Nøgleforskellen mellem genetisk testning og screening er, at den genetiske test udføres på et individ, mens genetisk screening udføres på en population.
Genetisk testning og screening er to metoder til sygdomsforebyggelse. Disse metoder hjælper med at vurdere risikoen for en genetisk lidelse hos henholdsvis et individ eller i en befolkning. Derfor bestemmer genetisk testning risikoen for at have genetiske lidelser hos et individ efter at have udført stive laboratorietests. Genetisk screening bekræfter risikoen for en befolkning, der bærer de specifikke genetiske lidelser. Begge metoder bruger laboratorietest. Mere specifikt gennemgår gravide kvinder disse to procedurer oftere.
Hvad er genetisk testning?
Genetisk test er brugen af laboratorietests til at bestemme risikoen for at have en genetisk sygdom eller genetiske defekter hos en person, som har en familiehistorie med den pågældende sygdom. Genetisk test udføres kun på et individ, ikke på befolkningen. Den afslører tilstedeværelsen eller fraværet af det særlige gen, der forårsager den genetiske sygdom.
Figur 01: Genetisk test
Enhver person, der har mistanke om at have sygdomsgenet, kan gennemgå genetisk testning og bekræfte det. Men forud for genetisk testning kan han eller hun tage en screeningstest og kan på baggrund af resultaterne og familiens sygehistorie gå til genetisk test. Som et eksempel kan en person, der tilhører en familie med baggrund af cystisk fibrose, gennemgå genetisk testning for at identificere tilstedeværelsen af det specifikke gen, der forårsager cystisk fibrose. Genetisk test involverer stive diagnostiske tests såsom mikroarray, karyotyping, FISH osv.
Hvad er genetisk screening?
Genetisk screening er en medicinsk test, der beskæftiger en befolkning for at finde ud af muligheden for at have en specifik genetisk lidelse inden for en bestemt aldersgruppe eller en etnisk gruppe. Det er en befolkningsbaseret screening. Det fungerer ikke for en enkeltperson. Individer kan være asymptomatiske. Men hvis en person ønsker at bekræfte risikoen for at få eller ikke få en bestemt genetisk lidelse, der hersker i en befolkning, kan han gå til en genetisk screening forud for genetisk testning. Genetisk screening bruger et sæt diagnostiske tests. Men de er ikke stive som ved genetisk testning.
Figur 02: Genetisk screening
Når først genetisk screening udføres på en population, er det let at vide, hvilke medlemmer af befolkningen der bærer sygdomsgener, og hvilke der ikke har, og hvilke der har en høj risiko osv. Som et eksempel er seglcellesygdom mere tilbøjelige til at få af afroamerikanere. Derfor bruger de genetisk screening for at finde ud af tilstedeværelsen af dette specifikke gen blandt deres befolkning. Et andet eksempel er, at de fleste gravide kvinder gennemgår genetisk screening for at beslutte, hvilken genetisk test de skal tage baseret på resultaterne opnået fra genetisk screening. Genetisk screening omfatter familiehistorie, prænatale screeningstest, nyfødtscreening, M-CHAT-screening for autisme osv.
Hvad er lighederne mellem genetisk testning og screening?
- Genetisk screening og genetisk testning er udtryk, man ofte støder på i prænatal screening med gravide kvinder.
- Begge procedurer involverer brug af laboratorietests til at identificere tilstedeværelsen af specifikke gener, der kan forårsage genetiske lidelser, og derfor meget vigtige genetiske procedurer.
- Genetisk testning og screening involverer de samme medicinske procedurer.
- Resultater af den genetiske screening kan afgøre, om det er nødvendigt at gennemgå genetisk testning.
- Begge metoder hjælper med at forebygge sygdomme.
- Genetisk testning og screening ser efter tilstedeværelsen af gener.
Hvad er forskellen mellem genetisk testning og screening?
Genetisk testning og screening er to diagnostiske metoder til genetiske sygdomme. Genetisk test udføres på et individ for at afsløre tilstedeværelsen af et bestemt gen, der forårsager sygdommen, mens genetisk screening udføres på en befolkning for at afsløre risikoen for, at mennesker får sygdommen ved at have det særlige sygdomsfremkaldende gen. Således kan genetisk testning føre til behandlinger og forebyggelse af sygdom, mens genetisk screening fører til test og derefter behandlinger.
Nedenstående informationsgrafik præsenterer flere detaljer om forskellen mellem genetisk testning og screening i tabelform.
Opsummering – Genetisk test vs screening
Genetisk testning og screening vil hjælpe med at genkende genetiske defekter. Genetisk test bruges til at screene et individ for en genetisk defekt, mens genetisk screening udføres på en population for at finde ud af, hvem der bærer den genetiske sygdom, og hvem der har den høje risiko for at få den. Desuden involverer genetisk testning forskellige dyre diagnostiske tests, mens genetisk screening involverer simple diagnostiske tests, som er omkostningseffektive. Dette er forskellen mellem genetisk testning og screening.
