Nøgleforskellen mellem substitutionsindsættelse og deletionsmutationer er deres årsag. Substitutionsmutationer opstår på grund af en substitution af et basepar fra et andet basepar, mens insertionsmutationer opstår på grund af tilføjelse af ekstra nukleotider i en DNA-sekvens, og deletionsmutationer opstår på grund af fjernelse af et eller flere nukleotider fra en DNA-sekvens.
En mutation er en ændring af nukleotidsekvensen af DNA. Et gen har en specifik nukleotidsekvens. Genmutationer kan ændre den genetiske information skjult i dens nukleotidsekvens. Størrelsen af mutationen kan variere fra en enkelt baseændring til et stort fragment af et kromosom, der indeholder flere gener. Mutationer opstår på grund af forskellige årsager. Nogle af de vigtigste årsager er fejl, der opstår under DNA-kopieringen i celledeling, eksponering for ioniserende stråling, eksponering for kemikalier kaldet mutagener og virusinfektioner. Mutationer er nødvendige for evolutioner. De fleste mutationer er harmløse. Nogle mutationer er arvelige og påvirker yderligere efterkommere, mens nogle mutationer kun påvirker den person, der bærer dem.
Hvad er substitutionsmutationer?
Substitutionsmutationer er mutationer, der ændrer basepar af en nukleotidsekvens med forskellige basepar. For eksempel kan et enkelt basepar substitueres i et andet basepar i substitutionsmutationen. De kaldes punktmutationer. Substitutionen kan muligvis give virkninger afhængigt af typen af mutation. Silent mutation, missense mutation og nonsense mutation er tre typer substitutionsmutationer.
Figur 01: Substitutionsmutation
En tavs mutation giver ingen ydre effekt, selvom der fandt en substitution sted. Substitution ændrer ikke aminosyren kodet af det berørte kodon. Derfor ændrer det ikke det endelige protein. Ved missense-mutation ændrer substitution den aminosyre, der kodes af det pågældende kodon. Seglcelleanæmi er forårsaget af en substitution i beta-hæmoglobingenet, som ændrer en enkelt aminosyre i det producerede protein. Ved nonsensmutation transformerer en basesubstitution det berørte kodon til et stopkodon, hvilket forårsager for tidlig afbrydelse af translationen. Generelt producerer nonsensmutationer ikke-funktionelle eller ufuldstændige proteiner.
Hvad er insertionsmutationer?
Insertionsmutationer er mutationer forårsaget af tilføjelse af et eller flere nukleotider i en DNA-sekvens. Derfor tilføjes ekstra nukleotider til en DNA-sekvens i insertionsmutationen. I lighed med deletionsmutationer kan insertionsmutationer være små eller store, afhængigt af antallet af tilføjede basepar. Ved små indsættelser tilføjes generelt et enkelt basepar. Generelt, i store insertionsmutationer, tilføjes et lille fragment af et kromosom på ny.
Figur 02: Insertion Mutation
Indsættelse af et basepar kan forårsage en frameshift-mutation, der ændrer hele kodonsekvensen. Indsættelse af tre basepar kan være mindre skadelig end indsættelse af et enkelt basepar. Dette skyldes, at insertion af tre basepar ikke forårsager en frameshift-mutation. Indsættelse af et stort stykke DNA kan være skadeligt. Hvis et stopkodon ved et uheld indsættes under en insertionsmutation, fører det til en for tidlig afslutning af translationen, hvilket resulterer i et ikke-funktionelt kort protein.
Hvad er sletningsmutationer?
Sletningsmutationer er mutationer, der opstår på grund af fjernelse af et enkelt nukleotid eller hele sekvenser af nukleotider. For det meste opstår de som et resultat af fejl i DNA-replikationsprocessen. Små deletioner kan variere fra et basepar til få nukleotider. Store deletioner fjerner store fragmenter af DNA. Store sletninger forekommer for det meste under overfarten.
Figur 03: Sletningsmutation
Sletningsmutationer kan være skadelige eller harmløse. Grundlæggende bestemmer to faktorer effekten af deletionsmutationen: hvor det skete, og hvor mange nukleotider der er slettet. Generelt skifter en enkelt basepar deletion hele genet. Det fører til en frameshift-mutation, som ændrer alle de originale triplet-kodoner, der producerer et fuldstændigt ikke-funktionelt gen. Tre eller flere nukleotider, der fjernes fra et gen, kan resultere i en anden aminosyresekvens, der producerer funktionelle defekter i det endelige protein. Nogle genetiske sygdomme forårsaget på grund af deletionsmutationer er mandlig infertilitet, Duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose, Cri du chat syndrom og spinal muskelatrofi.
Hvad er lighederne mellem substitutionsindsættelse og sletningsmutationer?
- Mutationer kan ske enten ved substitution, indsættelse eller sletning.
- Alle disse tre typer mutationer kan være harmløse eller skadelige.
- Alle tre typer ændrer den oprindelige nukleotidsekvens.
- De kan forårsage genetiske sygdomme.
Hvad er forskellen mellem substitutionsindsættelse og sletningsmutationer?
Substitutionsmutationer er mutationer, hvor et basepar er erstattet af et andet basepar. Insertionsmutationer er mutationer, hvor et eller flere nukleotider tilføjes til DNA-sekvensen. Deletionsmutationer er mutationer, hvor et eller flere nukleotider fjernes fra DNA-sekvensen. Så dette er den vigtigste forskel mellem substitutionsindsættelse og deletionsmutationer. Desuden udveksles et basepar i en substitutionsmutation. Men udveksling af et basepar forekommer ikke i insertions- eller deletionsmutationer. Desuden forårsager substitutionsmutationer generelt ikke frameshift-mutationer, mens både insertions- og deletionsmutationer forårsager frameshift-mutationer.
Nedenfor er en oversigt over forskellen mellem substitutionsindsættelse og deletionsmutationer i tabelform til side om side sammenligning.
Opsummering – Substitution vs Insertion vs Deletion Mutations
Substitutions-, indsættelses- og deletionsmutationer er tre typer mutationer. Et enkelt basepar erstattes af et andet basepar i en substitutionsmutation. De kan være tavse, missense eller nonsens-mutationer. Men et eller flere basepar tilføjes til DNA-sekvensen i insertionsmutationer. I mellemtiden fjernes et eller flere basepar fra DNA-sekvensen i deletionsmutationer. Dette er således den vigtigste forskel mellem substitutionsindsættelse og deletionsmutationer.
