Nøgleforskel – seglcellesygdom vs seglcelleanæmi
Seglcellesygdom er en almindelig arvelig hæmoglobinopati forårsaget af en punktmutation i beta-globin, der fremmer polymeriseringen af deoxygeneret hæmoglobin, hvilket fører til forvrængning af røde blodlegemer, hæmolytisk anæmi, mikrovaskulær obstruktion og iskæmisk vævsskade. Seglcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, der opstår som følge af seglcellesygdommen, hvor den muterede form af hæmoglobin forvrænger de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer. Seglcellesygdom har en gruppe patologiske manifestationer, mens seglcelleanæmi er en sådan patologisk manifestation af seglcellesygdommen. Dette skiller sig ud som den vigtigste forskel mellem seglcellesygdom og seglcelleanæmi.
Hvad er seglcellesygdom?
Seglcellesygdom er en almindelig arvelig hæmoglobinopati forårsaget af en punktmutation i beta-globin, der fremmer polymerisering af deoxygeneret hæmoglobin, hvilket fører til forvrængning af røde blodlegemer, hæmolytisk anæmi, mikrovaskulær obstruktion og iskæmisk vævsskade.
Hemoglobin har en tetramerisk struktur, som består af to par alfa- og beta-kæder. Normale voksne røde blodlegemer har HbA (α2 β2) som deres dominerende form for hæmoglobin. Ved seglcellesygdom erstattes glutamatresten i det sjette kodon af beta-globingenet med valin. Denne substitution fører til forskellige strukturelle og funktionelle ændringer i hæmoglobinmolekylet. Ud over HbA har personer, der lider af seglcellesygdommen, en særlig type hæmoglobin i deres røde blodlegemer kaldet seglhæmoglobin (HbS).
patogenese af seglcellesygdom
Friligt flydende cytosol af de røde blodlegemer ændres til en tyktflydende gel, når parti altrykket af ilt falder til under et vist kritisk niveau. Med fortsat deoxygenering polymeriserer HbS-molekyler til lange fibre inde i de røde blodlegemer og forvrænger dem til en halvmåneform. Dette er det patologiske grundlag for de vigtigste manifestationer såsom kronisk hæmolyse, mikrovaskulær okklusion og vævsskade.
Når HbS-polymererne vokser, begynder de at herniere gennem den røde cellemembran. Denne strukturelle modifikation af de røde blodlegemer inducerer en tilstrømning af Ca2+Forøget intracellulært calciumniveau inducerer derefter tværbindingen af de intracellulære proteiner, hvilket resulterer i en efflux af K + og vand. Gentagelse af denne proces dehydrerer de røde blodlegemer, hvilket gør dem stive og tætte. I sidste ende bliver de irreversibelt seglceller, som hurtigt fjernes fra kredsløbet ved ekstravaskulær hæmolyse.
Der er flere forestillinger om det patologiske grundlag for de mikrovaskulære okklusioner, men den nøjagtige mekanisme er ikke klart forstået.
Figur 01: Seglcellesygdom er nedarvet i det autosomale recessive mønster.
Kliniske træk ved seglcellesygdom
Seglcellesygdom har et bredt spektrum af kliniske manifestationer. Nogle af de berørte personer kan være invalide, mens nogle kun kan have milde symptomer.
(Både seglcellesygdom og seglcelleanæmi har mange almindelige kliniske manifestationer, som diskuteres under overskriften "kliniske træk ved seglcelleanæmi")
Diagnose af seglcellesygdom
- Hemoglobinelektroforese for at demonstrere tilstedeværelsen af HbS
- Dithionate-test
- Prenatal diagnose er mulig ved analyse af føt alt DNA opnået ved fostervandsprøve.
Hvad er seglcelleanæmi?
Den alvorlige arvelige form for anæmi, der opstår som følge af seglcellesygdommen, hvor den muterede form af hæmoglobin forvrænger de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer, kaldes seglcelleanæmien.
(Patogenese af seglcelleanæmi er blevet diskuteret under overskriften "patogenese af seglcellesygdom".)
Figur 02: Seglceller
Kliniske træk ved seglcelleanæmi
Kliniske træk er en alvorlig hæmolytisk anæmi præget af kriser. Der kan være fire hovedtyper af kriser.
