Nøgleforskellen mellem sletning og duplikering af kromosom er, at sletning af kromosom resulterer i tab af genetisk materiale, mens duplikering af kromosom resulterer i opnåelse af ekstra kopier af genetisk materiale.
Kromosomer bærer en organismes genetiske materiale. De er trådlignende strukturer sammensat af DNA. De består af nukleotidsekvenser. Ændringer eller omlejringer kan ske med kromosomernes struktur på grund af forskellige årsager. Disse ændringer kan forårsage problemer i vækst, udvikling, funktion og overlevelse af en organisme. Gener er dele af kromosomerne. Strukturelle ændringer i kromosomerne påvirker gener og deres ekspression (fremstilling af proteiner). Nogle kromosomændringer påvirker en persons helbred, men nogle ændringer gør det ikke. Effekten af kromosomændringen afhænger af størrelsen og placeringen, og om noget genetisk materiale er vundet eller tabt. De vigtigste typer af kromosomale omlejringer er translokation, deletion, duplikering og inversioner.
Hvad er sletning af kromosom?
Sletning af kromosom er en form for kromosomomlejring. Det er simpelthen tab af en del af kromosomarmen. Kromosomer kan gå i stykker fra to forskellige steder. Generelt har den brækkede arm ikke en centromer. Derfor hæfter det ikke igen til kromosomet og går tabt. Som følge heraf går en del af det genetiske materiale tabt fra en organismes genom. Effekten af sletning afhænger af størrelsen af det tabte segment. Selv en lille deletion i et gen inaktiverer genet.
Figur 01: Sletning af kromosom
I det menneskelige genom forårsager specifikke deletioner af kromosomer unikke syndromer. Cri du chat-syndromet er et sådant syndrom forårsaget af en heterozygot deletion af spidsen af den korte arm på kromosom 5. Dette syndrom er identificeret ved de karakteristiske kattelignende gråd fra spædbørn. Mental retardering, mikroencefali (unorm alt lille hoved) og et månelignende ansigt er de andre fænotypiske manifestationer af syndromet. Prader-Willi syndrom (PWS) er et andet syndrom, der opstår på grund af en deletion på den lange arm af kromosom 15. PWS er også forbundet med mental retardering og fysiske defekter.
Hvad er duplikering af kromosom?
Duplikering af kromosom er en anden type kromosomomlejring. Duplikering af kromosom opstår, når et fragment af DNA løsner sig fra et kromosom og genhæfter til et homologt kromosom. Som følge heraf produceres en ekstra kopi af et eller andet kromosomområde i det homologe kromosom. Generne i den pågældende region har et andet kopinummer. Da gendoseringen er anderledes, kan den påvirke fænotypen. Ekstra gener kan syntetisere overskydende proteiner, hvilket fører til udviklingsdefekter.
Figur 02: Duplikering af kromosom
I mennesker, sammenlignet med defekter forårsaget af sletninger, er sværhedsgraden af de genetiske defekter lav i duplikationer. Charcot-Marie-Tooth sygdom type I er en genetisk sygdom forårsaget af kromosomal duplikation. Ydermere er Pallister Killian syndrom et andet syndrom, hvor en del af kromosom nummer 12 er duplikeret. Drosophila Bar øjenmutation er også en defekt forårsaget af duplikering.
Hvad er lighederne mellem sletning og duplikering af kromosom?
- Sletning og duplikering er to hovedtyper af kromosomomlejringer.
- Både sletning og duplikering er ubalancerede omarrangeringer.
- I begge typer hæfter det løsrevne DNA-segment ikke igen med det samme kromosom.
- Et for stort segment af DNA kan ikke slettes eller duplikeres.
- Reglerne for genbalance gælder for sletning eller duplikering af kromosomer.
- Jo større segment af et kromosom, der er slettet eller duplikeret, desto større sandsynlighed er det for at forårsage fænotypiske abnormiteter.
- Sletninger og duplikationer kan frembringes ved illegitim krydsning.
- De forekommer for det meste under celledeling, når kromosomerne justeres.
Hvad er forskellen mellem sletning og duplikering af kromosom?
Sletning af kromosomer forårsager tab af dele af kromosomer, mens duplikering af kromosomer resulterer i en ekstra kopi af et eller andet kromosomområde. Så dette er den vigtigste forskel mellem sletning og duplikering af kromosom. Desuden opstår deletion, når et løsrevet fragment ikke hæfter til det samme kromosom igen, mens duplikering sker, når det løsnede fragment hæfter sig til et homologt kromosom.
Infografikken nedenfor viser flere forskelle mellem sletning og duplikering af kromosom.
Oversigt – sletning vs. duplikering af kromosom
Kromosomale omlejringer kan ske på grund af sletninger eller duplikationer. Ved kromosomal deletion løsnes et fragment af DNA fra kromosomerne og formår ikke at binde sig til det samme kromosom igen. Derfor går det løsrevne segment tabt. Ved kromosomal duplikation løsnes et fragment af DNA fra et kromosom og binder sig til det homologe kromosom. Både deletion og duplikering af kromosomer er ubalancerede kromosomomlejringer. Dette opsummerer således forskellen mellem deletion og duplikering af kromosom.
