Nøgleforskellen mellem allel og locus heterogenitet er, at allel heterogenitet er evnen af forskellige mutationer i det samme gen til at forårsage den samme sygdom, mens locus heterogenitet er evnen af mutationer i en række forskellige gener til at forårsage det samme sygdom.
Genetisk heterogenitet er forskellige genetiske mekanismers evne til at producere de samme eller lignende fænotyper. Mutationer i forskellige loci af det samme gen eller mutationer i forskellige gener kan producere genetisk heterogenitet. Der er to typer genetisk heterogenitet som allelisk og locus heterogenitet. Allel heterogenitet beskriver evnen af forskellige mutationer inden for det samme gen (forskellige alleler på et locus) til at producere variabel ekspression af en tilstand, især en sygdom. Locus heterogenitet beskriver evnen hos mutationer ved forskellige genloci til at forårsage den samme sygdomsfænotype.
Hvad er allelisk heterogenitet?
Allelisk heterogenitet er evnen af forskellige mutationer i det samme gen til at forårsage den samme sygdom. Med andre ord er allel heterogenitet produktionen af en lignende fænotype af forskellige alleler inden for det samme gen. Dette indikerer muligheden for flere forskellige mutationer i det samme gen. Mange af mutationerne er enkelte nukleotidændringer eller ændringer. Allel heterogenitet kan opstå på grund af flere årsager, herunder naturlig selektion, eksogene mutagener, genetisk drift eller genetisk migration.
Figur 01: Allelisk heterogenitet
Cystisk fibrose er det bedste eksempel på en sygdom forårsaget af allelisk heterogenitet. Forskellige mutationer (ca. 1500 mutationer) i genet CFTR kan forårsage cystisk fibrose. Et andet eksempel er Alkaptonuria, som er en sjælden genetisk sygdom hos mennesker.
Hvad er Locus Heterogenitet?
Locus heterogenitet er en type genetisk heterogenitet, som producerer en lignende fænotype ved mutationer ved forskellige loci/gener. Med andre ord er locus-heterogenitet evnen til at producere en lignende fænotype eller identiske fænotyper gennem mutationer i en række forskellige gener, især to eller flere gener.
Figur 02: Locus Heterogenitet
Cornelia de Lange syndrom er det bedste eksempel på en sygdom forårsaget af locus heterogenitet. Denne sygdom kan erhverves gennem en enkelt mutation i et hvilket som helst af fem forskellige gener: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 og SMC3. I modsætning til allelisk heterogenitet er locus-heterogenitet "ikke-allelisk".
Hvad er lighederne mellem allelisk og locus-heterogenitet?
- Allelisk heterogenitet og locus-heterogenitet er to typer genetisk heterogenitet.
- De producerer den samme fænotype eller identiske fænotyper via forskellige genetiske mekanismer.
- De opstår som et resultat af mutationer i gen-locus eller loci.
Hvad er forskellen mellem allelisk og locus-heterogenitet?
I allel heterogenitet kan forskellige alleler i det samme gen forårsage en lignende fænotype, mens mutationer i forskellige gener eller loci i locusheterogenitet kan forårsage en lignende fænotype. Så dette er den vigtigste forskel mellem allel og locus heterogenitet. Cystisk fibrose er et eksempel på en sygdom forårsaget af allel heterogenitet, mens Cornelia de Lange syndrom er et eksempel på en sygdom forårsaget af locus heterogenitet.
Nedenfor infografik af forskellen mellem allelisk og locus-heterogenitet viser flere sammenligninger mellem begge.
Opsummering – Allel vs Locus Heterogenitet
Allelisk og locus-heterogenitet er to typer genetisk heterogenitet, som producerer lignende eller identiske fænotyper via genetiske mekanismer, især mutationer. Allel heterogenitet refererer til produktionen af den samme fænotype via forskellige mutationer, der forekommer i det samme gen. I modsætning hertil refererer locus heterogenitet til produktionen af identiske fænotyper via mutationer, der forekommer i de forskellige gener eller loci. Dette er således den vigtigste forskel mellem allelisk og locus heterogenitet. Forskellige alleler på et locus er ansvarlige for allel heterogenitet, mens forskellige loci eller gener er ansvarlige for locus heterogenitet.
