Nøgleforskellen mellem motorneuronsygdom og muskeldystrofi er, at motorneuronsygdom er en gruppe af sjældne lidelser, der opstår specifikt på grund af problemer i det centrale eller perifere nervesystem, mens muskeldystrofi er en gruppe af sjældne lidelser, som opstår udelukkende på grund af problemer i musklerne.
En neuromuskulær sygdom er enhver sygdom, der påvirker det perifere nervesystem, det neuromuskulære kryds eller skeletmuskulatur. Alle disse komponenter er dele af motorenheden. Motorneuronsygdom og muskeldystrofi er to typer neuromuskulære sygdomme.
Hvad er motorneuronsygdom?
Motorneuronsygdom er en gruppe af sjældne neurodegenerative lidelser, der specifikt påvirker motoriske neuroner, der styrer kroppens frivillige muskler. Denne gruppe omfatter en række lidelser såsom amyotrofisk lateral sklerose (ALS), progressiv bulbar parese (PBP), pseudobulbar parese, progressiv muskelatrofi (PMA), primær lateral sklerose (PLS), spinal muskelatrofi (SMA), monomelisk amyotrofi (MMA) og nogle andre sjældne varianter, der ligner ALS. Motorneuronsygdomme rammer norm alt både børn og voksne. De fleste af disse motorneuronsygdomme er sporadiske, og deres årsager er generelt ikke kendte. Det menes, at miljømæssige, toksiske, virale eller genetiske faktorer kan være involveret i disse tilstande. Nogle former for motorneuronsygdom har nedarvede genetiske baser (f.eks. SODI-gen).
Figur 01: Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
Tegnet og symptomerne kan omfatte svækkelse af greb, træthed, muskelkramper, spasmer, trækninger, sløret tale, svaghed i arme eller ben, klodsethed og snublen, synkebesvær, vejrtrækningsbesvær eller åndenød, upassende følelsesmæssig reaktioner, vægttab, muskelsvind, besvær med at bevæge sig, ledsmerter, savlen, ukontrollerbar gaben, ændringer i personligheden og følelsesmæssige tilstande. Denne medicinske tilstand kan diagnosticeres gennem blod- og urinprøver, MR-hjernescanninger, elektromyografi (EMG) og nerveledningsundersøgelse (NCS), lumbalpunktur og muskelbiopsi. Ydermere kan behandlingsmuligheder for motoriske neuronsygdomme omfatte ergoterapi, fysioterapi, tale- og sprogterapi, rådgivning om slankekure og spisning, medicin som riluzol, edaravone, nusinersen, onasemnogen, abeparvovec, der bremser udviklingen af denne tilstand, medicin til at reducere muskelstivhed (Botox) og hjælp til spytproblemer, smertestillende midler (ibuprofen) og følelsesmæssig støtte.
Hvad er muskeldystrofi?
Muskulær dystrofi er en genetisk og klinisk heterogen gruppe af neuromuskulære sygdomme, der forårsager progressiv svaghed og nedbrydning af skeletmuskulaturen. Muskelsvind er også en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved, at muskelvæv forsvinder med eller uden nedbrydning af nervevæv. Over 30 forskellige lidelser indgår i muskeldystrofi. Af disse tegner Duchene muskeldystrofi (DMD) sig for 50 % af tilfældene, som rammer mænd, der begynder omkring fireårsalderen. Andre almindelige muskeldystrofier omfatter Beckers muskeldystrofi, facioscapulohumeral muskeldystrofi, myotonisk dystrofi, lem-bælte muskeldystrofi og medfødt muskeldystrofi.
Figur 02: Muskeldystrofi
Tegnene og symptomerne på muskeldystrofier omfatter progressiv muskelsvind, dårlig balance, skoliose, progressiv manglende evne til at gå, waglende gang, lægdeformation, begrænset bevægelsesområde, åndedrætsbesvær, kardiomyopati, muskelspasmer og Gowers tegn. Desuden er et flertal af muskeldystrofier nedarvet (DMD-gen, DYSF-gen), som følger forskellige arvemønstre (X-bundet, autosomal recessiv, autosomal dominant). I nogle små tilfælde kan de være forårsaget af en de novo spontan mutation.
Muskulære dystrofier kan diagnosticeres gennem blodprøver og genetisk testning. Ydermere er behandlingsmuligheder for muskeldystrofier lægemidler, der adresserer den grundlæggende årsag, herunder genterapi (Microdystrophin), antisense-lægemidler (Ataluren, Eteplirsen osv.), ved brug af kortikosteroider (Deflazacort) og calciumkanalblokkere (Diltiazem) til at bremse skelet- og hjertesygdomme muskeldegeneration, brug af antikonvulsiva til at kontrollere anfald, brug af immunsuppressiv (Vamorolone) til at forsinke skader på døende muskelceller, fysioterapi, korrigerende kirurgi og assisteret ventilation.
Hvad er lighederne mellem motorneuronsygdom og muskeldystrofi?
- Motorneuronsygdom og muskeldystrofi er to typer neuromuskulære sygdomme.
- Begge medicinske tilstande omfatter en gruppe lidelser.
- De kan påvirke frivillige muskler.
- Årsagen til begge medicinske tilstande kan være sporadisk eller arvelig.
- Børn og voksne er berørt af begge medicinske tilstande.
- De er sjældne, progressive medicinske tilstande.
- De behandles gennem specifik medicin og understøttende terapier.
Hvad er forskellen mellem motorisk neuronsygdom og muskeldystrofi?
Motorneuronsygdom er en gruppe af sjældne lidelser, der opstår specifikt på grund af problemer i det centrale eller perifere nervesystem, mens muskeldystrofi er en gruppe af sjældne lidelser, der udelukkende opstår på grund af problemer i musklerne. Dette er således den vigtigste forskel mellem motorneuronsygdom og muskeldystrofi. Desuden er motorneuronsygdom en gruppe bestående af syv forskellige lidelser, mens muskeldystrofi er en gruppe bestående af tredive forskellige lidelser.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem motorneuronsygdom og muskeldystrofi i tabelform til sammenligning side om side.
Opsummering – Motorneuronsygdom vs muskeldystrofi
Motorneuronsygdom og muskeldystrofi er to typer neuromuskulære sygdomme. Motorneuronsygdom opstår på grund af problemer i det centrale eller perifere nervesystem. Muskeldystrofi opstår udelukkende på grund af problemer i musklerne. Så dette opsummerer forskellen mellem motorneuronsygdom og muskeldystrofi.
