Nøgleforskel – Sickle Cell SS vs SC
Seglcelleanæmi, mere almindeligt omt alt som seglcellesygdom (SCD), er en genetisk sygdomstilstand, som ændrer den typiske form af de røde blodlegemer (RBC) til en seglform, hvilket forstyrrer den normale funktion af RBC'er. I forbindelse med genetik har en person, der lider af SCD, arvet to kopier af det unormale hæmoglobingen, en fra hver forælder. Hæmoglobingenet er placeret på kromosom 11. Afhængigt af typen af genmutation, der forekommer i kromosom 11, kan SCD være af mange forskellige undertyper. SCD betragtes som en autosomal recessiv tilstand. Individerne med seglcelletræk (AS) arver to forskellige typer hæmoglobingener; det ene gen for norm alt hæmoglobin (A) og det andet gen for seglhæmoglobin (S). Derfor udvikles symptomerne på SCD (SS) kun, hvis personen har arvet to kopier af seglhæmoglobingenet (S), en fra hver forælder. Men hvis en person kun arver en enkelt kopi af det unormale gen (S), omtales personen som en bærer af sygdommen, som har seglcelleegenskaber (AS). Anæmi er det mest fremtrædende symptom på SCD. Seglcelleanæmi (SS) og seglhæmoglobisk C-sygdom (SC) er to typer SCD, der forekommer hos et afkom af to forældre med unormale hæmoglobintræk. I seglcelle SS arver personen to seglhæmoglobin (S) gener fra forældre, et fra hver forælder, mens i seglcelle SC arver individet hæmoglobin C-genet fra den ene forælder og hæmoglobin S-genet (seglhæmoglobingenet) fra den anden. Dette er den vigtigste forskel mellem Sickle cell SS og Sickle cell SC. Både SS og SC sygdomstilstande udvikler lignende symptomer, men seglcelle SC udvikler mindre alvorlig anæmi.
Hvad er Sickle Cell SS?
I forbindelse med SCD er seglcelle-SS eller hæmoglobin-SS-sygdom den mest almindelige type, som har potentiale til at skabe alvorlige komplikationer i det levende system. Det er en autosomal recessiv sygdomstilstand. En person udvikler seglcelle SS-tilstand ved at nedarve to kopier af seglhæmoglobin (S)-genet, en fra hver forælder.
Figur 01: Seglcelle SS-sygdomsarv
Svære anæmiske tilstande, herunder lave niveauer af hæmoglobin, er de mest almindelige symptomer på seglcelle-SS. I seglcelle SS ændres den typiske skiveform af RBC til en seglform; denne deformation af røde blodlegemer forstyrrer dens primære funktioner. Andre symptomer på seglcelle SS omfatter træthed, gentagne infektioner, forekomst af periodiske smerter og indre organskader. Jerntilskud anses ikke for at være effektive til at øge niveauet af hæmoglobin i blodet.
Hvad er Sickle Cell SC?
Seglcelle-SC anses for at være den næsthyppigste sygdomstilstand med hensyn til SCD. Det er udviklet med nedarvning af hæmoglobin C-genet fra den ene forælder sammen med et seglhæmoglobin-gen (S) fra den anden. Anæmi er det mest fremtrædende symptom ved seglcelle SC, men det er mindre alvorligt end ved seglcelle SS. Hæmoglobin C-genet polymeriserer ikke så hurtigt som seglhæmoglobin (S). Derfor resulterer det i dannelsen af få seglceller.
Figur 02: Seglcelle
Symptomerne på seglcelle SC ligner dem på seglcelle SS. I seglcelle SC udvikler individerne signifikante retinopatitilstande og knoglenekrose. Gulsot kan forekomme lejlighedsvis som et symptom. Forekomsten af hæmoglobin C-gen er mindre end hæmoglobin A-genet i seglcelle SC. Denne sygdomstilstand kan også forårsage forstørrelse af milten.
Hvad er lighederne mellem Sickle Cell SS og SC?
Begge deler lignende symptomer på SCD, herunder anæmisk tilstand
Hvad er forskellen mellem Sickle Cell SS og SC?
Sickle Cell SS vs SC |
|
| Seglcelle-SS er en type seglcellesygdom, som opstår på grund af nedarvingen af to seglhæmoglobin-(S)-gener; én fra hver forælder. | Seglcelle SC er en type seglcellesygdom, der opstår på grund af nedarvning af et hæmoglobin C-gen og et seglhæmoglobin-gen (S) fra forældre. |
| Anæmi | |
| Seglcelle SS udvikler alvorlige anæmiske tilstande. | De anæmiske tilstande udviklet af Sickle cell SC er forholdsvis mindre alvorlige end for seglcelle SS. |
Opsummering – Sickle Cell SS vs SC
Seglcellesygdom er en genetisk sygdom, der forstyrrer den typiske form af røde blodlegemer og påvirker cellens normale funktion. Afhængigt af typen af mutation kan SCD kategoriseres i mange forskellige typer. Det er en autosomal recessiv sygdomstilstand. Der er to typer SCD: seglcelle SS og seglcelle SC. Seglcelle SS er en type seglcellesygdom, der opstår på grund af nedarvning af to seglhæmoglobin (S) gener, et fra hver forælder. Seglcelle SC er en type seglcellesygdom, der opstår på grund af nedarvning af et hæmoglobin C-gen og et seglhæmoglobin (S)-gen fra forældre. Begge sygdomstilstande udvikler lignende symptomer, selvom seglcelle SS anæmisk tilstand er mere alvorlig sammenlignet med seglcelle SC. Dette er forskellen mellem seglcelle SS og seglcelle SC. Hvis en person kun modtager ét seglhæmoglobingen (S) og et norm alt hæmoglobingen (A), omtales denne person som bærer af sygdommen.
Download PDF-version af Sickle Cell SS vs SC
Du kan downloade PDF-versionen af denne artikel og bruge den til offline-formål i henhold til citatnotat. Download venligst PDF-version her Forskel mellem Sickle Cell SS og SC
