Nøgleforskel – normal vs unormal karyotype
Kromosomer indeholder den genetiske information om en organisme, men de kromosomale tal varierer mellem forskellige arter. Et sundt menneske har 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Der er 22 par autosomer og et par kønskromosomer. Der er tusinder til millioner af gener placeret i kromosomerne, som bærer de genetiske koder til at syntetisere essentielle proteiner, der er nødvendige for vækst, udvikling og reproduktion. Antallet og fysiske strukturer af kromosomer afslører vigtig information om organismen. Derfor studerer forskere organismernes samlede kromosomer. Karyotype er et diagram, der viser det kromosomale antal og konstitutionen i cellekernen. Den afslører information om kromosomernes antal, størrelse, form, centromerposition osv. under lysmikroskopet. Hvis en karyotype viser et sædvanligt antal og struktur af kromosomsæt, er det kendt som en normal karyotype. Unormal karyotype viser et usædvanligt antal eller strukturelt misdannede kromosomer i karyotypen. Dette er den vigtigste forskel mellem normal og unormal karyotype.
Hvad er en normal karyotype?
Normal karyotype er et diagram, som viser det korrekte antal og strukturen af det komplette sæt af kromosomer i en celle eller af et individ. Mennesket har 23 par kromosomer, hvor 22 par er autosomer og et er kønskromosomer. Hvert kromosom har en bestemt størrelse, form og centromerposition. Karyotype af et sundt menneske kan betragtes som en normal karyotype. I en normal karyotype er der ingen manglende sekvenser eller ændringer i genetisk information.
Humane kromosomer kan grupperes i syv grupper baseret på længden og morfologien. 42 kromosomer er autosomer kodet for forskellige egenskaber. Kønskromosomparret (X og Y) bestemmer kønnet på de individuelle og kønsrelaterede egenskaber. Ved at analysere organismens karyotype er det muligt at opdage de genetiske lidelser og mange andre oplysninger om individet. En karyotype kan afsløre flere vigtige oplysninger. Den fortæller individets køn og afslører arten, som individet tilhører. Endelig kan en karyotype indikere, om individet har en kromosomal lidelse, som fører til en genetisk sygdom.
Karyotyping er en teknik, som lægerne udfører for at undersøge hele sæt kromosomer i kernen. Kromosomer er kun synlige under celledelingens metafase. Totalkromosomer indsamles og analyseres under testen for at bestemme, om der er numeriske eller strukturelle abnormiteter i organismens kromosomer.
Figur 01: Normal karyotype af et menneske
Hvad er en unormal karyotype?
Organismer har et bestemt antal og struktur af kromosomer. Men på grund af forskellige årsager kan organismer bære et usædvanligt antal kromosomer og strukturelt misdannede kromosomer. Disse ændringer kan forårsage alvorlige genetiske lidelser. Derfor er karyotyping en vigtig procedure til at afsløre sådanne genetiske forhold i organismer.
Kromosomale abnormiteter er de to hovedtyper, der hedder numeriske aberrationer og strukturelle aberrationer. Når kromosomer observeres under mikroskopet, er det muligt at identificere abnormiteter såsom ekstra kromosomer, manglende kromosomer, manglende dele af kromosomerne, ekstra dele af kromosomerne, dele brudt fra et kromosom og knyttet til et andet kromosom osv. Hvis en karyotype har et usædvanligt antal kromosomer eller strukturelt ændrede kromosomer, er det kendt som en unormal karyotype som vist i figur 02.
Der er forskellige sygdomssyndromer på grund af unormale karyotyper hos mennesker, såsom down syndrom, Klinefelter syndrom, turner syndrom, seglcellesygdom, cystisk fibrose osv. Downs syndrom er forårsaget på grund af trisomi af kromosom 21. Klinefelter syndrom er et andet syndrom, der er forårsaget på grund af ekstra X-kromosom hos mænd.
Figur 02: En unormal menneskelig karyotype (Humant kromosom XXY)
Hvad er forskellen mellem normal og unormal karyotype?
Normal vs. unormal karyotype |
|
| En karyotype, som indeholder det normale antal og strukturen af kromosomer i en celle, er kendt som en normal karyotype. | En karyotype, der indeholder et usædvanligt antal kromosomer eller strukturelt misdannede kromosomer i en celle, er kendt som en unormal karyotype. |
| Sygdomme | |
| Organismen er fri for genetiske lidelser | Organism har genetiske lidelser. |
Opsummering – Normal vs. unormal karyotype
En normal karyotype af et menneske indeholder i alt 46 kromosomer med korrekte størrelser og former. Der er 22 autosomale kromosompar og et kønskromosompar i en normal menneskelig karyotype. Når der er genetiske lidelser, afspejles de af de kromosomale abnormiteter. Kromosomafvigelser kan være enten numeriske eller strukturelle. Begge vil resultere i unormale karyotyper. Unormal karyotype indeholder et usædvanligt antal kromosomer eller kromosomer med strukturelle ændringer. Dette er forskellen mellem en normal karyotype og en unormal karyotype.
