Nøgleforskellen mellem mutationshastighed og substitutionshastighed er, at mutationshastigheden er hyppigheden af forekomsten af nye mutationer i et enkelt gen baseret på deletioner, indsættelser eller substitutioner, mens substitutionshastigheden er frekvensen af mutationer, der opstår pga. til substitution af nukleotider i DNA-sekvensen.
Mutation er en almindelig betegnelse inden for molekylærbiologi, genetik og arvelighed. Mutationshastighed og substitutionshastighed estimerer mængden af genetisk diversitet og udviklingshastigheder i en bestemt afstamning af organismer.
Hvad er mutationsrate?
Mutationshastighed er hyppigheden af nye mutationer i et enkelt gen eller en organisme over tid. Den er ikke konstant og er ikke begrænset til en enkelt mutationstype. Der er således forskellige mutationer til stede. Mutationshastigheder er specificeret for visse klasser af mutationer, såsom punktmutationer, der kan forekomme på grund af insertioner, deletioner og/eller substitution af nukleotider. Punktmutationer er genstand for ændringer i en enkelt base, og missense- og nonsens-mutationer er to undertyper af punktmutationer. Der er flere naturlige tidsenheder for disse mutationshastigheder. De er karakteriseret som mutationer pr. basepar pr. celledeling eller pr. gen pr. generation eller pr. genom pr. generation.
Figur 01: Mutationsrate
Hastigheden af mutationer af en organisme er norm alt udviklet hele vejen igennem og er stærkt påvirket af genetikken i hver organisme og miljøet. Når mutationsraten stiger, øges sundhedsrisici som kræft og arvelige sygdomme hos mennesker også. En måde at bestemme mutationshastigheden på er fluktuationstesten, som også er kendt som Luria-Delbruck-eksperimentet. Denne metode er vigtig for mutationsrater, da den eksperimentelt beviser, at mutation kan forekomme uden selektion.
Mutationsrater varierer mellem arter og forskellige regioner. Den humane mutationshastighed hos mænd (sperm) er højere end hos kvinder (ægceller). Dette viser, at det menneskelige genom akkumulerer omkring 64 nye mutationer for at generere gameter. Det humane mitokondrie-DNA har en høj mutationshastighed. Evolutionsteorien om mutationshastigheder identificerer tre hovedkræfter, og de er generering af mere skadelige mutationer med højere mutationshastigheder, generering af mere fordelagtige mutationer med højere mutationshastigheder og metaboliske omkostninger og reducerede replikationshastigheder for at forhindre mutation.
Hvad er substitutionsrate?
Substitutionshastighed er den mest almindeligt målte klasse af mutationer, der er baseret på substitution af nukleotider i en DNA-sekvens. De er nemmere at måle med standard DNA-analyse. Substitutionsrater af mutationer har forskellige mutationshastigheder pr. generation end andre klasser af mutationer, som ofte er høje. Mange steder i et genom af en organisme indeholder mutationer med små fitnesseffekter, og de kaldes neutrale steder.
Figur 02: Substitutionsrate
Mutationer er forskellige mellem arter, og forskellige hastigheder af nukleotidsubstitutioner måles i substitutioner. Disse kaldes fikserede mutationer og måles i per basepar per generation. Faste mutationer er de ændringer, der finder sted i en sekvens af et gen uden at ændre de proteiner, der produceres af det gen. Disse bruges norm alt som estimater af mutationshastigheden. Substitutionshastigheden beregnes, når antallet af mutationer i hver generation ganges med sandsynligheden for, at den nye mutation når fiksering.
Hvad er lighederne mellem mutationsrate og substitutionsrate?
- Mutations- og substitutionsrater er vigtige i populationsgenetik.
- Desuden giver begge indsigt i genetisk mangfoldighed.
- De giver også information om befolkningernes udvikling.
- Begge priser er beregnet efter en bestemt formel.
Hvad er forskellen mellem mutationsrate og substitutionsrate?
Mutationshastighed er hyppigheden af forekomst af nye mutationer i et enkelt gen baseret på deletioner, insertioner eller substitutioner, mens substitutionshastigheden er hastigheden af mutationer, der opstår på grund af substitution af nukleotider i DNA-sekvensen. Dette er den vigtigste forskel mellem mutations- og substitutionshastighed. Mutationsrater estimerer mængden af genetisk diversitet, mens substitutionsrater estimerer udviklingshastigheden. Desuden er formlen for mutationshastighed μ=m/N, hvor N er det gennemsnitlige antal celler pr. kultur, mens formlen for substitutionshastighed er antallet af nye mutationer i hver generation (Nu) ganget med sandsynligheden for, at hver ny mutation når fiksering (1/N), som er lig med u.
Den følgende tabel opsummerer forskellen mellem mutations- og substitutionshastighed.
Opsummering – Mutationsrate vs substitutionsrate
Mutations- og substitutionsrater er vigtige parametre i genetisk diversitet. Mutationshastighed er hyppigheden af forekomst af nye mutationer i et enkelt gen baseret på deletioner, insertioner eller substitutioner, mens substitutionshastigheden er hastigheden af mutationer, der opstår på grund af substitution af nukleotider i DNA-sekvensen. Mutationshastigheder estimerer mængden af genetisk diversitet, mens substitutionshastigheden estimerer udviklingshastigheden. Dette opsummerer forskellen mellem mutationshastighed og substitutionshastighed.
