Nøgleforskellen mellem mosaicisme og uniparental disomi er, at mosaicisme er tilstedeværelsen af en anden genetisk sammensætning i celler i den samme person, mens uniparental disomi er arven af to homologe kromosomer fra den samme forælder.
Mosaicisme og uniparental disomi er to genetiske anomalier, der opstår som følge af fejl i meiose og/eller mitose. De kan forekomme uafhængigt eller i kombination. Derfor kan kromosomal mosaicisme være forbundet med uniparental disomi. Kromosomal mosaicisme er tilstedeværelsen af to eller flere kromosomkomplementer inden for det samme individ, mens uniparental disomi er arven af to homologe kromosomer fra en enkelt forælder.
Hvad er mosaicisme?
Mosaicisme eller kromosomal mosaicisme er tilstedeværelsen af to eller flere forskellige kromosomkomplementer i det samme individ, som udviklede sig fra en enkelt zygote. Med enkle ord er mosaicisme den tilstand, hvor celler i den samme person har en anden genetisk sammensætning. Mosaicisme kan være kimlinjemosaicisme eller somatisk mosaicisme. Kimlinemosaicisme forekommer i gameter, mens somatisk mosaicisme forekommer i somatiske celler.
Mosaicisme er forbundet med mange forskellige kromosomale abnormiteter, herunder trisomi, monosomi, triploidi, sletninger, duplikationer, ringe og andre typer strukturelle omarrangementer. Den mest almindelige mosaicisme er mosaik-aneuploidi. Det opstår på grund af meiotiske begivenheder eller mitotiske begivenheder. Downs syndrom, Klinefelters syndrom og Turners syndrom er resultater af kromosomal mosaicisme.
Hvad er Uniparental Disomy?
Uniparental disomi er det fænomen, hvor et individ modtager to kopier af et kromosom. Det kan også henvise til fænomenet med at modtage en del af kromosomet fra den ene forælder. Uniparental disomi er en tilfældig begivenhed, der finder sted under udviklingen af kønsceller. Effekten af uniparental disomi afhænger hovedsageligt af arven og ekspressionen af de særlige gener. I nogle tilfælde kan uniparental disomi påvirke afkommet. Derfor kan det enten føre til overekspression af et bestemt gen eller tab af genets funktion.
Figur 01: Uniparental disomy
Uniparental disomi kan føre til kromosomafvigelser og visse arvelige lidelser. Nogle af dem omfatter Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom. Prader-Willi syndrom er forbundet med fedme og ukontrolleret fødeindtagelse, mens Angelman syndrom fører til handicap i intellektuelle karakterer og taleforstyrrelser. Imidlertid kan uniparental disomi også føre til opståen af cancere og ekspression af tumorer. Dette er en af de mest potente ulemper ved uniparental disomi.
Hvad er lighederne mellem mosaicisme og uniparental disomi?
- Mosaicisme og uniparental disomi er genetiske abnormiteter.
- Mosaik-aneuploidi og uniparental disomi opstår fra mitotiske eller meiotiske begivenheder.
- Kromosomal mosaicisme kan associeres med uniparental disomi.
- Begge er ansvarlige for mange sygdomstilstande.
Hvad er forskellen mellem mosaicisme og uniparental disomi?
Mosaicisme er tilstedeværelsen af to eller flere karyotypisk forskellige cellelinjer i det samme individ, mens uniparental disomi er arven af to homologe kromosomer fra en enkelt forælder. Så dette er den vigtigste forskel mellem mosaicisme og uniparental disomi.
Desuden er en anden forskel mellem mosaicisme og uniparental disomi med hensyn til associeret sygdom, at mosaicisme er forbundet med Downs syndrom, Klinefelter syndrom og Turner syndrom osv., mens uniparental disomi er forbundet med Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom.
Opsummering – Mosaicism vs Uniparental Disomy
Kromosomal mosaicisme er tilstedeværelsen af adskillige cellelinjer med forskellige genetiske sammensætninger i det samme individ. I modsætning hertil er uniparental disomi arven af to homologe kromosomer fra den samme forælder. Disse to genetiske abnormiteter opstår som følge af fejl i meiose eller mitose. Begge er forbundet med forskellige forhold. Således opsummerer dette forskellen mellem mosaicisme og uniparental disomi.