1. Vaso-okklusive kriser
Vaso-okklusive kriser er hyppigere end de andre og er disponeret af faktorer som infektioner, acidose, dehydrering og deoxygenering. På grund af blokeringen af blodkarrene er blodforsyningen til visse områder af kroppen, især til ekstremiteterne, kompromitteret. Som følge heraf opstår der infarkter i disse regioner, hvilket giver anledning til en intens smerte. Der er en tilstand kaldet håndfodssyndromet, hvor patienten klager over stærke smerter i ekstremiteterne. Dette sker på grund af infarkterne i de små knogler i lemmerne.
2. Visceral sekvestrationskriser
Disse kriser opstår som følge af segldannelse og opsamling af blod inde i organerne. Anæmi forværres til et alvorligt niveau under en visceral sekvestrationskrise. Det akutte brystsyndrom er den farligste komplikation af denne krise. Patienter lider af brystsmerter og dyspnø. Et røntgenbillede af thorax vil vise tilstedeværelsen af lungeinfiltrater.
3. Aplastiske kriser
Disse opstår efter en parvovirusinfektion og nogle gange også på grund af folatmangel. Aplastiske kriser er karakteriseret ved et pludseligt fald i hæmoglobinniveauet, der ofte kræver transfusion.
4. Hæmolytisk anæmi
Andre kliniske træk ved seglcelleanæmi
- Sår i underekstremiteterne.
- Milten forstørres i spædbarnsalderen, men reduceres gradvist i størrelse på grund af infarkter (autosplenektomi).
- Lungehypertension.
Laboratoriediagnose af seglcelleanæmi
- Hemoglobinniveauet er norm alt 6-9g/dL.
- Tilstedeværelse af seglceller og målceller i blodfilmen.
- Screening-tests for segldannelse med kemikalier såsom dithionat er positive, når blodet er deoxygeneret.
- I HPLC detekteres HbSS som den dominerende form for hæmoglobin, og HbA detekteres ikke.
Behandling for seglcelleanæmi
- Undgå de faktorer, der vides at fremkalde kriserne.
- Folsyre.
- God ernæring og hygiejne.
- Pneumokok-, Hæmophilus- og meningokokvaccination.
- Kriser bør behandles i henhold til patientens tilstand, alder og lægemiddelcompliance.
Hvad er lighederne mellem seglcellesygdom og seglcelleanæmi?
- Både seglcellesygdom og seglcelleanæmi er forårsaget af den samme genetiske mutation, som påvirker beta-globinkæderne og dermed hæmoglobinets struktur og funktion.
- Da seglcelleanæmi er en patologisk manifestation af seglcellesygdommen, deler de også fælles kliniske træk.
Hvad er forskellen mellem seglcellesygdom og seglcelleanæmi?
seglcellesygdom vs seglcelleanæmi |
|
| Seglcellesygdom er en almindelig arvelig hæmoglobinopati forårsaget af en punktmutation i beta-globin, der fremmer polymeriseringen af deoxygeneret hæmoglobin, hvilket fører til forvrængning af røde blodlegemer, hæmolytisk anæmi, mikrovaskulær obstruktion og iskæmisk vævsskade | Seglcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, der opstår som følge af seglcellesygdommen, hvor den muterede form af hæmoglobin forvrænger de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer. |
| patologiske manifestationer | |
| Seglcellesygdom har flere patologiske manifestationer. | Seglcelleanæmi er en sådan patologisk manifestation af seglcellesygdommen. |
Opsummering – seglcellesygdom vs seglcelleanæmi
Både seglcellesygdom og seglcelleanæmi er almindelige arvelige tilstande, og korrekte behandlinger kan være nyttige til at hæve patientens levestandard. Seglcellesygdom har en gruppe patologiske manifestationer, mens seglcelleanæmi er en sådan patologisk manifestation af seglcellesygdom. Dette er hovedforskellen mellem seglcellesygdom og seglcelleanæmi.
Download PDF-version af seglcellesygdom vs seglcelleanæmi
Du kan downloade PDF-versionen af denne artikel og bruge den til offline-formål i henhold til citatnoter. Download venligst PDF-version her Forskel mellem seglcellesygdom og seglcelleanæmi.
