstruktiv søvnapnø, mellemøreinfektion, spinal kyfose. Selvom det humane væksthormon bruges til behandling, hjælper det ikke mennesker med achondroplasi. Lægemidlet vosoritide viser lovende resultater i trin 3 humane forsøg for achondroplasi lidelse. Desuden kan kontroversiel lemforlængende kirurgi øge længden af ben og arme hos mennesker, der lider af denne genetiske lidelse.
Hvad er hypochondroplasi?
Hypochondroplasi er en genetisk lidelse karakteriseret ved mildere korthed og kropsforstyrrelser. Det stammer fra p. Asn540Lys. mutation af FGFR3-genet. Det følger også et autosom alt dominant arvemønster. Højden af hannerne med denne lidelse er 145 til 165 cm, mens højden af hunnerne med denne lidelse er 133 cm til 151 cm. De karakteristiske træk er shorts arme og ben, begrænset bevægelsesområde ved albuer, stort hoved, lordose, brachydactyly, mikromeli, spinal stenose, skeletdysplasi, abnormitet i lårbenet osv. Hypokondroplasi forekommer hos 1 ud af 15000 til 40000 nyfødte..
Figur 02: Hypochondroplasia
Diagnosen af denne lidelse kan udføres gennem røntgenstråler og desuden genetisk testning for specifikke mutationer. Behandlingen for hypokondroplasi omfatter norm alt ortopædisk kirurgi, fysioterapi og genetisk rådgivning til enkeltpersoner og deres familier. Folk, der har spinal stenose, kan gennemgå laminektomi.
Hvad er lighederne mellem Achondroplasia og Hypochondroplasia?
- Achondroplasia og hypochondroplasia opstår på grund af forskellige mutationer i FGFR3-genet.
- De er arvelige genetiske lidelser.
- Disse følger autosomale dominante arvemønstre.
- Begge typer genetiske lidelser viser uforholdsmæssig dværgvækst.
- Disse lidelser har en karakteriseret kort statur.
Hvad er forskellen mellem Achondroplasia og Hypochondroplasia?
Akondroplasi er en genetisk lidelse, der ledsager alvorlig korthed og kropsforstyrrelser, mens hypokondroplasi er en genetisk lidelse, der ledsager mildere korthed og kropsforstyrrelser. Dette er den vigtigste forskel mellem achondroplasia og hypochondroplasia. Akondroplasi påvirker generelt ikke intelligensen, men hypokondroplasi kan have mild mental retardering. Dette er endnu en forskel mellem achondroplasia og hypochondroplasia.
Nedenstående infografik viser forskellen mellem achondroplasia og hypochondroplasia i tabelform.
Oversigt – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Dværgvækst er en lidelse karakteriseret ved kortere end normal skeletvækst. Denne lidelse kan skyldes genetisk eller hormonel mangel. Over 100 forskellige tilstande kan forårsage dværgvækst. Achondroplasia og hypochondroplasia er to typer genetiske lidelser, der har uforholdsmæssig dværgvækst. Achondroplasia er en genetisk lidelse, der ledsager alvorlig korthed og kropsdisproportion, mens hypochondroplasia er en genetisk lidelse, der ledsager mildere korthed og kropsdisproportion. Dette er den vigtigste forskel mellem achondroplasia og hypochondroplasia.
