Nøgleforskellen mellem genetiske og medfødte lidelser er, at genetiske lidelser er et resultat af et defekt gen eller en kromosomabnormitet ved fødslen eller efter fødslen, mens medfødte lidelser er abnormiteter, der findes før fødslen.
Et gen er et segment af DNA, der indeholder instruktionerne om at producere et specifikt molekyle i kroppen, norm alt et protein. Gener styrer biologiske aktiviteter, herunder embryologisk udvikling, fostervækst, metabolisme, personlighed, kognition og spredning. Kromosomer er det genetiske materiale i cellen, der bærer generne. Derfor findes gener i kromosomer placeret inde i kernen. Genetiske lidelser opstår på grund af abnormiteter i det genetiske materiale som stadium af kimcelle eller tidlig embryo. Medfødte lidelser er dem, der er tydelige ved fødslen eller den tidlige barndom.
Hvad er genetiske lidelser?
En genetisk lidelse er et sundhedsproblem forbundet med en eller flere abnormiteter i genomet ved fødslen eller efter fødslen. Mutation i et enkelt gen (monogent) eller flere gener (polygene), eller en kromosomal abnormitet giver anledning til genetiske lidelser. Polygene lidelser er de mest almindelige, og sådanne mutationer opstår spontant før embryonal udvikling eller på grund af autosomal recessiv og dominerende arv. Sådanne genetiske lidelser klassificeres som arvelige lidelser. Genetiske lidelser er til stede før fødslen, og nogle producerer fødselsdefekter. Nogle kræftsyndromer såsom BRCS-mutationer er også arvelige genetiske lidelser.
Figur 01: Autosomal recessiv genetisk lidelse
Enkelt gen eller monogene lidelser er et resultat af et enkelt muteret gen. Disse lidelser går videre til de efterfølgende generationer. Monogene lidelser er af forskellige typer, såsom autosomal recessiv, autosomal dominant, X-linked recessive, X-linked dominant og Y-linked lidelser. Huntingtons sygdom og multiple arvelige eksostoser er almindelige autosomale dominante lidelser, hvorimod cystisk fibrose, albinisme og seglcelleanæmi er almindelige autosomale recessive lidelser. Klinefelters syndrom og X-bundet hypofosfatemisk rakitis er X-bundne dominante lidelser, og hæmofili A, Lesch-Nyhans syndrom, farveblindhed og Turners syndrom er X-bundne recessive lidelser. Y-forbundne lidelser er typisk sjældne, men de kan forårsage infertilitet hos mænd. Flere gener eller polygene lidelser opstår på grund af effekter i flere gener sammen med livsstils- og miljøfaktorer. Hjertesygdomme, diabetes, kræftformer, multipel sklerose, fedme, astma og infertilitet er almindelige eksempler på polygene lidelser. Kromosomale lidelser er et resultat af en manglende, tilføjelse eller uregelmæssig del af kromosom alt DNA i et gen. Downs syndrom er et almindeligt eksempel.
Hvad er medfødte lidelser?
Medfødte lidelser er strukturelle eller funktionelle abnormiteter, der er til stede før fødslen. Sådanne lidelser resulterer i handicap, der kan være fysiske, intellektuelle eller udviklingsmæssige og spænder fra mild til svær. Medfødte lidelser er af to typer: strukturelle og funktionelle lidelser. Strukturelle lidelser er abnormiteter med formen på kroppen eller en del af kroppen. Funktionelle lidelser omfatter metaboliske og degenerative lidelser. Medfødte lidelser skyldes også genetiske og kromosomale lidelser. Genetiske og kromosomale lidelser involverer nedarvning af unormale gener fra moderen eller faderen eller mutationer i en kønscelle.
Figur 02: Medfødte hjertefejl
Medikamenter og kosttilskud såsom tetracyklin, hormonel prævention, teratogene stoffer, søvnfremkaldende hjælpemidler og antiemetika til gravide forårsager også medfødte lidelser. Giftige kemikalier som kulilte, nitrater, nitritter, fluorider, klorider og tungmetaller giver også anledning til medfødte lidelser. Visse infektioner såsom vertik alt overført infektion, røde hunde, herpes simplex-virus, toxoplasmose, hypertermi og syfilis går direkte fra moderen til embryoet, hvilket forårsager medfødte lidelser under graviditet eller fødsel. De vigtigste risikofaktorer for medfødte lidelser omfatter fremskreden moderens alder, folatmangel, alkoholforbrug eller rygning under graviditet, diabetes og graviditet hos ældre kvinder. Medfødte lidelser diagnosticeres ved screeningstests og prænatale tests. Neuralrørsdefekter, Downs syndrom og hjertefejl er almindelige medfødte lidelser.
Hvad er lighederne mellem genetiske og medfødte lidelser?
- Genetiske og medfødte lidelser er arvelige.
- De er et resultat af genetiske og kromosomale abnormiteter.
- Downs syndrom er fælles for begge typer.
- Desuden varierer begge lidelser fra milde til svære.
- Molekylære teknikker kan bruges til at opdage begge lidelser.
Hvad er forskellen mellem genetiske og medfødte lidelser?
Genetiske lidelser er et resultat af et defekt gen eller unorm alt kromosom, og deres potentiale eksisterer ved fødslen, mens medfødte lidelser er abnormiteter, der eksisterer før fødslen og kan have en miljømæssig eller genetisk indflydelse. Dette er således den vigtigste forskel mellem genetiske og medfødte lidelser. Udtrykket genetisk betyder, at det overføres fra forældre til afkom, mens udtrykket medfødt angiver, at en sygdom er til stede fra fødslen. Derfor er genetiske lidelser arvelige, men ikke alle medfødte lidelser er arvelige.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem genetiske og medfødte lidelser i tabelform til sammenligning side om side.
Opsummering – genetiske vs medfødte lidelser
En genetisk lidelse er et sundhedsproblem forbundet med en eller flere abnormiteter i genomet ved eller efter fødslen. Medfødte lidelser er strukturelle eller funktionelle abnormiteter til stede ved eller før fødslen. Så dette er den vigtigste forskel mellem genetiske og medfødte lidelser. Genetiske lidelser skyldes en mutation i et enkelt gen (monogent) eller flere gener (polygene), eller en kromosomal abnormitet giver anledning til genetiske lidelser. Der er to typer af medfødte lidelser: strukturelle og funktionelle lidelser. Strukturelle lidelser er abnormiteter med formen på kroppen eller en del af kroppen. Funktionelle lidelser omfatter metaboliske og degenerative lidelser.
