Nøgleforskellen mellem penetrans og ekspressivitet er, at penetrans refererer til andelen af genotyper, der faktisk viser forventede fænotyper i en population, mens ekspressiviteten er den grad, hvori karaktertræksekspression adskiller sig blandt individer.
Penetrance og ekspressivitet er to udtryk, der er meget almindeligt anvendt i genetisk analyse. Selvom alleler er alternative former for et gen, kan de vise forskellige ekspressionshastigheder, da der er mange faktorer, der påvirker genekspressionen. Selvom der er Mendelske principper til at forklare nedarvningen af egenskaber hos afkom, er der nogle faktorer, der får udtryk for egenskaber til at afvige fra mønstrene som beskrevet af Mendels arvelove. Derfor er penetrering og udtryksevne ens i naturen, men alligevel meget forvirrende for studerende. De forklarer, hvorfor den specifikke genetiske kode for en egenskab eller sygdom ikke kommer til udtryk. Formålet med denne artikel er at forklare forskellen mellem penetrans og udtryksevne ved at fremhæve deres egenskaber.
Hvad er penetrance?
Penetrance er, hvor ofte et gen kommer til udtryk i en population. Det udtrykkes som en procentdel af befolkningen har genet, der udvikler tilsvarende fænotype. Hvis der er et gen med lav penetrans, kommer det muligvis ikke til udtryk, selv når egenskaben er dominerende. Desuden kommer det muligvis ikke til udtryk, når egenskaben er recessiv, og genet, der er ansvarlig for egenskaben, er til stede på begge kromosomer. Selvom mange personer kan bære genet, kan penetreringen variere fra person til person, og dets udtryk kan også afhænge af en persons alder. Så hvis en unormal allel ikke er synlig hos en person, men han er en bærer, kan han videregive allelen til børn, der kan have en abnormitet.
Figur 01: Faktorer, der påvirker penetrance
Penetrance vil være 100 %, hvis alle individer i befolkningen viser den forventede fænotype. Når den er under 100%, kalder vi det ufuldstændig penetrering. Ufuldstændig penetrering er meget almindelig. Selvom alle i en population bærer den samme allel, er ikke alle individer i stand til at vise den forventede fænotype. Det kan skyldes flere årsager såsom modifikatorer, epistatiske gener eller suppressorer i resten af genomet eller på grund af en modificerende effekt af miljøet osv.
Hvad er udtryksevne?
Ekspressivitet er intensiteten af ekspressionen af et gen i et individ. Med enkle ord refererer ekspressivitet til det omfang, i hvilket et gen udtrykkes i et enkelt individ. Det er også en procentmåling. For eksempel, hvis et gen har 75% udtryksevne, viser individet kun en ¾ af træk ved denne egenskab. På den anden side betyder et individ, der viser 100 % ekspressivitet, at den korrekte fænotype med alle funktionerne er til stede i et individ.
Derfor bestemmer ekspressivitet, hvor meget egenskaben påvirker eller i hvilket omfang en egenskabs træk er tydelige hos et individ. Derfor kan udtryksevnen variere fra nul til 100 % og er afhængig af mange faktorer såsom genetisk sammensætning, miljø (eksponering eller indtagelse af skadelige stoffer) og endda personens alder.
Figur 02: Udtryksevne
Yderligere er downs syndrom en sygdomstilstand, der beskriver princippet om udtryksevne. Det er en genetisk lidelse, der opstår på grund af trisomi 21. Nogle personer med denne genotype viser sygdommen, mens andre kun er påvirket i begrænset omfang.
Hvad er lighederne mellem penetrering og udtryksevne?
- Penetrance og ekspressivitet er to udtryk, der bruges i genetik.
- Disse begreber kvantificerer modifikationen af genekspression ved at variere miljø og genetisk baggrund.
- Også begge er relateret til genudtryk, og de beskriver rækkevidden af fænotypisk ekspression.
- Desuden måles begge i procentværdier.
Hvad er forskellen mellem penetrering og udtryksevne?
Penetrance og ekspressivitet er to mål, der bestemmer variabiliteten af genotype og fænotypeforhold. Selvom genotypen er til stede, forekommer fænotypen muligvis ikke, eller den kan kun forekomme hos nogle individer i en population. Intensiteten kan også variere. Penetrans måler andelen af genotyper, der faktisk viser forventede fænotyper. På den anden side måler ekspressivitet intensiteten af fænotypeekspressionen i et enkelt individ. Derfor er dette den vigtigste forskel mellem penetrans og udtryksevne.
Yderligere er en anden forskel mellem penetrans og ekspressivitet, at penetrans beskriver statistisk variabilitet blandt en population af genotyper, mens ekspressiviteten beskriver den individuelle variabilitet. Det følgende er en tabel over forskellen mellem penetrans og udtryksevne.
Opsummering – Penetrance vs Expressivity
Penetrance og ekspressivitet er begreber, der forklarer fremkomsten af unormale træk, der trodser Mendelske principper. Penetrans er procentdelen mellem fænotyper og genotyper af en bestemt egenskab i en population. Derfor måler den, hvor ofte en bestemt fænotype udtrykkes i en befolkning på trods af at have genotypen. På den anden side er ekspressivitet procentdelen af intensiteten af en fænotype hos et individ. Penetrans er et mål for en befolkning, mens ekspressiviteten er et mål for et individ. Dette opsummerer således forskellen mellem penetrans og udtryksevne.
