Nøgleforskellen mellem helgenom-sekventering og exom-sekventering er, at hele genom-sekventeringen sekvenserer hele genomet af en organisme, mens exom-sekventeringen kun sekvenserer exomet eller de proteinkodende gener for en organisme.
Sekvensering er en teknik, der bestemmer den præcise rækkefølge af nukleotiderne i et bestemt DNA-molekyle. Det afspejler blot den korrekte rækkefølge af de fire baser; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og thymin (T) i et DNA-fragment. Der findes flere sekventeringsmetoder såsom Sanger-sekventering, næste generations sekventering osv. Ydermere kan enten hele genomet af en organisme (helgenom-sekventering) eller kun de proteinkodende gener i genomet (exome-sekventering) gennemgå sekventering.
Hvad er Whole Genome Sequencing?
Det menneskelige genom indeholder næsten tre milliarder basepar DNA. Helgenomsekventering er en metode, der sekvenserer hele genomet af en organisme. Ved sekventering af hele genomet tages der derfor hensyn til hele samlingen af DNA-molekyler inklusive exomer, introner, intergene rum osv. Desuden sekvenserer hele genomet ikke kun genomet, der er inde i kernen, men også mitokondrielt DNA..
Figur 01: Whole Genome Sequencing
I forberedelsen til denne sekventering er det første trin at udtrække hele DNA'et. Derefter gennemgår det ekstraherede DNA sekventeringsproceduren under anvendelse af en passende sekventeringsmetode. Ved at analysere de resulterende sekvenser, bruge et bioinformatikværktøj, kan vi finde ud af de sjældne sygdomme, cancer, infektionssygdomme osv.
Hvad er Exome Sequencing?
Exome er en del af genomet, der indeholder omkring 1,5 % af genomet, og det er samlingen af exoner. Exoner er de sekvenser, der transskriberer til mRNA og derefter til det endelige proteinprodukt. Derfor sekvenserer exome-sekventering hele proteinkodende sekvenser i genomet. Exome-sekventering afslører de genetiske lidelser, da de fleste af de genetiske lidelser opstår på grund af mutationerne i de proteinkodende gener. Derfor bruger diagnostiske processer af genetiske lidelser ofte exome-sekventering som en metode til at diagnosticere sygdommen. Når man sammenligner med hele genom-sekventeringsapplikationen til genetisk testning, tager exom-sekventeringen mindre tid at anvende og er billigere.
Figur 02: Exome Sequencing
I exome-sekventering er det først nødvendigt kun at udvælge de proteinkodende sekvenser fra det samlede DNA. Bemærk, at mennesker har omkring 180.000 proteinkodende sekvenser. Derefter sekventeres exomet ved hjælp af en høj gennemløbssekventeringsmetode.
Hvad er lighederne mellem hele genom-sekventering og exome-sekvensering?
- Whole Genome Sequencing og Exome Sequencing er to anvendelser af sekventering.
- Begge metoder er nyttige til at bestemme den korrekte rækkefølge af nukleotidsekvensen i begge metoder.
- Bioinformatik hjælper også med begge teknikker til at analysere data.
Hvad er forskellen mellem hele genom-sekventering og exome-sekventering?
Hele genom-sekventering sekvenserer hele DNA'et i genomet af en organisme, mens exom-sekventeringen kun sekvenserer proteinkodende sekvenser fra genomet. Derfor er dette den grundlæggende forskel mellem helgenom-sekventering og exome-sekventering. Selvom begge metoder er udbredt i brug til at bestemme den korrekte rækkefølge af nukleotidsekvensen, er hele genomsekventeringen dyr og tidskrævende end exom-sekventeringen.
Nedenstående infografik tabulerer forskellen mellem helgenom-sekventering og exome-sekventering.
Opsummering – sekvensering af hele genom vs eksomsekvensering
Sekventering afslører den præcise rækkefølge af baserne i et DNA-fragment, og det kan være enten helgenom-sekventering eller exom-sekventering. Her sekvenserer hele genomet sekventering det komplette genom af en organisme, mens exome sekventering sekvenser kun de proteinkodende sekvenser i genomet. I betragtning af deres anvendelser er hele genomsekventeringen nyttig til at analysere de genetiske afvigelser, såsom enkelte nukleotidvariationer, deletioner, indsættelser osv. i hele genomet, mens exome-sekventeringen er nyttig til at påvise de genetiske sygdomme. Derfor er dette forskellen mellem helgenom-sekventering og exom-sekventering.
