Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
Thalassemi er en genetisk lidelse, der finder sin oprindelse i Middelhavsområdet og betyder "Blodhavet". Thalassæmi er en sygdom, der er forårsaget af de muterede gener, der er ansvarlige for at lave hæmoglobin i vores blodstrøm. Dette resulterer i alvorlig anæmi, og patienten skal regelmæssigt transfunderes med friskpakkede røde blodlegemer. Thalassemia major er betegnelsen for den person, der lider af sygdommen, og thalassemia minor bruges om den person, der bærer et muteret hæmoglobingen, men ikke lider af sygdommen.
Hvad er Thalassaemia Major?
Thalassemi major er tilstanden for et barn, der lider af sygdommen og er afhængig af blodtransfusion for at overleve. Der er to gener, der er ansvarlige for dannelsen af hæmoglobin, og selv hvis det ene er muteret, er det andet i stand til at syntetisere hæmoglobin i thalassæmi major, begge disse gener er muterede, og kroppen er derfor ikke i stand til at lave hæmoglobin og forbliver afhængig af de transfunderede RBC'er. Da levetiden for disse røde blodlegemer er kort, skal en person, der lider af thalassæmi major, have en transfusion regelmæssigt for at opretholde et sundt hæmoglobinniveau.
Hvad er Thalassasemia Minor?
Thalassemia minor bruges til personer, hvis et af hæmoglobingenet er muteret, men det andet er helt sundt. I sådanne tilfælde syntetiseres hæmoglobin i tilstrækkelig mængde, men lidt på undersiden end en person, hvis hæmoglobingener er sunde. Sådanne personer kaldes også 'bærere', fordi de bærer træk til thalassæmi, men ellers er sunde. Hvis mand og kone begge er mindre thalassæmi, har de en 25% chance for at få et barn som thalassemi major og 50% chance som thalassemi minor. Thalassemia minor-status er meget vigtig for at vide, om der er et kendt tilfælde af thalassemia major i familien, da det kan forhindre fødslen af et barn, der lider af thalassemia major.
Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
• Thalassemia major er tilstanden af faktisk sygdom, og thalssemia minor er tilstanden af potentiel passage af sygdommen.
• Thalassæmi major-patient er afhængig af regelmæssig blodtransfusion gennem hele livet, hvor thalassemia minor er en rask person, men med lidt lavere hæmoglobinniveau.
• Thalassemia major er forårsaget af mutation af begge hæmoglobingener, hvor thalassæmi minor er forårsaget af mutation af ét gen.
• Det er vigtigt at forhindre forekomsten af thalassæmi major hos det barn, der endnu ikke er født, ved korrekte tests, men forekomsten af thalassemia minor er ikke så truende.
