Nøgleforskellen mellem genetiske lidelser og kromosomforstyrrelser er, at de genetiske lidelser er de sygdomme, der opstår på grund af ændringerne i en organismes DNA, mens kromosomforstyrrelserne er en type genetiske lidelser, der specifikt henvises til sygdomme, der opstår på grund af ændringerne i strukturen eller antallet af kromosomerne.
Genomet er opbevaringsstedet for en organismes genetiske information. Det inkluderer det komplette sæt af kromosomer, der ligger inde i kernen af en eukaryot organisme eller i cytoplasmaet af den prokaryote organisme. Da kromosomerne repræsenterer genomet og den genetiske information af en organisme; det er nødvendigt at undgå, at der finder strukturelle og funktionelle ændringer sted i nukleotidsekvenserne af DNA-molekyler. Det kan gøres ved at lade den korrekte replikationsproces forekomme og dermed forhindre de mulige mutationer. Ellers kan genetiske lidelser også opstå inden for afkomsgenerationen. Genetiske lidelser er af tre typer, nemlig enkelte genmutationer, komplekse lidelser eller kromosomale lidelser.
Hvad er genetiske lidelser?
Genetiske lidelser er sygdomme forårsaget af ændringerne i en organismes genetiske materiale. Når ændringerne finder sted i DNA-molekylernes sekvenser, resulterer de i forkerte proteiner. som udfører forkerte funktioner. I sidste ende opstår forskellige slags genetiske sygdomme i organismerne. Strukturelt er der tre typer genetiske lidelser. De er enkeltgenforstyrrelser, kromosomforstyrrelser og komplekse lidelser. Som et resultat af enkelt genmutation kan der opstå genetiske lidelser såsom seglcelleanæmi og cystisk fibrose.
Figur 01: Genetisk lidelse – Cystisk fibrose
På den anden side opstår komplekse lidelser på grund af en kombination af mange faktorer såsom flere gener, miljøfaktorer, livsstilsfaktorer osv. Bortset fra disse to typer er kromosomforstyrrelser den tredje type genetiske lidelser, der opstår på grund af ændringerne i de kromosomale tal og strukturen. Under de kromosomale lidelser kan store dele af kromosomerne udsættes for ændringer. Og også, på grund af fejlene i celledelingsprocessen, kan et unorm alt antal kromosomer opnås af zygoterne, hvilket fører til kromosomforstyrrelser. Downs syndrom og Turners syndrom er to almindelige kromosomforstyrrelser.
Hvad er kromosomforstyrrelser?
Kromosomale lidelser er én type genetiske lidelser. De henviser til de sygdomme, der opstår på grund af ændringer i antallet eller strukturen af kromosomerne. Norm alt har en celle et defineret antal kromosomer i sit genom. Ud over dette sædvanlige antal kan nogle celler have et unorm alt antal kromosomer på grund af fejlene i celledelingsprocessen. Som følge af disse fejl vil nogle celler få et ekstra kromosom, mens nogle celler vil ende med et manglende kromosom. Trisomi og monosomi er to sådanne typer kromosomale abnormiteter. Downs syndrom og Klinefelters syndrom er to sygdomme, der forekommer hos afkom som følge af trisomi, mens Turners syndrom er et resultat af monosomi. Desuden er strukturelle ændringer også mulige i kromosomer på grund af forstyrrelser og omlejringer.
Figur 02: En dreng med Downs Syndrom
Selv om nogle typer kromosomforstyrrelser kan gå fra en generation til den næste generation, er de fleste kromosomforstyrrelser ikke arvelige. Hvis kromosomforstyrrelsen opstår i de somatiske celler i stedet for kønsceller, er der ingen chance for at arve den til næste generation. På den anden side, hvis den kromosomale lidelse opstår i en reproduktionscelle, er der stor mulighed for at arve den pågældende lidelse til afkommet.
Hvad er lighederne mellem genetiske lidelser og kromosomale lidelser?
- Genetiske lidelser og kromosomforstyrrelser opstår på grund af ændringer i en organismes DNA.
- Yderligere er kromosomforstyrrelser en del af de genetiske lidelser.
- Også kan begge lidelser være arvelige eller ej.
Hvad er forskellen mellem genetiske lidelser og kromosomale lidelser?
Genetiske lidelser opstår på grund af ændringerne i en organismes genom. Der er tre typer genetiske lidelser, herunder enkelte genmutationer, komplekse lidelser og kromosomale lidelser. Derfor er kromosomforstyrrelser en type genetiske lidelser. Især kromosomforstyrrelser refererer til ændringer i struktur og antal af kromosomerne. Derfor er dette den vigtigste forskel mellem genetiske lidelser og kromosomale lidelser.
Nedenstående infografik viser forskellen mellem genetiske lidelser og kromosomale lidelser som en side om side-sammenligning.
Oversigt – genetiske lidelser vs kromosomale lidelser
Et gen er den grundlæggende enhed for arv. Et kromosom har en række gener. Derfor indeholder hele genomet tusindvis af gener. Et gen har en præcist arrangeret nukleotidsekvens, der koder for et bestemt protein. Der er dog en mulighed for at ændre nukleotidsekvenserne af disse gener, hvilket kan føre til genetiske lidelser. Der er især tre typer genetiske lidelser. Blandt dem er kromosomforstyrrelser en type, der opstår på grund af ændringer i struktur og antal af kromosomerne. Som en opsummering er genetiske lidelser de sygdomme, der er forårsaget på grund af ændringerne i det genetiske materiale, mens de kromosomale lidelser er de sygdomme, der er forårsaget på grund af ændringer i struktur og antal af kromosomerne. Dette opsummerer forskellen mellem genetiske lidelser og kromosomforstyrrelser.
