Nøgleforskel – Kromosomafvigelse vs genmutation
Kromosomer er bestemte strukturer, der består af lange DNA-strenge. I en celle er der 46 kromosomer i 23 par. Et kromosom indeholder tusindvis af gener. Gen er en specifik region af et kromosom eller et specifikt DNA-fragment, som bærer en genetisk kode til at syntetisere et protein. Den har en unik DNA-sekvens. Kromosomer og gener bestemmer den genetiske information om en person. Derfor er det meget vigtigt at holde dem intakte og præcise. Men på grund af mange årsager kan kromosomer og gener muteres, hvilket kan føre til forskellige sygdomstilstande. Kromosomafvigelse er en unormal tilstand af kromosomets antal og struktur, der forårsager komplikationer. Genmutation er en permanent ændring af genets DNA-sekvens. Den vigtigste forskel mellem kromosomafvigelse og genmutation er, at kromosomafvigelse refererer til en ændring i et kromosomantal eller -struktur, mens genmutation er en ændring af genets sekvens, som kan forårsage ændringer i genetisk kode. En kromosomafvigelse refererer altid til en ændring i et stort segment af et kromosom, der indeholder mere end én genregion.
Hvad er kromosomafvigelse?
Kromosomer er trådlignende strukturer, som giver plads til tusindvis af gener i form af DNA-sekvenser. Forskellige organismer har et bestemt kromosomtal og struktur. Hele kromosomerne repræsenterer en organismes genetiske information. Derfor er kromosomantal og struktur meget vigtig. Hvis der er en ændring i kromosomnummer og struktur, er det kendt som en kromosomafvigelse, kromosomafvigelse, kromosomafvigelse eller kromosommutation. Det kan opstå på grund af tab, forstærkning eller omarrangering af en del af et kromosom eller på grund af manglende eller ekstra komplette kromosomer. Disse kromosomafvigelser overføres også til de næste generationer (afkom).
Typer af kromosomafvigelse
Der er fire hovedtyper af kromosomafvigelser kaldet deletion, duplikering, inversion og translokation.
Sletning – Når et stort segment af kromosomet går tabt, er det kendt som sletning.
Duplikering – Når et segment af kromosomet gentages to gange, er det kendt som duplikering.
Translokation – Når et segment af et kromosom overføres til et ikke-homologt kromosom, er det kendt som translokationen.
Inversion – Når et segment af kromosomet ændres ved 1800 rotation, er det kendt som inversion.
Alle disse ændringer er ansvarlige for ændringerne i den intakte kromosomstruktur og den overordnede genetiske balance i organismen.
Numeriske kromosomafvigelser opstår for det meste på grund af fejl i celledeling efter meiose eller mitose. Kromosomal nondisjunction er hovedårsagen til det unormale antal kromosomer i kønsceller og hos afkom. Denne situation er kendt som aneuploidi (tilstedeværelse af et unorm alt antal kromosomer). Nogle kønsceller produceres med manglende kromosomer, mens nogle kønsceller har ekstra kromosomer. Begge tilfælde skaber afkom med et usædvanligt antal kromosomer. Hvis ændringerne sker i ægceller eller sædceller, overføres disse anomalier til hver eneste celle i kroppen.
Kromosomanomalier kan ske tilfældigt eller kan arves fra forældre. Oprindelsen af disse anomalier kan påvises ved at udføre kromosomale undersøgelser på både babyer og forældre.
Figur 01: Kromosomafvigelser
Hvad er genmutation?
Et gen er en specifik region af DNA-sekvensen placeret på et kromosom, som koder for et bestemt protein. En permanent ændring af genets DNA-sekvens er kendt som en genmutation. En specifik DNA-sekvens repræsenterer den unikke genetiske kode for dette protein. Selv en enkelt baseparsubstitution kan ændre genets genetiske kode, som i sidste ende kan producere et andet protein. De er kendt som punktmutationer og er den almindelige type genmutation. Der er tre typer punktmutationer kaldet stille mutation, missense-mutation og nonsens-mutation.
Genmutationer kan også forekomme på grund af insertion eller deletion af basepar fra den originale gensekvens. Disse mutationer er vitale på grund af deres evne til at ændre skabelon-DNA'et og flytte læserammen, som bestemmer proteinets aminosyresekvens.
Typer af genmutationer
Der er to typer genmutationer kaldet arvelige mutationer og erhvervede mutationer.
Arvelighedsmutationer nedarves fra forælder til afkom. Disse mutationer er lokaliseret i forældrenes kønsceller, såsom ægceller og sædceller. Derfor omtales de som kimlinjemutationer. Når spil befrugtes, modtager zygote genmutationerne og passerer til hver celle i afkomskroppen.
Erhvervede mutationer forekommer i bestemte celler eller i en bestemt periode i løbet af personens liv. De er hovedsageligt forårsaget på grund af miljøfaktorer såsom UV-stråling, giftige kemikalier osv. og sker for det meste i somatiske celler. Derfor overføres erhvervede mutationer ikke til næste generation.
Figur 02: Genmutation på grund af UV-stråling
Hvad er forskellen mellem kromosomafvigelse og genmutation?
Kromosomal aberration vs genmutation |
|
| Kromosomal aberration er enhver ændring i antallet og strukturen af kromosomer i en organisme. | Genmutation er en ændring, der forekommer i et gens DNA-basesekvens. |
| Ændringer af det samlede antal kromosomer | |
| Kromosomal aberration kan ændre det samlede antal kromosomer i en organisme | Genmutation forårsager ikke ændringer i det samlede antal kromosomer i en organisme. |
| Skala | |
| Kromosomal aberration kan omfatte mange genændringer. | Genmutation refererer almindeligvis til en enkelt genændring. |
| Skade | |
| Skader på grund af kromosomafvigelser er i stor skala sammenlignet med genmutationer. | Nukleotidskade er lille i skala sammenlignet med kromosomafvigelse. Det kan dog forårsage alvorlige helbredsproblemer. |
Opsummering – Kromosomafvigelse vs genmutation
Gener er de specifikke DNA-segmenter, der består af unikke basesekvenser i kromosomer. Der er tusindvis af gener i et enkelt kromosom. Genets basesekvens kan ændres på grund af forskellige faktorer. Enhver ændring i genets baseparsekvens er kendt som genmutation. Genmutation resulterer i et andet protein end det koder for. Kromosomafvigelse refererer til en numerisk eller strukturel ændring af kromosomer i en organisme. Numeriske abnormiteter forårsager forskellige syndromtilstande hos mennesker. Strukturelle aberrationer skyldes hovedsageligt deletioner, duplikationer, inversioner og translokationer. En stor del af kromosomet, herunder mange gener, ændres under den kromosomale abnormitet eller mutation. Dette er forskellen mellem kromosomafvigelse og genmutation.
