Nøgleforskellen mellem frameshift-mutation og base-substitutionsmutation er, at frameshift-mutation er en insertion eller deletion af et basepar eller basepar fra en DNA-sekvens af et gen, der forårsager ændringer i den åbne læseramme, mens basesubstitutionsmutation er udveksling af et nukleotid fra et andet nukleotid i en DNA-sekvens.
Ændringer, der forekommer i DNA-sekvenser, kan resultere i forskellige typer mutationer. Som følge af mutation kan en bestemt gensekvens ændres og resultere i varierende effekter såsom kræftformer, genetiske sygdomme, fødselsdefekter, infertilitetsproblemer mv. Der er forskellige faktorer, der påvirker mutationer. UV og kemiske midler er de vigtigste faktorer blandt dem.
Hvad er en Frameshift-mutation?
En frameshift-mutation er en type mutation, der opstår på grund af insertion eller deletion af et basepar eller basepar. Det ændrer genets læseramme og udtrykker et ufuldstændigt eller forkert protein. Generelt laver nukleotidtripletter kodoner. Hvert kodon koder for en specifik aminosyre. Ved insertion eller deletion skifter nukleotider i tripletter og viser en forskel sammenlignet med den oprindelige sekvens. Forkert kodonsekvens resulterer i en forkert aminosyre under translationsprocessen. I sidste ende producerer den en anden aminosyresekvens. Med andre ord producerer frameshift-mutation et forkert protein i slutningen af genekspressionen.
Figur 01: Frameshift-mutation
Frameshift-mutationer fører til adskillige komplikationer, herunder Tay-Sachs sygdom, Crohns sygdom, cystisk fibrose, HIV og kræft. Frameshift-mutation kan forekomme tilfældigt. Det kan også opstå på grund af eksterne stimuli såsom kemiske midler.
Hvad er basesubstitutionsmutation?
Basesubstitutionsmutation er ændringen af en DNA-sekvens på grund af udvekslingen af et nukleotid med et andet nukleotid. En base udveksler med en anden, så det er en type punktmutation. Nogle enkeltbasemutationer er tavse mutationer. Nogle forårsager dog sygdomme. For eksempel forårsager en enkelt substitution i betahæmoglobingenet en livstruende lidelse; for eksempel seglcelleanæmi på grund af ændring af enkelt aminosyre. Desuden producerer basesubstitutioner ufuldstændige proteiner, som er ikke-funktionelle.
Figur 02: Base Substitution Mutation
Kemiske midler inducerer basesubstitutionsmutationer. Desuden kan UV-lys også forårsage mutationer med enkeltbasesubstitution.
Hvad er lighederne mellem Frameshift-mutation og basesubstitutionsmutation?
- Frameshift-mutation og basesubstitutionsmutation er to typer mutationer, der forekommer i DNA-sekvenser.
- De ændrer den genetiske sammensætning af en organisme.
- Desuden kan de resultere i uønskede eller fejlfunktionelle proteiner.
- Begge er forårsaget af kemiske midler, stråling, UV osv.
Hvad er forskellen mellem Frameshift-mutation og basesubstitutionsmutation?
Indsættelser og deletioner forårsager frameshift-mutationer, mens udvekslingen af en base fra en anden (substitution) forårsager basesubstitutionsmutationer. Så dette er den vigtigste forskel mellem frameshift-mutation og basesubstitutionsmutation.
Infografikken nedenfor opsummerer forskellen mellem frameshift-mutation og basesubstitutionsmutation.
Opsummering – Frameshift-mutation vs. basesubstitutionsmutation
Frameshift-mutation forårsager ændringer i læserammen for et gen, hvilket resulterer i ekspression af forkerte proteiner. Insertioner og deletioner er hovedårsagerne til frameshift-mutationer. Base substation mutation forårsager ændringer i DNA-sekvensen på grund af udveksling af en base fra en anden. De producerer også forkerte proteiner i slutningen, hvis mutationen ikke er tavs. Dette opsummerer således forskellen mellem frameshift-mutation og basesubstitutionsmutation.
