Nøgleforskel – Alpha vs Beta Thalassæmi
Thalassemi er en heterogen gruppe af lidelser forårsaget af arvelige mutationer, der nedsætter syntesen af enten alfa- eller beta-globinkæder, hvilket fører til anæmi, vævshypoksi og hæmolyse af røde blodlegemer relateret til ubalancen i globinkædesyntesen. Der er to hovedformer for thalassæmi som alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi. Ved alfa-thalassæmi er der et fald i antallet af alfa-globinkæder, hvorimod det ved beta-thalassæmi er antallet af beta-globinkæder, der går ned. Dette er den vigtigste forskel mellem alfa- og beta-thalassæmi.
Hvad er alfa-thalassæmi?
I alfa-thalassæmi slettes nogle af de gener, der er ansvarlige for kodningen af alfa-globinkæderne. Alfa-globingenet har generelt fire kopier. Sværhedsgraden af sygdommen afhænger af antallet af manglende kopier.
Hydrops Fetalis
Syntese af alfa-globin-kæder er fuldstændig undertrykt, når alle fire kopier af alfa-globin-genet mangler. Da alfa-globinkæder er nødvendige for syntesen af både føt alt og voksent hæmoglobin, er denne tilstand ikke forenelig med liv; derfor sker en afbrydelse af graviditeten in utero, hvis fosteret er påvirket af denne tilstand.
HbH-sygdom
Denne tilstand er forårsaget af fraværet af tre kopier af alfa-globingenet. Dette resulterer i moderat til svær hypokrom mikrocytisk anæmi med tilhørende splenomegali.
Alpha Thalassaemia Traits
Dette er forårsaget på grund af fraværet eller inaktiviteten af en eller to kopier af alfa-globingenet. Selvom alfa-thalassæmi-egenskaberne ikke forårsager anæmi, kan de nedsætte det gennemsnitlige korpuskulærvolumen og det gennemsnitlige blodlegemehæmoglobinniveau, mens de øger antallet af røde blodlegemer over 5,51012/L.
Figur 01: Nedarvning af alfa-thalassæmi
Diagnose af alfa-thalassæmi er gennem undersøgelser af globinkædesyntese.
Management
Patienter med en mild form for anæmi behøver norm alt ingen behandlinger. Administration af jern og folinsyre anbefales kun hos nogle patienter. Dem med de alvorlige former for alfa-thalassæmi kræver en livslang blodtransfusion.
Hvad er Beta-thalassæmi?
I beta-thalassæmi falder mængden af beta-globinkæder.
Beta Thalassaemia Major
Hvis begge forældre er bærere af beta-thalassæmi-egenskaben, er muligheden for, at et afkom arver beta-thalassæmi major, 25 %. Ved beta-thalassæmi major er produktionen af beta-globinkæder enten fuldstændig undertrykt eller drastisk reduceret. Da der ikke er nok beta-globinkæder for dem at kombinere med, bliver de overskydende alfa-globinkæder deponeret i både modne og umodne røde blodlegemer. Dette fører til for tidlig hæmolyse af røde blodlegemer og ineffektiv erytropoiese.
Kliniske funktioner
- Svær anæmi, som viser sig 3-6 måneder efter fødslen.
- Splenomegali og hepatomegali
- Thalassemic facies
Ændringerne i ansigtstræk skyldes udvidelsen af knogler på grund af knoglemarvshyperplasi. Røntgenbilledet viser hår-på-enden af kraniet, som typisk ses ved beta-thalassæmi.
Figur 02: Thalassemic facies
Laboratoriediagnose
High-performance væskekromatografi (HPLC) er den vigtigste metode, der bruges til diagnosticering af hæmatologiske sygdomme i dag. Beta-thalassæmi major HPLC viser tilstedeværelsen af reducerede niveauer af HbA med usædvanligt høje niveauer af HbF. En fuld blodtælling vil afsløre eksistensen af hypokrom mikrocytisk anæmi, og undersøgelsen af en blodfilm vil indikere tilstedeværelsen af øget mængde retikulocytter sammen med basofile stipling og målceller.
Behandling
- Almindelige blodtransfusioner
- Jernkelationsterapi
- Folsyre (hvis diætindtaget af folinsyre ikke er tilfredsstillende)
- Splenektomi (nogle gange brugt til at reducere blodbehovet)
- knoglemarvstransplantation
- Genterapi til screening og terapeutiske formål
Beta Thalassaemia Trait/Minor
Beta-thalassæmi er en almindelig tilstand, som ofte er symptomfri. Selvom tegnene og symptomerne ligner dem ved alfa-thalassæmi, er beta-thalassæmi mere alvorlig end dens modstykke. Diagnosen beta-thalassæmi minor stilles, hvis HbA2 -niveauet er mere end 3,5%.
Thalassemia Intermedia
Thalassemi intermedia henviser til tilfælde af thalassæmi af moderat sværhedsgrad, som ikke kræver regelmæssige transfusioner.
Hvad er ligheden mellem alfa- og beta-thalassæmi?
I begge tilstande er der et fald i hæmoglobinniveauet i blodet
Hvad er forskellen mellem alfa- og beta-thalassæmi?
Alpha vs Beta Thalassæmi |
|
| Der er et fald i antallet af alfa-globinkæder. | Der er et fald i antallet af beta-globinkæder. |
| Sletning af gener | |
| Nogle af generne, der er ansvarlige for kodningen af alfa-globinkæderne, slettes. | Gen, der er ansvarlige for syntesen af beta-globinkæder, slettes enten delvist eller fuldstændigt. |
| Typer | |
| Hydrops fetalis, HbH-sygdom og alfa-thalassæmi-træk er de vigtigste former for alfa-thalassæmi. | Der er to hovedformer for beta-thalassæmi som beta-thalassæmi major og beta-thalassæmi minor. |
| Diagnose | |
| Diagnose af alfa-thalassæmi er gennem undersøgelser af globinkædesyntese. | High-performance væskekromatografi (HPLC) er den undersøgelse, der bruges til diagnosticering af beta-thalassæmi. |
| Kliniske funktioner | |
|
|
| Behandling og ledelse | |
|
|
Opsummering – Alpha vs Beta Thalassæmi
Thalassemi er en heterogen gruppe af lidelser forårsaget af arvelige mutationer, der nedsætter syntesen af enten alfa- eller beta-globinkæder, der udgør det voksne hæmoglobin HbA. Thalassæmi kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier som alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi. Ved alfa-thalassæmi reduceres mængden af alfa-kæder, og ved beta-thalassæmi mindskes antallet af beta-kæder. Dette er hovedforskellen mellem alfa- og beta-thalassæmi.
Download PDF-version af Alpha vs Beta Thalassaemia
Du kan downloade PDF-versionen af denne artikel og bruge den til offline-formål i henhold til citatnotat. Download venligst PDF-version her Forskel mellem Alpha og Beta Thalassaemia
