Nøgleforskellen mellem QTL og GWAS afhænger af typen af sekvenser, der bruges i analysen. QTL bruger koblingsgen-loci til at analysere fænotypiske træk forbundet med polygen nedarvning, mens GWAS bruger hele genomsekvenser til at analysere enkeltnukleotidpolymorfismer af en bestemt tilstand.
QTL-kort og GWAS spiller en vigtig rolle i de genetiske analyser for forskellige egenskaber. Desuden er de vigtige i at analysere forskellige sygdomstilstande med ukendt ætiologi. Derudover spiller sekventering en nøglerolle i begge teknikker. Disse teknikker kan yderligere kombineres med andre højkapacitetsteknikker for øget nøjagtighed og præcision.
Hvad er QTL?
QTL står for Quantitative Trait Locus. Det er en region af DNA'et forbundet med et fænotypisk træk. Generelt giver en QTL anledning til polygene effekter. Fordelingen af QTL'er varierer, og antallet af QTL'er antyder graden af variation af et bestemt fænotypisk træk. Desuden koder de typisk for underliggende kontinuerlige træk og ikke diskrete træk.
Ved identifikation af QTL-regionerne er det vigtigt at sekvensere et bestemt QTL-område. Desuden, for at gøre undersøgelser og forskning let, foregår sekventering og lagring af sekvensdataene for de fælles QTL-regioner med involvering af bioinformatik. Vi kalder denne teknik QTL mapping. Efterfølgende opbygges en database med QTL-regionsekvenserne.
Figur 01: QTL-scanning
Yderligere er applikationerne af QTL-sekvenser hovedsageligt afhængige af BLAST-værktøjet, hvor sekvensligheden kan bestemmes. Det er vigtigt for at udlede forhold mellem organismer. Desuden er det vigtigt at bestemme kompleksiteten af en bestemt polygen fænotype. Det bestemmer også udviklingen af et bestemt træk.
På nuværende tidspunkt er QTL-analyse kombineret med andre højkapacitetsteknikker som f.eks. DNA-mikroarrays. Dette er vigtigt i ekspressionsanalysen af fænotypen. I øjeblikket er forskere meget interesserede i at udvikle QTL-databasen, da QTL-regioner er ansvarlige for mange vigtige egenskaber hos forskellige arter.
Hvad er GWAS?
GWAS står for Genome Wide Association Study. Det refererer også til hele genomassocieringsstudier. Disse undersøgelser fokuserer hovedsageligt på observationsstudier. Den analyserer de genetiske varianter af forskellige individer, der norm alt er forbundet med et specifikt træk. Desuden er hele genomet vigtigt for GWAS-analyse.
Figur 02: GWAS
GWAS er et vigtigt værktøj i analysen af enkeltnukleotidpolymorfismer forbundet med forskellige sygdomstilstande. Dette er også en sammenlignende undersøgelse af de forskellige enkeltnukleotidpolymorfismer på tværs af en bred population. Derudover er undersøgelsesprøven af GWAS meget høj; derfor tager det også formatet af en tværsnits kohorteundersøgelse.
Yderligere fandt det første GWAS-studie sted med hensyn til myokardieinfarkt og analyse af generne forbundet med myokardieinfarkt. På nuværende tidspunkt spiller GWAS en vigtig rolle i at bestemme den genetiske baggrund for komplekse sygdomme med ukendt ætiologi.
Hvad er lighederne mellem QTL og GWAS?
- De er afhængige af DNA-sekvensdata til analysen.
- Begge er forbundet med forskellige karakterers genetiske baggrund.
- Desuden kræver de bioinformatiske værktøjer til at udlede og fortolke resultater.
- De er lavet på store populationer.
Hvad er forskellen mellem QTL og GWAS?
QTL analyserer de fænotypiske træk forbundet med polygen nedarvning ved hjælp af koblede gen-loci, mens GWAS analyserer enkeltnukleotidpolymorfismer af en bestemt tilstand ved hjælp af hele genomsekvenser. Dette er således den vigtigste forskel mellem QTL og GWAS. QTL-kortlægning er forholdsvis en mindre kompleks teknik end GWAS, da den kræver helgenomsekventering.
Nedenstående infografik opsummerer forskellen mellem QTL og GWAS i tabelform.
Oversigt – QTL vs GWAS
QTL-kortlægning og GWAS spiller en stor rolle i at bestemme den genetiske baggrund for forskellige fænotypiske træk. De hjælper også med at analysere den genetiske baggrund for forskellige sygdomme. QTL-kortlægning kortlægger koblingsgener, der er ansvarlige for kontinuerlige træk, og involverer også kortlægning af de polygene arvsgener. GWAS, på den anden side, finder sted med hele genom-analyse for enkelt nukleotid polymorfismer. Derudover foregår dette på tværs af en større befolkning. Dette er således opsummeringen af forskellen mellem QTL og GWAS.
