Nøgleforskellen mellem punktmutationer og indels er, at punktmutationer er en type mutation i en DNA-sekvens, hvor et enkelt nukleotid ændres på grund af ændring, tilføjelse eller deletion, mens indels er insertioner eller deletioner af en eller flere nukleotider i DNA-sekvensen.
En mutation er en ændring i en organismes DNA-sekvens som følge af forekomsten af fejl i DNA-replikation under celledeling. Mutationer finder sted på grund af forskellige mutagener, der medfører en permanent ændring i DNA-sekvensen. Mutationer er af mange typer: somatiske mutationer, kimlinjemutationer, kromosomale ændringer, punktmutationer og frameshift-mutationer. Punktmutationer og indels er to typer genmutationer. De forekommer inden for nukleotidsekvensen af et gen.
Hvad er punktmutationer?
Punktmutationer er genetiske mutationer, hvor en enkelt nukleotidbase ændres fra en DNA-sekvens i et genom på grund af en ændring, tilføjelse eller deletion af nukleotider. Punktmutationer har forskellige effekter på proteinprodukter. De kan opstå fra spontane mutationer, der finder sted under DNA-replikation. Overgangsmutationer er udskiftning af purinbaser med en anden purin eller pyrimidin med en anden pyrimidinbase. Transversionsmutationer sker, når purin erstattes med en pyrimidin eller omvendt.
Figur 01: Punktmutationer
Punktmutationer er af tre typer: nonsens, missense og tavse mutationer. Nonsens-mutationer opstår, når et sense-kodon bliver til et stopkodon på grund af en substitution af et nukleotid. Dette resulterer i trunkerede proteiner efter proteinekspression. Missense-mutationer sker, når substitutionen af et nukleotid resulterer i en ændring i en kodonsekvens. Som et resultat ændres den tilsvarende aminosyre, hvilket producerer et ændret protein ved afslutningen af proteinekspressionsprocessen. Tavse mutationer påvirker ikke proteinfunktionen; dog specificerer en enkelt nukleotidændring og nyt kodon den samme aminosyre, hvilket giver et umuteret protein. Dette skyldes degenerationen af den genetiske kode, hvor der er mange kodoner, der koder for den samme aminosyre. Der sker derfor ingen fænotypisk ændring i organismen, selvom genotypen er ændret.
Hvad er Indels?
Indels er en type genmutation, hvor insertioner og deletioner forekommer i nukleotidsekvensen af DNA'et. Enkelte nukleotider eller multiple nukleotider tilføjes eller fjernes fra DNA-sekvensen, hvilket forårsager en ændring i sekvensen. Nøgleresultaterne af en indel er frameshift-mutationer, som forårsager en ændring i den åbne læseramme. Dette vil resultere i ændrede proteiner efter transkription og translation.
Figur 02: Indels
Indler forekommer som indsættelse af baser og sletning af baser. Under sletningen af baser bliver nedstrømsbaserne forskudt til venstre, og under indsættelsen af en eller flere baser bliver nedstrømsbaserne forskudt til højre. Typisk er DNA til stede med en korrekturlæsningsmekanisme for at undgå forekomsten af indels ved en mutation gennem introduktion af stopkodoner. Indels forårsager forstyrrelse af læserammen. Afbrydelse vil resultere i inkorporering af forskellige forkerte aminosyrer i proteinet og resultere i et unorm alt proteinprodukt. Indels vil føre til sygdomstilstande såsom Tay-Sachs sygdom.
Hvad er lighederne mellem punktmutationer og indels?
- Punktmutationer og indelser er to typer mutationer.
- Desuden tilhører de kategorien genmutationer.
- De ændrer nukleotidsekvensen af DNA.
- Punktmutationer og indeler kan resultere i produktion af ikke-funktionelle proteiner.
- Begge mutationer kan føre til forekomsten af sygdomme.
Hvad er forskellen mellem punktmutationer og indels?
Punktmutation er en type mutation, der ændrer et af nukleotiderne i DNA-sekvensen, mens indel er insertion og deletion af et eller flere nukleotider fra DNA-sekvensen. Dette er således den vigtigste forskel mellem punktmutationer og indels. Mens punktmutationer kun ændrer ét nukleotid, ændrer indels et eller mere end ét nukleotid. Desuden er hovedtyperne af punktmutationer tavse-, missense- og nonsens-mutationer, mens hovedtyperne af indels er indsættelser og sletninger.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem punktmutationer og indels i tabelform til sammenligning side om side.
Opsummering – Punktmutationer vs Indels
En mutation er en ændring i en organismes DNA-sekvens. Mutationer finder sted på grund af forskellige mutagener, der medfører en permanent ændring i DNA-sekvensen. Punktmutation er en type substitution, hvor et af nukleotiderne i DNA'et udskiftes. Indel er indsættelse og deletion af nukleotider fra DNA-sekvensen. Punktmutationer kan forekomme som silent-, missense- eller nonsensmutationer. Så dette opsummerer forskellen mellem punktmutationer og indels.
