Nøgleforskel – seglcelleanæmi vs thalassemi
Thalassemi er en heterogen gruppe af lidelser forårsaget af arvelige mutationer, der nedsætter syntesen af enten α-globin- eller β-globinkæderne. Seglcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, hvor en muteret form for hæmoglobin forvrænger de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer. Den vigtigste forskel mellem seglcelleanæmi og thalassæmi er, at i thalassæmi kan både α- og β-globinkæder blive påvirket, men i seglcelleanæmi er kun β-globinkæderne påvirket.
Hvad er thalassemi?
Thalassemi er "en heterogen gruppe af lidelser forårsaget af arvelige mutationer, der nedsætter syntesen af enten alfa- eller beta-globinkæder, der udgør det voksne hæmoglobin HbA, hvilket fører til anæmi, vævshypoksi og hæmolyse af røde blodlegemer relateret til ubalancen i globin kædesyntese".
Thalassemi kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier.
- Alpha Thalassaemia
- Beta-thalassæmi.
Alpha Thalassaemia
I alfa-thalassæmi slettes nogle af de gener, der er ansvarlige for kodningen af alfa-globinkæderne. Norm alt har alfa-globingenet fire kopier. Sværhedsgraden af sygdommen afhænger af antallet af sådanne kopier, der mangler.
1. Hydrops Fetalis
Når alle fire kopier af alfa-globin-genet mangler, undertrykkes syntesen af alfa-globin-kæder fuldstændigt. Da alfa-globinkæder er nødvendige for syntesen af både føt alt og voksent hæmoglobin, er denne tilstand ikke forenelig med liv, og den fører derfor til døden in utero.
2. HbH-sygdom
Fraværet af tre kopier af alfa-globingenet resulterer i moderat til svær hypokrom mikrocytisk anæmi med tilhørende splenomegali.
3. Alfa-thalassæmi-træk
Disse skyldes fraværet eller inaktiviteten af en eller to kopier af alfa-globingenet. Selvom alfa-thalassæmi-egenskaberne ikke forårsager anæmi, kan de reducere det gennemsnitlige korpuskulære volumen og de gennemsnitlige blodlegemers hæmoglobinniveauer, mens de øger antallet af røde blodlegemer over 5,51012/L.
Figur 01: Nedarvning af alfa-thalassæmi
Beta-thalassæmisyndrom
1. Beta-thalassæmi major
Hvis begge forældre er bærere af beta-thalassæmi-egenskaben, er chancen for, at et afkom får beta-thalassæmi major 25 %. I denne tilstand er produktionen af beta-globinkæder enten fuldstændig undertrykt eller drastisk reduceret. Da der ikke er tilstrækkelige beta-globinkæder for dem at kombinere med, bliver de overskydende alfa-globinkæder deponeret i både modne og umodne røde blodlegemer. Dette baner vejen for for tidlig hæmolyse af røde blodlegemer og ineffektiv erytropoiese.
Kliniske funktioner
- Svær anæmi, som viser sig 3-6 måneder efter fødslen.
- Splenomegali og hepatomegali
- Thalassemic facies
Laboratoriediagnose
Den vigtigste teknik, der anvendes til diagnosticering af hæmatologiske sygdomme i dag, er højtydende væskekromatografi (HPLC). Ved beta-thalassæmi major viser HPLC tilstedeværelsen af meget reducerede niveauer af HbA med usædvanligt høje niveauer af HbF. En fuld blodtælling vil vise eksistensen af hypokrom mikrocytisk anæmi, mens undersøgelsen af en blodfilm vil afsløre tilstedeværelsen af øget mængde retikulocytter sammen med basofile stipling og målceller.
Behandling
- Almindelige blodtransfusioner
- Folsyre gives, hvis kostens indtag af folinsyre ikke er tilfredsstillende.
- Jernkelationsterapi
- Nogle gange udføres splenektomi også for at reducere blodbehovet.
2. Beta-thalassæmi egenskab/mindre
Beta-thalassæmi er en almindelig tilstand, som er symptomfri det meste af tiden. Selvom funktionerne ligner dem ved alfa-thalassæmi, er beta-thalassæmi mere alvorlig end dens modstykke. Diagnosen beta-thalassæmi minor stilles, hvis HbA2 -niveauet er mere end 3,5%.
3. Thalassæmi Intermedia
Thalassemi af moderat sværhedsgrad, der ikke kræver regelmæssige transfusioner, kaldes thalassemi intermedia.
Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, hvor en muteret form for hæmoglobin forvrænger de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer.
