Nøgleforskellen mellem monogene lidelser og kromosomale lidelser er, at monogene lidelser er lidelser forbundet med enkelte gener, mens kromosomale lidelser er sygdomme forbundet med abnormiteter i kromosomerne og en del af kromosomerne.
Gene er den strukturelle og funktionelle enhed for arv. Gen har en specifik nukleotidsekvens. Der er tusindvis af gener i kromosomerne. Kromosomer er trådlignende strukturer sammensat af nukleotidsekvenser eller DNA. En mutation i nukleotidsekvensen af et gen kan forårsage sygdomme. De er kendt som monogene lidelser. Seglcelleanæmi er et eksempel på en monogen lidelse. Lidelser kan også opstå, når nukleotidsekvensen af et kromosom eller en del af et kromosom er ændret eller mangler. Vi kalder sådanne lidelser som kromosomale lidelser. Downs syndrom er et eksempel på en kromosomal lidelse. Kromosomforstyrrelser kan være en mutation af flere gener.
Hvad er monogene lidelser?
Et gen er et segment af DNA, som har en specifik nukleotidsekvens. I denne nukleotidsekvens er afgørende information skjult for at kunne lave et protein. En mutation er en nukleotidsekvensændring, som kan være skadelig. Det kan producere et andet protein eller intet protein. En sygdom forbundet med en enkelt genmutation er kendt som en monogen lidelse. En ændring i et enkelt gen i genomet ændrer ikke kromosomstrukturen eller antallet. Men det kan resultere i genetiske lidelser såsom Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Cystisk Fibrose, Thalassæmi, Fragilt X Syndrom (FXS), Hypophosphatæmi, Hæmofili og Ichthyosis osv.
Størstedelen af monogene lidelser er sjældne. De kan også arves til de næste generationer. De er hovedsageligt autosom alt dominante, autosomale recessive eller X-forbundne. Berørte mennesker viser et fald i kondition. Genterapi, stamcelletransplantation og knoglemarvstransplantation er flere behandlinger for monogene lidelser.
Hvad er kromosomforstyrrelser?
Kromosomale lidelser er genetiske lidelser forårsaget af kromosomale abnormiteter. En del af kromosomet kan mangle eller være ekstra. Denne type ændringer kan forårsage skadelige virkninger, da den manglende del kan indeholde vigtige gener. Desuden kan ekstrakromosomale dele tilføje ekstra gener til genomet. I lighed med strukturelle ændringer i kromosomer kan det samlede antal kromosomer i en celle også ændres.
Figur 01: Downs Syndrom Karyotype
Downs syndrom er en sådan lidelse forårsaget på grund af trisomi af kromosom nummer 21. Kromosomale lidelser opstår hovedsageligt som et resultat af en fejl i celledeling efter meiose eller mitose. Disse lidelser opdages ved undersøgelse af et individs karyotype. Turners syndrom er en anden kromosomal lidelse forårsaget på grund af monosomi af X-kromosomet. Wolf-Hirschhorn syndrom og Jacobsen syndrom er to kromosomale lidelser forårsaget af deletioner af nogle dele af kromosomerne.
Hvad er lighederne mellem monogene lidelser og kromosomale lidelser?
- Monogene lidelser og kromosomale lidelser er genetiske lidelser.
- De opstår som et resultat af en abnormitet i genomet.
- Disse lidelser kan overføres fra forældre til afkom.
Hvad er forskellen mellem monogene lidelser og kromosomale lidelser?
Et enkelt muteret gen er ansvarligt for en monogen lidelse, mens abnormiteter i struktur eller antal kromosomer er ansvarlige for kromosomale lidelser. Dette er således den vigtigste forskel mellem monogene lidelser og kromosomale lidelser.
Nedenstående infografik viser flere forskelle mellem monogene lidelser og kromosomale lidelser i tabelform.
Opsummering – Monogene lidelser vs kromosomale lidelser
Monogene lidelser er genetiske sygdomme forårsaget af enkelte muterede gener. Kromosomale lidelser er genetiske sygdomme forårsaget af abnormiteter i kromosomtal eller kromosomale strukturer. Så dette er den vigtigste forskel mellem monogene lidelser og kromosomale lidelser. Monogene lidelser ændrer ikke strukturen eller antallet af kromosomer.
