Nøgleforskel – PGS vs PGD
In vitro fertilisering (IVF) er en kompleks proces, der bruges til at behandle fertilitet og genetiske problemer og hjælpe med at undfange et barn. Når et ægtepar står over for problemer forbundet med undfangelsen af et barn, fungerer IVF som en god løsning og er den mest effektive form for medicinsk behandling. Modne ægceller hentes fra den kvindelige æggestok og befrugtes fra sædcellerne fra den respektive mand under laboratoriebetingelserne (in vitro) som et indledende trin. Derefter implanteres det befrugtede æg i hunnens livmoder. IVF er dog en kompleks, dyr og tidskrævende proces, som har mange udfordringer. Derfor udføres flere medicinske tests før implantationen. Preimplantation Genetic Screening (PGS) og Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) er to sådanne eksperimenter, der bruges til at afgøre, om embryoet er fri for genetiske lidelser, og barnet er sundt. Den vigtigste forskel mellem PGS og PGD er, at PGD udføres for at påvise enkelte gendefekter, som kan føre til specifikke genetiske sygdomme, mens PGS udføres for at påvise kromosomal normalitet.
Hvad er PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) er en genetisk test, som udføres for at detektere den kromosomale normalitet af in vitro befrugtet embryo. PGS screener embryoceller for det normale kromosomtal. Den menneskelige krop indeholder i alt 46 kromosomer i 23 par. PGS leder ikke efter specifikke genetiske sygdomme; i stedet leder den efter det sædvanlige antal kromosomer i cellerne i embryonet. Embryonet vurderes for manglende kromosomer eller ekstra kromosomer, som ændrer det samlede antal kromosomer.
Målet med at udføre PGS er at identificere unorm alt kromosomantal i embryonerne før implantation for at undgå genetiske syndromer forårsaget på grund af numeriske kromosomafvigelser. PGS afslører sygdomme som Downs syndrom, Klinefelters syndrom osv. Downs syndrom er en almindelig sygdom forårsaget af trisomi af kromosom 21. Den kan let påvises af PGS. Kønsvalg er også muligt af PGS.
Der er flere metoder, der bruges i PGS, såsom Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), kvantitativ re altids polymerasekædereaktion (qPCR) osv.
Figur 01: Præimplantationsgenetisk screening
Hvad er PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) er en teknik, der udføres til at identificere enkeltgenforstyrrelser i det in vitro-befrugtede embryo før implantation inde i moderens livmoder for at fastslå graviditeten. Enkeltgenforstyrrelse er en genetisk sygdom eller en Mendelsk lidelse forårsaget på grund af en mutation eller DNA-ændring i et bestemt gen. Genet, der er muteret, er kendt som den mutante eller syge allel. Disse lidelser nedarves fra forælder til afkom. Derfor er det vigtigt at kontrollere, om embryonet er fri for enkelt gen-lidelser eller ej før implantation af embryoet. Enkeltgenforstyrrelser er meget sjældne. Men hvis både mor og far er bærere af den særlige genetiske sygdom, kan afkom arve sygdommen. PGD giver derfor parrene mulighed for at udvælge sunde og sygdomsfrie embryoner.
PGD udføres for enkeltceller taget fra embryoet. Det kan afsløre tilstedeværelsen af kromosomale translokationer eller mutanter effektivt. Der er mange enkelt gen lidelser. De mest almindelige sygdomme, der påvises af PGD, er cystisk fibrose, seglcelleanæmi, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonisk Dystrofi og Thalassæmi. PGD giver mulighed for at bestemme embryonets køn før transplantation. Det er et vigtigt tilbud til par om at balancere deres familier. Derfor fungerer PGD som en vigtig test for at føde en sund og sygdomsfri baby i foretrukket køn. Resultatet af PGD-testen er imidlertid afhængig af en enkeltcelleevaluering. Derfor er effektiviteten af PGD tvivlsom. Biopsiens invasivitet og kromosomale mosaicisme reducerer også effektiviteten af PGD.
Figur 02: Præimplantationsgenetisk diagnose
Forskellige metoder såsom fluorescerende in situ hybridisering (FISH) og polymerasekædereaktion (PCR) bruges til at udføre PGD. PCR bruges til at påvise enkelt gen lidelser og FISH bruges til at finde kromosomale abnormiteter. Bortset fra FISH og PCR, bruges enkeltcelle genomsekventering også som en metode i PGD til at karakterisere embryoets genom.
Hvad er forskellen mellem PGS og PGD?
PGS vs. PGD |
|
| PGS er den genetiske test, der udføres for at påvise, om det in vitro-befrugtede embryo har det normale antal kromosomer i en celle eller ej. | PGD er en teknik, der bruges til at bestemme, om det in vitro-befrugtede embryo bærer en specifik genmutation eller DNA-ændring i et gen, som resulterer i en genetisk lidelse. |
| Detektion af enkelte genmutationer | |
| PGS registrerer ikke enkelte genmutationer. | PGD detekterer enkelte genmutationer. |
| Sygdomme | |
| PGS er en vigtig test til at opdage Downs syndrom, Klinefelters syndrom osv. | PGD er en vigtig test til at påvise cystisk fibrose, seglcelleanæmi, Tay Sachs, Fragile X, Myotonisk Dystrofi, Thalassæmi osv. |
Oversigt – PGS vs PGD
PGS og PGD er to genetiske tests, der bruges til at påvise, om det in vitro-befrugtede embryo er egnet til at blive implanteret i livmoderen for at fastslå graviditeten. PGS udføres for at opdage, om embryonet har det sædvanlige antal kromosomer i en celle. PGD udføres for at opdage, om embryonet har enkelte genmutationer, som forårsager genetiske lidelser. Dette er forskellen mellem PGS og PGD. Begge tests er meget vigtige og bør udføres før implantation for at screene embryoet for en sund embryoimplantation.
