Nøgleforskel – Missense vs Nonsense-mutation
DNA er konstant udsat for ændringer på grund af forskellige faktorer, herunder intern og miljømæssig oprindelse. DNA-skader og mutationer er to sådanne ændringer, der forekommer i DNA. Mutation er defineret som en baseændring i DNA-sekvensen. Mutationer kan ikke genkendes og repareres af enzymer. Muterede gener resulterer i forskellige aminosyresekvenser, som producerer forkerte proteinprodukter. Mutationer er forårsaget af insertion af nukleotider, deletion af nukleotider, inversion af nukleotider, duplikering af nukleotider og omlejring af nukleotider i DNA. Mutationer opstår under DNA-replikation eller på grund af forskellige miljøfaktorer såsom UV-lys, cigaretrøg, stråling osv. Der er forskellige typer af mutationer såsom punktmutationer, frameshift-mutationer, missense-mutationer, tavse mutationer og nonsens-mutationer. Missense-mutation er en punktmutation, som resulterer i substitution af en anden aminosyre i aminosyresekvensen på grund af ændringen af et enkelt nukleotid i mRNA-sekvensen. Nonsense-mutation er en punktmutation, som resulterer i et trunkeret, ufuldstændigt, ikke-funktionelt proteinprodukt på grund af indførelsen af et for tidligt stopkodon i den transskriberede mRNA-sekvens. Den vigtigste forskel mellem missense- og nonsens-mutation er, at missense-mutation erstatter en anden aminosyre i aminosyresekvensen, mens nonsens-mutation introducerer en stopkodon til mRNA-sekvensen.
Hvad er en Missense-mutation?
Missense-mutation er en punktmutation, hvor et enkelt nukleotid ændres for at forårsage en substitution af en anden aminosyre. I missense-mutation genereres stopkodon ikke for at afslutte aminosyresekvenssyntese svarende til nonsens-mutation.
Figur 01: Missense-mutation
Når et nukleotid ændrer sig i DNA-sekvensen, ændrer det genets genetiske kode. Når det transskriberer, vil det resulterende mRNA have en anden kodon (nukleotid tredoblet, hvilket resulterer i en aminosyre). Den ændrede kodon resulterer i en anden aminosyre. Den resulterende aminosyresekvens vil adskille sig fra den unikke aminosyresekvens på grund af substitutionen af en anden aminosyre med mutationen.
Hvad er en nonsens-mutation?
Et stopkodon er en nukleotidtriplet i mRNA-sekvensen, der signalerer terminering af translation til proteiner. I en standard genetisk kode er der tre forskellige stopkodoner. De er UAG (‘rav’), UAA (“okre”) og UGA (“opal”) i RNA. I DNA forekommer disse tre stopkodoner som TAG ("rav"), TAA ("okre") og TGA ("opal"). Disse stopkodoner er korrekt placeret i slutningen af et gens genetiske kode. Derfor producerer det et komplet protein uden at indføre nogen afbrydelse. Mutationer kan introducere et for tidligt stopkodon til en mRNA-sekvens. Nonsense-mutation er en punktmutation, som introducerer et for tidligt stopkodon i mRNA-sekvensen. En enkelt nukleotidændring fører til en introduktion af et stopkodon. Når et stopkodon unødigt indføres i mRNA-sekvensen, afslutter det translationen uden at fuldføre hele translationen. Derfor bliver det resulterende protein unorm alt forkortet. Hvert protein har en unik aminosyresekvens. Nukleotidændringer i genets DNA-sekvens resulterer i forskellige proteiner, som er ikke-funktionelle eller ufuldstændige.
Figur 01: Missense-mutation
Nonsensmutationer kan forårsage en genetisk sygdom ved at beskadige et gen, der er ansvarligt for et specifikt protein. Thalassæmi, Duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose og Hurler syndrom er flere genetiske sygdomme forårsaget af nonsensmutationer.
Hvad er lighederne mellem Missense og Nonsense-mutation?
- Missense- og nonsens-mutationer er punktmutationer forårsaget på grund af en enkelt nukleotidændring.
- Begge mutationer resulterer i forskellige proteiner.
Hvad er forskellen mellem Missense og Nonsense-mutation?
Missense vs Nonsense-mutation |
|
| Missense-mutation er en punktmutation, der forårsager substitution af en anden aminosyre i aminosyresekvensen som et resultat af nukleotidændringen. | Nonsense-mutation er en punktmutation, som introducerer et for tidligt stopkodon i mRNA-sekvensen som et resultat af en nukleotidændring. |
| Introduktion af stopkodon | |
| Missense-mutation introducerer ikke et stopkodon. | Nonsens-mutation introducerer et stopkodon. |
| Afsluttende produkt | |
| Missense-mutation resulterer i en anden aminosyresekvens. | Nonsens-mutation resulterer i et kortere og ufærdigt proteinprodukt. |
| Substitution af en anden aminosyre | |
| Missense-mutation erstatter en anden aminosyre. | Nonsens-mutation erstatter ikke en anden aminosyre. |
Opsummering – Missense vs Nonsense-mutation
Missense- og nonsens-mutationer er to typer punktmutationer, som forårsager en enkelt nukleotidændring i DNA-sekvensen. Missense-mutation fører til en substitution af en anden aminosyre i aminosyresekvensen. Nonsens-mutation fører til en introduktion af et for tidligt stopkodon i mRNA-sekvensen. Dette er forskellen mellem missense og nonsens-mutation.
Download PDF-version af Missense vs Nonsense Mutation
Du kan downloade PDF-versionen af denne artikel og bruge den til offline-formål i henhold til citatnoter. Download venligst PDF-versionen her Forskel mellem Missense og Nonsense-mutation.
