Nøgleforskel – Genom vs Exome
The Human Genome Project, som startede i 1911, var en revolution i den moderne genetiks historie, der gav anledning til mange analytiske teknikker med hensyn til genetisk diagnose og genterapi. Human Genome Project var et amerikansk baseret forskningssamarbejde, hvis mål var fuldstændig kortlægning og forståelse af alle menneskers gener. På baggrund af dette forskningsprojekt blev begreberne Genom, Intron og Exon udviklet. Genom er det komplette sæt af gener i en organisme, der tegner sig for alle de gener, der er til stede i den pågældende organisme, hvorimod Exome er det komplette sæt af exoner, der er til stede i en organisme, der tegner sig for alle de kodende regioner af gener, der er til stede i en bestemt art. Dette er den vigtigste forskel mellem genom og exom.
Hvad er genom?
Genome refererer til det komplette sæt af genetiske instruktioner, som er lagret som gener eller specifikke sekvenser af deoxyribonukleinsyrer (DNA) i en bestemt organisme eller art. Hvert genom indeholder al den information, der kræves for vækst, udvikling og andre funktionelle aktiviteter af en bestemt organisme. Genomet består af DNA, som er i kernen af eukaryoter og i cytoplasmaet af prokaryoter.
Genetiske koder i det menneskelige genom består af 3,2 milliarder baser DNA, som er sammensat af fire typer nukleotider: Adenin, Guanin, Cytosin og Thymin. Forskellige sekventielle rækkefølger af disse fire baser definerer det unikke ved et bestemt gen. Det eukaryote genom omfatter både nukleært DNA og mitokondrielt DNA. Denne unikke kombination er således forskellig fra organisme til organisme, og et individs genom er unikt i naturen og kan fungere som et fingeraftryk til diagnostiske formål.
Figur 01: The Human Genome project
Det første genom, der blev sekventeret og identificeret, var det fra Escherichia coli; senere blev gær, protozoer og plantegenomer analyseret. Sekvenseringen af det menneskelige genom tog et par årtier, før det var fuldført. Det menneskelige genom indeholder ca. 3 200 000 000 nukleotider, ca. 30 000 til 40 000 gener, som er kodende og ikke-kodende gener, og er kompakt pakket i 23 par kromosomer, som bærer det pakkede DNA, som fungerer som de genetiske determinanter. Denne genpakning er et resultat af de stramt snoede DNA-spiralstrukturer og den proteinassocierede kompleksdannelse, som reducerer længden, som er optaget af DNA i dets ikke-komprimerede fase.
Hvad er Exome?
Exome er en undergruppe af genomet, som kun består af de kodende regioner af generne fra en bestemt organisme. Kodende regioner af generne er navngivet som exoner, og de er en type gener, som transskriberes til mRNA og derefter oversættes til aminosyresekvenser, hvilket giver anledning til funktionelle og strukturelle proteiner. Under post-transkriptionelle modifikationer i eukaryoter fjernes intronerne, som er ikke-kodende regioner, og exonerne forbindes. Dette gøres ved en proces kendt som RNA-splejsning. I prokaryoter er der ingen eller færre introner; derfor er RNA-splejsning ikke påkrævet. For at generere eksomet af en bestemt organisme bør modent RNA ekstraheres, og det komplementære DNA bør syntetiseres ved hjælp af revers transkriptase-enzym.
Figur 02: Exome
Exonerne af alle vores gener udgør cirka 1,5 % af genomet og indeholder kun cirka 3 megabaser, da exomet tegner sig for en lille procentdel af hele genomet. Det er billigere og hurtigere at sekventere exomet end hele genomet. Exomanalyse giver vigtig information om en organismes funktionelle egenskaber, og mutationer observeret i exomet er direkte relateret til en klinisk manifestation.
Hvad er lighederne mellem genom og exome?
- Genom og exom er sammensat af et sæt gener i en organisme.
- Begge indeholder fire hovednukleotidbaser; Adenin, Guanin, Cytosin og Thymin.
- Genom og exom kondenseres til kromosomer og er arrangeret på en meget kompakt måde.
- Sekvensering af både genomet og exomet kan udføres under in vitro.
- Genom og exome er nyttige til at analysere genetiske mutationer, der kan være årsagen til genetiske sygdomme og andre ikke-overførbare sygdomme og metaboliske ubalancer.
Hvad er forskellen mellem genom og exome?
Genome vs Exome |
|
| Det komplette sæt af genetiske instruktioner, der er lagret som gener eller sekvenser af DNA i en bestemt organisme eller art, er kendt som genomet. | En delmængde af genomet, som kun består af de kodende gener fra en bestemt organisme, er kendt som exomet. |
| Size | |
| Genomet er stort, omkring 3 200 000 000 nukleotider. | Eksomet er lille, omkring 3 000 000 nukleotider (1 % af genomet). |
| Composition | |
| Genome er sammensat af tot alt DNA-indhold inklusive både kodende og ikke-kodende regioner. | Exome indeholder kun kodende regioner af det samlede DNA kendt som exoner. |
| Sequencing | |
| Simple metoder såsom Sanger-sekventering kan bruges til sekventering af genomet. | Komplekse metoder, som omfatter revers transkription af modent mRNA, er nødvendige for at sekvensere exome. |
Oversigt – Genom vs Exome
Genome er det komplette sæt af DNA, der findes i en organisme. Exome er en del af genomet, som kun omfatter exonerne af hele sættet af gener. Dette er den grundlæggende forskel mellem genom og exome. Både genom- og exomanalyse er et kommende videnskabsområde og bliver meget brugt i rekombinante DNA-teknologier til at analysere generne i en organisme og udvikle metoder til at manipulere generne med henblik på at blive brugt med fordel.
Download PDF-version af Genome vs Exome
Du kan downloade PDF-versionen af denne artikel og bruge den til offline-formål i henhold til citatnotat. Hent venligst PDF-versionen her Forskel mellem Genome og Exome