Den form for hæmoglobin, der dannes på grund af den genetiske mutation i homozygot seglcelleanæmi, kaldes HbSS (seglhæmoglobin). Når iltniveauet falder under et vist kritisk punkt, danner seglhæmoglobin krystaller gennem en polymerisationsproces, der producerer lange fibre, der hver består af syv sammenflettede dobbeltstrenge med tværbinding. Det er denne polymerisation, der forvrænger de røde blodlegemer til en halvmåneform. Da de forvrængede røde blodlegemer har mistet deres overensstemmelse, er de ikke længere i stand til at passere gennem små blodkar; inde i disse små kar blokerer seglceller lumenet og kompromitterer blodforsyningen til organerne, hvilket resulterer i flere infarkter.
Figur 02: Seglcelleanæmi
Kliniske træk ved seglcelleanæmi
Svær hæmolytisk anæmi præget af kriser kan observeres.
1. Vaso-okklusive kriser
Faktorer som infektion, dehydrering, acidose og deoxygenering disponerer for vasookklusive kriser. Patienten klager over stærke smerter i ekstremiteterne. Dette er på grund af infarkterne i de små knogler i lemmerne.
2. Visceral sekvestrationskriser
Disse er på grund af opsamling af blod og segl, der finder sted inde i organerne. Den mest dødelige komplikation af denne art er seglbrystsyndromet, hvor patienten viser sig med dyspnø og brystsmerter. Lungeinfiltrater kan ses på røntgen af thorax.
3. Aplastiske kriser
Aplastiske kriser er karakteriseret ved det pludselige fald i hæmoglobinniveauet oftest efter en parvovirusinfektion. Folatmangel kan også være en medvirkende årsag.
Andre kliniske træk ved seglcelleanæmi
- Sår i underekstremiteterne
- Lungehypertension
- Gallesten
Laboratoriediagnose af seglcelleanæmi
- Hemoglobinniveauet er norm alt 6-9g/dL.
- Tilstedeværelse af seglceller og målceller i blodfilmen.
- Screening-tests for segldannelse med kemikalier såsom dithionat er positive, når blodet er deoxygeneret.
- I HPLC detekteres HbA ikke.
Behandling af seglcelleanæmi
- Undgå de faktorer, der vides at fremkalde kriserne.
- Folsyre.
- God ernæring og hygiejne.
- Pneumokok-, Hæmophilus- og meningokokvaccination.
- Kriser bør behandles i henhold til patientens tilstand, alder og lægemiddelcompliance.
Hvad er lighederne mellem seglcelleanæmi og thalassæmi?
Både thalassæmi og seglcelleanæmi er genetiske sygdomme, som påvirker hæmoglobinets struktur og funktion
Hvad er forskellen mellem seglcelleanæmi og thalassæmi?
seglcelleanæmi vs thalassemi |
|
| Seglcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, hvor en muteret form for hæmoglobin forvrænger de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer. | Thalassemi er en heterogen gruppe af lidelser forårsaget af arvelige mutationer, der nedsætter syntesen af enten α- eller β-globinkæder. |
| Berørt Globin-kæde | |
| I seglcelleanæmi er kun beta-kæder påvirket. | Både alfa- og beta-kæder kan blive påvirket i thalassæmi. |
| Nature of Genetic Mutation | |
| Den genetiske defekt, der forårsager seglcelleanæmi, er en gensubstitution. | Thalassemi forårsages enten af en punktmutation eller af en gendeletion. |
| Resistance Against Malaria | |
| Den genetiske defekt, der forårsager seglcelleanæmi, er kendt for at have en beskyttende virkning mod malaria. | Genetisk defekt i thalassæmi giver ikke en resistens mod malaria. |
| genetisk oprindelse | |
| Seglcelleanæmi er en autosomal recessiv lidelse. | Thalassemi er en autosomal codominant lidelse. |
Oversigt – seglcelleanæmi vs thalassemi
Thalassemi og seglcelleanæmi er to alvorlige hæmatologiske lidelser, man oftest støder på i den pædiatriske praksis. Derfor er det vigtigt klart at forstå forskellen mellem seglcelleanæmi og thalassæmi. At øge lokalsamfundets bevidsthed om disse sygdomme vil være nyttigt til at minimere forekomsten af dem, eftersom de slægtede ægteskaber spiller en stor rolle i overførslen af disse genetiske lidelser fra generation til generation.
Download PDF-version af seglcelleanæmi vs thalassemi
Du kan downloade PDF-versionen af denne artikel og bruge den til offline-formål i henhold til citatnoter. Download venligst PDF-version her Forskel mellem seglcelleanæmi og thalassæmi.
