Nøgleforskellen mellem Robertsonsk translokation og isokromosom er, at Robertsonsk translokation er en form for kromosomal translokation, der involverer sammensmeltning af hele lange arme af to akrocentriske kromosomer, mens isochromosom er et unorm alt ubalanceret kromosom, som har to identiske arme på grund af duplikering af den ene arm og sletning af den anden.
Robertsonsk translokation og isokromosom er to kromosomale abnormiteter. Ved Robertsonsk translokation er visse typer kromosomer knyttet til hinanden. Det er den mest almindelige form for translokation hos mennesker. Isokromosom er på den anden side et unorm alt kromosom, som har to identiske arme. Disse isokromosomes arme er spejlbilleder af hinanden.
Hvad er Robertsonian Translocation?
Robertsonsk translokation er den mest almindelige type kromosomomlejring, der kendes hos mennesker. Det er en form for kromosomal translokation, der sker ved sammensmeltning af hele lange arme af to akrocentriske kromosomer. Dette resulterer i et stort metacentrisk kromosom og et lille fragment. Omkring 1 ud af 1000 mennesker er født med denne kromosomomlejring. Generelt gennemgår akrocentriske kromosomer 3, 14, 15, 21 og 22 hos mennesker Robertsonsk translokation. De mest almindelige former for Robertsonske translokationer er mellem kromosom 13 og 14, mellem 13 og 21 og mellem 21 og 22 hos mennesker. Selvom det er en kromosomal abnormitet, i afbalanceret form og ikke forårsager sundhedsproblemer.
Figur 01: Robertsonian Translocation
I ubalanceret form kan det dog forårsage genetiske lidelser såsom Downs syndrom (trisomi 21) og Patau syndrom (trisomi 13). Desuden kan det øge forekomsten af infertilitet og risikoen for genetiske ubalancer blandt deres afkom.
Hvad er isokromosom?
Isochromosom er et unorm alt kromosom, som består af to kopier af enten den lange arm eller den korte arm. Armene på isokromosomet er spejlbilleder af hinanden. Det er en ubalanceret strukturel abnormitet.
Figur 02: Isokromosom
Isokromosomer dannes på grund af duplikeringen af den ene arm og tabet af den anden arm. Så vil cellerne kun have en enkelt kopi af det genetiske materiale i armen til stede i det normale medlem af det homologe par. Med enkle ord har de celler, der har et isokromosom, trisomi for den arm, der blev duplikeret, og monosomi for den arm, der blev slettet. I lighed med Robertsonsk translokation er isokromosomdannelse en hyppig kromosomafvigelse hos mennesker. Turners syndrom og neoplasi er to konsekvenser af isochromosomdannelse.
Hvad er lighederne mellem Robertsonsk translokation og isokromosom?
- Både Robertsonsk translokation og isochromosomdannelse er almindelige i akrocentriske kromosomer.
- I begge processer knækker de deltagende kromosomer ved deres centromerer.
Hvad er forskellen mellem Robertsonsk translokation og isokromosom?
Robertsonsk translokation er en form for kromosomal translokation, hvor to akrocentriske kromosomer smelter sammen i deres centriske ender, mens isochromosomer er kromosomer sammensat af spejlbilleder af en af kromosomets arme. Så dette er den vigtigste forskel mellem Robertsonian translokation og isokromosom. Fusionen af hele lange arme af to akrocentriske kromosomer finder sted i Robertsonsk translokation, mens duplikering af den ene arm og deletion af den anden finder sted i isochromosomdannelse.
Desuden er en anden forskel mellem Robertsonsk translokation og isokromosom deres konsekvenser. Trisomi 13 (Patau syndrom) og trisomi 21 (Downs syndrom) er to konsekvenser af Robertsonian translokation, mens Turners syndrom og neoplasi er to konsekvenser af isochromosomdannelse.
Infografikken nedenfor viser forskellene mellem Robertsonsk translokation og isokromosom.
Oversigt – Robertsonsk translokation vs isokromosom
I Robertsonsk translokation knækker to akrocentriske kromosomer ved deres centromerer, og de lange arme smelter sammen og danner et enkelt, stort kromosom med en enkelt centromer. Ved isokromosomdannelse deler kromosomernes centromerer sig på tværs, og foreningen af to identiske arme finder sted. Som et resultat har isokromosom to identiske arme, som er spejlbilleder af hinanden. Dette er således opsummeringen af forskellen mellem Robertsonsk translokation og isokromosom.
