Nøgleforskel – Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi er X-forbundne recessive lidelser karakteriseret ved ændringer i niveauerne af dystrofin. Ved Duchennes muskeldystrofi er dystrofin fraværende, men i Becker muskeldystrofi er dystrofin til stede om end i lave niveauer. Dette er den vigtigste forskel mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi. Den anden vigtige forskel mellem disse to tilstande er deres sværhedsgrad.
Hvad er Duchenne muskeldystrofi?
Duchenne muskeldystrofi er en X-bundet recessiv lidelse karakteriseret ved fraværet af genproduktet dystrofin, som er afgørende for stabiliteten af cellemembranen. En ud af tre tusinde mandlige spædbørn er ramt af denne tilstand.
Kliniske funktioner
Et spædbarn med Duchenne-muskulær dystrofi har svært ved at løbe og rejse sig. Der er forbundet proksimal muskelsvaghed og kalvpseudohypertrofi. Myokardiet påvirkes, og patienten bliver alvorligt invalideret ved 10 års alderen.
Undersøgelser
Klinisk mistanke om DMD kan bekræftes af følgende undersøgelser
- CK er unorm alt forhøjet
- Biopsi viser patologiske ændringer i musklerne såsom nekrose, regenerering og udskiftning af muskelvæv med fedt
- Immunkemisk farvning viser fravær af dystrofin
Figur 01: Histologiske ændringer i Duchennes muskeldystrofi
Management
Der er ingen kur mod DMD. Brugen af steroider kan forsinke sygdomsprogressionen. Fysioterapi er vigtig for at forhindre forekomsten af kontrakturer i de senere stadier. Respiratorisk støtte og tværfaglig pleje kan forbedre patientens livskvalitet.
Hvad er Beckers muskeldystrofi?
Beckers dystrofi er også en X-forbundet recessiv lidelse karakteriseret ved unorm alt lave niveauer af dystrofin. Det har det samme sæt symptomer, som ses ved DMD med en mindre sværhedsgrad. Kun unge voksne bliver symptomatiske.
Hvad er lighederne mellem Duchenne og Beckers muskeldystrofi
- Begge er X-bundne muskeldystrofier.
- Kliniske træk, undersøgelser og håndtering af begge tilstande ligner hinanden.
Hvad er forskellen mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi?
Duchenne vs Becker muskeldystrofi |
|
| Duchenne muskeldystrofi er en X-bundet recessiv lidelse karakteriseret ved fraværet af genproduktet dystrofin. | Beckers dystrofi er en X-bundet recessiv lidelse karakteriseret ved unorm alt lave niveauer af dystrofin. |
| Dystrophin | |
| Dystrophin er fraværende. | Dystrophin er til stede i lave niveauer. |
| Kliniske funktioner | |
| Kliniske træk er ekstremt alvorlige. | Kliniske træk er mindre alvorlige. |
| Symptomer | |
| Patienterne bliver symptomatiske under barndommen. | Patienterne bliver symptomatiske i den tidlige voksenalder. |
Opsummering – Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er en X-bundet recessiv lidelse karakteriseret ved fraværet af genproduktet dystrofin, som er afgørende for stabiliteten af cellemembranen. Beckers dystrofi er en X-bundet recessiv lidelse karakteriseret ved unorm alt lave niveauer af dystrofin. Ved Duchennes muskeldystrofi er dystrofin fraværende, mens der i Beckers muskeldystrofi er dystrofin til stede, men i lave niveauer. Dette er hovedforskellen mellem Duchenne og Beckers muskeldystrofi.
Download PDF-version af Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Du kan downloade PDF-versionen af denne artikel og bruge den til offline-formål i henhold til citatnoter. Download venligst PDF-version her Forskel mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi
