Frameshift Mutation vs Point Mutation
De to vigtigste måder til genmutationer er rammeskift og punktmutationer. For det første er en mutation en ændring i det genetiske materiale generelt. Disse ændringer kan finde sted på forskellige måder og størrelser. Genmutationer er simpelthen de ændringer, der forekommer i nukleotidsekvensen af et bestemt gen i en organisme. Både rammeskift og punktmutationer er sådanne ændringer i nukleotidsekvensen af et gen. De to typer varierer dog fra hinanden på mange måder, på trods af at resultatet er et ændret gen; derfor kunne en anden fænotype udtrykkes til sidst.
Frameshift Mutation
Som navnet antyder, bliver nukleinsyrens ramme forskudt, når rammeskiftmutationer finder sted i et gen. For det første ville det være passende at vide, at der er to typer rammeskiftmutationer kendt som insertioner og deletioner. Alle disse finder sted, når DNA-strengen demonteres under DNA-replikation eller proteinsyntese. Når DNA-strengen afvikles under proteinsyntese, dannes mRNA-strengen, og DNA-strengen omdannes i henhold til den nuværende nukleotidsekvens. Imidlertid kunne et nyt nukleotid tilføjes til den foreliggende sekvens på ethvert sårbart sted. Derfor vil den nye DNA-streng have et ekstra nukleotid. Derudover kan denne proces finde sted under DNA-replikation efter afvikling og før vikling med den nye streng. Siden et nukleotid er blevet tilføjet til den oprindelige sekvens, har DNA-strengen gennemgået en ændring kaldet mutation, og denne særlige type er kendt som en insertion. På samme måde kan en deletion finde sted, hvis et nukleotid er blevet savnet under reformering af DNA-strengen efter at være blevet demonteret. Både deletioner og indsættelser får DNA-strengens ramme til at skifte den ene eller den anden vej. Disse typer mutationer er også kendt som rammefejl, da rammen er blevet fejlbehæftet. Det er vigtigt at bemærke, at antallet af nukleotider ændres i DNA-strengen, når en rammefejl finder sted.
Punktmutation
Punktmutation er en ændring, der finder sted i et bestemt gen på et bestemt sted. En udveksling af nukleotider finder sted som purinbase med den tilsvarende purinbase eller pyrimidinbase med den tilsvarende pyrimidinbase. Derfor kunne Adenin erstattes med Thymine eller omvendt. Derudover kunne guanin erstattes med Cytosin eller omvendt. Denne type udvekslinger betegnes som overgangspunktsmutationen.
Når en purinbase udskiftes med en pyrimidinbase, er mutationen imidlertid kendt som transversionen. Disse mutationer kan eller kan ikke resultere i ændring af det syntetiserede protein. Når en mutation har forårsaget en ændring i det syntetiserede protein, betegnes det som en missense-mutation, hvorimod de uudtrykte mutationer kaldes stille mutationer. Derudover er nogle punktmutationer i stand til at forårsage et terminatorkodon, hvor et stopsignal vil blive videregivet som en kodonsekvens, og proteinsyntesen stoppes med et forkortet proteinmolekyle. Denne type punktmutation betegnes som en nonsensmutation. Som det ser ud, er punktmutationer af få typer, men resultatet er altid en ændring i et enkelt nukleotid. Antallet af nukleotiderne ændres ikke, men strukturen vil være anderledes; derfor kan genets funktion blive ændret.
Hvad er forskellen mellem Frameshift-mutation og punktmutation?
• DNA-strengens ramme forskydes den ene eller den anden vej i en rammeskiftmutation, hvorimod punktmutationer ikke ændrer DNA-strengens ramme.
• Genstrukturen og antallet af nukleotider ændres i frameshift-mutationer, mens punktmutationer kun forårsager strukturen af et gen.
• Frameshift-mutationer er af to typer, men punktmutationer er af få typer.
