Nøgleforskel – Mendelsk vs kromosomforstyrrelser
DNA er nukleinsyren, der bruges til at lagre genetisk information om de fleste levende organismer. Genetisk information flyder fra forælder til afkom under arven. DNA-molekyle er stramt arrangeret i kromosomer, som bærer tusindvis af gener. Hvert gen består af to alleler modtaget fra hver af de to forældre. Genetiske lidelser er forårsaget på grund af ændringer i organismens genetiske information. Det kan skyldes kromosomale abnormiteter eller gen (allel) abnormiteter. Mendelske lidelser er alleliske abnormiteter, som forårsager genetiske sygdomme i organismer på grund af arv fra forælder til afkom. Kromosomforstyrrelser er numeriske og strukturelle abnormiteter af kromosomer, som forårsager genetiske sygdomme på grund af defekt synapsis og disjunktion. Dette er den vigtigste forskel mellem mendelske og kromosomale lidelser.
Hvad er kromosomforstyrrelser?
Et kromosom er en trådlignende struktur af DNA. Det er placeret i kernen af levende organismer. Nogle organismer består af et lille antal kromosomer, mens andre har et forholdsvis stort antal kromosomer. Mennesker har i alt 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Kromosomer er sammensat af DNA-sekvenser og DNA-sekvenser karakteriseres til gener. Gen er en del af et kromosom, som har en særskilt nukleotidsekvens til at bestemme et specifikt protein. Kromosomer er virkelig vigtige, fordi de indeholder hele organismens genetiske information. Derfor påvirker kromosomstrukturen, sammensætningen og antallet indholdet af organismernes genetiske information.
Kromosomale lidelser henviser til enhver unormal tilstand i en organismes kromosomer. De skaber ændringer i mængden eller arrangementet af genetisk information om organismerne, som forårsager problemer med vækst, udvikling og funktioner i kropssystemerne. De opstår, når der er en ændring i antallet (numerisk aberration) eller struktur (strukturel aberration) af kromosomerne. Kromosomal fysisk struktur ændres, når der er en strukturel aberration. Det er forårsaget af flere årsager såsom deletioner, duplikationer, indsættelser, inversioner, translokationer osv. Disse ændringer resulterer i forskellige sygdomstilstande såsom fødselsdefekter, graviditetstab, mental retardering, risiko for fertilitet osv. Downs syndrom, Klinefelters syndrom og Turners syndrom er almindelige syndromer forårsaget på grund af numeriske abnormiteter af kromosomer. Cri-du-chat syndrom og flere andre syndromer er forårsaget på grund af strukturelle abnormiteter af kromosomer.
Karyotyping er en nøgleteknik, der bruges til at identificere kromosomforstyrrelser. Det afslører information om størrelsen, positionen af centromeren og båndmønstre af kromosomerne. Blodprøver, prænatale tests og FISH cytogenetiske undersøgelser kan også udføres for at identificere kromosomale lidelser hos mennesker.
Figur 01: Enkelte kromosomforstyrrelser
Hvad er Mendelske lidelser?
Der er tusindvis af gener i et kromosom i hele dets længde. Et gen har to alleler, som angiver genets steder i kromosomparrene. Disse loci er kendt som alleler, og de er placeret i det homologe kromosompar. Hver forælder bidrager med en allel for dette allelpar som beskrevet i Mendelsk arv. Sygdomme kan være forårsaget på grund af mutationer i et eller flere gener på kromosomerne, selvom der er normal kromosomstruktur og antal. Disse mutationer opstår på grund af ændringen af allelernes basesekvens. De er nedarvet af den nye generation og kan føre til defekte afkom. Disse alleliske abnormiteter er kendt som Mendelske lidelser og kan skabe evolutionære ændringer i nye arter.
Disse alleliske abnormiteter kan påvises i en familie ved stamtavleanalyse, fordi disse lidelser overføres fra forældre til afkom. Farveblindhed, hæmofili, cystisk fibrose, thalassæmi, seglcelleanæmi er eksempler på Mendelske lidelser.
Figur 02: Mendelsk lidelse
Hvad er forskellen mellem Mendelske og kromosomale lidelser?
Mendeliansk vs kromosomforstyrrelser |
|
| Mendelianske lidelser er de genetiske sygdomme forårsaget af alleliske abnormiteter. | Kromosomale lidelser er de genetiske sygdomme, der forårsages af unorm alt antal og struktur af kromosomer. |
| Årsager | |
| De skyldes mutationer i generne. | De skyldes defekt synapsis og disjunktion under celledeling. |
| Transmission til næste generation | |
| Disse lidelser overføres til afkom. | Disse lidelser overføres muligvis eller ikke til næste generation. |
Oversigt – Mendelsk vs kromosomforstyrrelser
Genetiske lidelser opstår på grund af abnormiteter i gener og kromosomer. Genetiske sygdomme, der er forårsaget på grund af alleliske abnormiteter, er kendt som Mendelske lidelser og nedarves fra forælder til afkom. Genetiske lidelser, der opstår på grund af kromosomale abnormiteter, er kendt som kromosomale lidelser, og de kan eller kan ikke være arvet til afkom. Kromosomforstyrrelser forekommer for det meste under celledeling og har tendens til at være begrænset til et bestemt individ. Dette er forskellen mellem Mendelske og kromosomale lidelser.
