Nøgleforskel – SNP vs Mutation
DNA-variationer er fremtrædende blandt individer. Enkeltnukleotidpolymorfi (SNP) og mutation er to sådanne variationer, der resulterer i nukleotidsekvensforskelle i organismer. Den vigtigste forskel mellem SNP og mutation er, at SNP repræsenterer en enkelt nukleotidforskel i DNA, mens mutation repræsenterer enhver ændring af DNA inklusive enkelte til mange nukleotidforskelle. SNP er én slags mutation.
Hvad er en SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) er defineret som en forskel i et enkelt nukleotid af et DNA på et bestemt sted i genomet. I de fleste individer kan den samme basesekvens være til stede, mens nogle individer kan have en enkelt nukleotidforskel på den samme placering af DNA'et. Disse er de SNP'er, som bidrager til de fænotypiske variationer, variation i antropometriske karakteristika, sygdomssandsynlighedskarakteristika og reaktioner på miljøerne. Dette er den mest almindelige genetiske variation fundet blandt mennesker. Det antages, at der for hver 300 nukleotider kan ses én SNP. Dette afslører, at der er mere end 10 millioner SNP'er i det menneskelige genom. SNP'er i det menneskelige genom tilbyder en ressource til kortlægning af komplekse genetiske egenskaber.
SNP er én type af en mutation kendt som punktmutation. Når SNP forekommer i et gen eller i den regulatoriske region af et gen, påvirker det funktionen af genet ved at spille en større indflydelse på sygdommen. De fleste SNP'er har ingen effekt på sundhed eller udvikling. Ikke desto mindre har nogle af disse genetiske forskelle vist sig at være meget vigtige i studiet af menneskers sundhed. Forskere har fundet SNP'er, der kan hjælpe med at forudsige en persons reaktion på visse lægemidler, modtagelighed over for miljøfaktorer såsom toksiner og risiko for at udvikle særlige sygdomme.
Nogle velkendte sygdomme såsom seglcelleanæmi, β-thalassæmi og cystisk fibrose opstår hovedsageligt på grund af SNP'er. Mennesker viser forskellige modtagelighedsniveauer for en bred vifte af menneskelige sygdomme. Det skyldes primært SNP'er i det menneskelige genom. Sværhedsgraden af sygdommen, og hvordan kroppen reagerer på behandlinger, bestemmes også af de SNP'er, der findes i det menneskelige genom. For eksempel viser personer med én basemutation i APOE-genet (apolipoprotein-genet) en højere risiko for at få Alzheimers sygdom.
DNA-sekventering vil hjælpe med at identificere SNP'er. Pyrosequencing er en high throughput sekventeringsteknik, som gør det muligt at detektere allelvariationer (SNP'er) blandt flere parallelle sekvenser ved at skabe unikke sekvenser. Påvisningen af enkeltnukleotidpolymorfismer ved PCR er nødvendig for mange typer genetiske analyser, fra kortlægning af genomer til sporing af specifikke mutationer. SNP'er, som er placeret mellem gener, bruges som biologiske markører til at identificere og lokalisere sygdomsfremkaldende gener.
Figur 1: SNP-mutation, hvor cytosin er erstattet af thymin
Hvad er en mutation?
Mutation henviser til enhver ændring i DNA-sekvensen. Mutationer er forårsaget af insertion af nukleotider, deletion af nukleotider, inversion af nukleotider, duplikering af nukleotider og omlejring af nukleotider i DNA. Disse ændringer resulterer i negative eller positive effekter på fænotyper, og nogle mutationer nedarves af efterfølgende generationer. Mutationer opstår under DNA-replikationen eller på grund af forskellige miljøfaktorer såsom UV-lys, cigaretrøg, stråling osv.
Små og store mutationer er synlige i DNA. Småskalamutationer opstår på grund af deletioner, insertioner, duplikationer, enkeltnukleotidforskelle, inversioner osv. Storskalamutationer opstår på grund af deletioner af større områder, reproduktion af talvariationer, deletion af gener, tab af genkopier og bevægelse af større dele af DNA fra den oprindelige position osv. Mutationer vil resultere i en ændring af den genstruktur, der udtrykker forkerte proteiner. Nogle gange resulterer mutationer i positive egenskaber og gode proteiner. Mutationer er vigtige for evolutionen. Ellers vil befolkningen måske ikke være i stand til at tilpasse sig de skiftende og udfordrende miljøer. Derfor betragtes mutationer som drivkraften bag evolution. De fleste mutationer er dog neutrale.
Figur 2: DNA-mutation
Hvad er forskellen mellem SNP og Mutation?
SNP vs Mutation |
|
| SNP er DNA-variation på grund af enkeltnukleotidforskel i DNA'et. | Mutation er en DNA-variation på grund af enhver ændring i DNA-sekvensen. |
| Ændringer | |
| Dette involverer en enkelt ændring i DNA'et. | Dette inkluderer enkelte til mange nukleotidændringer. |
| Forekomst | |
| SNP er meget almindelig og forekommer med en frekvens på mere end 1 % i en befolkning. | Mutationer er meget sjældne og forekommer med en frekvens på mindre end 1 % af en befolkning. |
Opsummering – SNP vs Mutation
En mutation er defineret som enhver ændring, der er sket i en DNA-sekvens sammenlignet med den normale DNA-sekvens. Disse er ændringerne forårsaget på grund af fejl i DNA-replikation eller påvirkningen af de forskellige miljøfaktorer. Mutationer sker via insertioner, deletioner, inversioner, duplikationer og omlejringer af nukleotider. Genmutationer forårsager strukturelle og funktionelle ændringer i generne, hvilket resulterer i betydelige forskelle i de næste generationer. Men arvelige sygdomme er sjældent forårsaget af mutationer, da arvelige sygdomme ofte er recessive. SNP er den enkelte nukleotidvariation i en bestemt DNA-sekvens blandt individerne. I SNP'er kan kun en nukleotidforskel observeres på en bestemt placering af sekvensen. SNP er også en slags mutation kendt som punktmutation, da den ændrer DNA ved at ændre et nukleotid fra den overvejende sekvens.
