Nøgleforskellen mellem punktmutation og kromosommutation er, at punktmutation er en mutation i lille skala, hvor et enkelt basepar af DNA- eller RNA-sekvensen ændres, mens kromosommutation er en storskalamutation, hvor strukturen af kromosomændringer.
En mutation er en ændring eller en ændring i nukleotidsekvensen af DNA eller RNA. Mutationer er hovedårsagen til genetisk variabilitet blandt organismerne. Mutationer forekommer i somatiske celler såvel som i kimlinjeceller. Nogle mutationer nedarves af den næste generation, mens andre er ikke-arvelige. Somatiske mutationer påvirker den nuværende organisme, mens kimlinjemutationer overføres til næste generation. Punktmutation og kromosommutation er to almindelige typer mutationer. Punktmutationer er den enkleste type mutationer, der opstår på grund af en enkelt baseparændring. På den anden side er kromosommutationer lidt store ændringer, hvor strukturen eller antallet af kromosomer ændres i en organisme.
Hvad er en punktmutation?
Punktmutation er en ændring i et enkelt nukleotid i en DNA- eller RNA-sekvens. Det kan ske på grund af ændring, indsættelse eller sletning af et enkelt basepar i nukleinsyren. De fleste punktmutationer opstår på grund af fejlene i DNA-replikationsprocessen. Desuden kan punktmutationer også finde sted på grund af andre årsager, såsom eksponering for UV- eller røntgenstråler og kræftfremkaldende kemikalier.
Der er to typer punktmutationer som overgangsmutationer og transversionsmutationer. Under overgangsmutation erstattes en pyrimidinbase med en anden pyrimidinbase, eller en purinbase erstattes med en anden purinbase. Under transversionsmutation erstattes en purinbase med en pyrimidinbase eller omvendt.
Figur 01: Punktmutation
Punktmutationer kan desuden, baseret på effekten af det endelige produkt, grupperes yderligere som tavse mutationer, missense-mutationer og nonsens-mutationer. Tavse mutationer resulterer i funktionelt samme aminosyrer i slutningen, mens missense-mutationer resulterer i funktionelt forskellige aminosyrer. Således kan det resulterende protein i missense-mutation vise ændring eller tab af funktion i overensstemmelse hermed. Nonsens-mutationer forårsager for tidlig proteinsyntese, som fører til fuldstændigt tab af proteinfunktion. Punktmutationer kan forårsage flere sygdomme, herunder cystisk fibrose, seglcelleanæmi, Tay-Sachs sygdom osv.
Hvad er en kromosomal mutation?
En kromosomal mutation er en type storskala mutation. Det ændrer strukturen af et kromosom eller det samlede antal kromosomer i et kromosomsæt. Yderligere opstår denne form for mutation på grund af duplikation, translokation, inversioner eller deletion af en del af kromosomet og også på grund af fejl i celledelingsprocesser såsom overkrydsning og ikke-disjunktion.
Figur 02: Kromosomal mutation
Kromosomale mutationer kan forårsage genubalance samt afsløring af skadelige alleler i andre kromosomer. Derfor er virkningen af kromosomal mutation høj, når man sammenligner med punktmutation. Da kromosommutationer forekommer i en del af et kromosom, kan det omfatte mange gener. Derfor er omfanget af virkningen af kromosomal mutation ekstremt høj. Klinefelters syndrom, Turners syndrom og Downs syndrom er flere syndromer, der opstår på grund af kromosomale mutationer.
Hvad er lighederne mellem punktmutation og kromosomal mutation?
- Punktmutation og kromosommutation er to typer genetiske mutationer, der forekommer i levende organismer.
- I begge tilfælde er nukleotidsekvenserne ændret.
- Således kan begge typer mutationer forårsage dødelige sygdomme.
Hvad er forskellen mellem punktmutation og kromosomal mutation?
Punktmutation er en enkelt nukleotidændring, der forekommer i en DNA- eller RNA-sekvens, mens kromosommutation er en strukturel eller numerisk ændring i kromosomer. Dette er således den vigtigste forskel mellem punktmutation og kromosomal mutation. Ved punktmutation sker ændringer i et enkelt basepar. Men ved kromosommutation sker der ændringer i en del af et kromosom eller det samlede antal kromosomer i et kromosomsæt. Derfor er dette også en væsentlig forskel mellem punktmutation og kromosommutation.
Yderligere er en yderligere forskel mellem punktmutation og kromosommutation virkningen af mutationen. Effekten af en punktmutation er forholdsvis lav, mens den er høj i kromosomal mutation. Også punktmutationerne er forårsaget på grund af insertioner, deletioner, ændringer osv., mens kromosomale mutationer er forårsaget på grund af duplikation, translokation, inversioner, deletion, ikke-disjunktion af kromosomer, krydsning osv. Derfor er dette en stor forskel mellem punktmutation og kromosommutation. Seglcelleanæmi, hæmofili, cystisk fibrose, Huntington syndrom, Tay-Sachs sygdom og cancer er nogle af de sygdomme, der opstår på grund af punktmutationer. På den anden side er Klinefelters syndrom, Turners syndrom og Downs syndrom nogle syndromer, der opstår på grund af kromosomale mutationer.
Opsummering – Punktmutation vs kromosomal mutation
Punktmutation henviser til en enkelt basepar-ændring i en DNA- eller RNA-sekvens. Det er en mutation i lille skala. Hvorimod kromosommutation refererer til en strukturel eller numerisk ændring i kromosomer af en organisme. Det er en storstilet mutation. Virkningen af kromosommutation er høj, da det ændrede segment af et kromosom kan omfatte flere eller mange gener. Punktmutationer opstår på grund af ændring, indsættelse eller sletning. På den anden side kan kromosommutation forekomme på grund af duplikation, translokation, inversioner, deletion, ikke-disjunktion af kromosomer, krydsning osv. Dette er således opsummeringen af forskellen mellem punktmutation og kromosommutation.
