Nøgleforskellen mellem Retts syndrom og autisme er, at Retts syndrom er en neuroudviklingslidelse, der næsten udelukkende diagnosticeres hos piger, mens autisme er en neuroudviklingslidelse, der diagnosticeres hos både drenge og piger.
En neuroudviklingsforstyrrelse er en lidelse, der påvirker udviklingen af nervesystemet, hvilket fører til unormal hjernefunktion. Dette kan også påvirke følelser, indlæringsevne, selvkontrol og hukommelse. Virkningerne af neuroudviklingsforstyrrelser har en tendens til at vare i en persons levetid. Rett syndrom og autisme er to typer neuroudviklingsforstyrrelser.
Hvad er Retts syndrom?
Rett syndrom er en sjælden genetisk neurologisk og udviklingsforstyrrelse, der påvirker den måde, hjernen udvikler sig på, hvilket forårsager et progressivt tab af motoriske færdigheder og tale. Denne genetiske lidelse rammer primært piger. Det forekommer i 1 ud af 10.000 kvindelige fødsler. Retts syndrom er generelt dødeligt hos mænd lige efter fødslen, hvorfor det primært ses hos kvinder. Denne lidelse skyldes en genetisk mutation i et gen kaldet MECP2 på X-kromosomet. I nogle få tilfælde er denne genetiske lidelse arvet. Mutationen resulterer i problemer med proteinproduktionen, der er afgørende for hjernens udvikling. Den nøjagtige årsag er dog ikke fuldt ud forstået endnu og bliver stadig undersøgt.
Figur 01: Rett Syndrome
Tegn og symptomer på Retts syndrom omfatter langsom vækst, tab af normal bevægelse og koordination, tab af kommunikationsevner, unormale håndbevægelser, usædvanlige øjenbevægelser, vejrtrækningsproblemer, irritabilitet og gråd, anden unormal adfærd, kognitive handicap, anfald, unormal krumning af rygsøjlen, uregelmæssig hjerterytme, søvnforstyrrelser og andre symptomer (tynde, skrøbelige knogler, tilbøjelige til brud, små hænder og fødder norm alt kolde, problemer med at tygge og synke, problemer med tarmfunktionen, tænderskæren).
Denne lidelse kan diagnosticeres gennem medicinsk historie og familiehistorie, blodprøver, urinprøver, billeddiagnostiske tests (CT-scanning, MR), høretests, øjen- og synsprøver, hjerneaktivitetstests og genetiske tests. Ydermere omfatter behandlingsmulighederne for Retts syndrom regelmæssig lægebehandling, medicin (til krampeanfald, muskelstivhed, vejrtrækningsproblemer, mave-tarmkanalproblemer og hjerteproblemer), fysioterapi, ergoterapi og tale, og sprogterapi, ernæringsterapi, adfærdsmæssige interventioner, og understøttende tjenester (akademisk, social og jobtræning).
Hvad er autisme?
Autisme er en neuro-udviklingsforstyrrelse diagnosticeret hos både drenge og piger. Det er bredt klassificeret som en autismespektrumforstyrrelse. Det er kendetegnet ved udfordringer med sociale færdigheder, gentagen adfærd, tale og non-verbal kommunikation. Ifølge oplysninger fra Centers for Disease Control rammer autisme 1 ud af 44 børn i USA.
Figur 02: Autisme
Symptomerne på autisme inkluderer at undgå øjenkontakt, at modstå at kæle og holde, undlade at svare på navn, manglende evne til at starte en samtale, tale med en unormal tone, gentage ord, ikke forstå simple spørgsmål, upassende nærmer sig en social interaktion, svært ved at genkende ikke-verbale signaler, udfører gentagne bevægelser, udfører aktiviteter, der kan skade en selv, såsom at bide eller banke på hovedet, udvikle en specifik rutine og blive forstyrret ved den mindste ændring, problemer med bevægelsesmønstre, unormal kropsholdning og ansigtsudtryk, unormal tonus stemme, underskud i sprogforståelse, forsinkelse i at lære at tale og flad eller monoton tale.
Autisme kan diagnosticeres gennem sygehistorie, spørgeskemaer til evaluering af standarderne for Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DAM-5), fysisk og psykologisk undersøgelse, tale- og sprogtest, neurologiske tests og genetiske tests. Ydermere omfatter behandlingsmuligheder for autisme adfærds- og kommunikationsterapier, pædagogiske terapier, familieterapier, taleterapi, ergoterapi, fysioterapi og medicin (antipsykotisk medicin, antidepressiva).
Hvad er lighederne mellem Rett-syndrom og autisme?
- Rett syndrom og autisme er to typer neuroudviklingsforstyrrelser.
- Historisk set blev Rett syndrom betragtet som en undertype af autisme.
- Begge medicinske tilstande kan have en genetisk disposition.
- De kan have lignende symptomer.
- Både Retts syndrom og autisme er ofte ikke mærkbare ved fødslen, men snarere efterhånden som en baby udvikler sig.
- De behandles gennem understøttende terapier og specifik medicin.
Hvad er forskellen mellem Rett-syndrom og autisme?
Rett syndrom er en neuroudviklingsforstyrrelse, der næsten udelukkende diagnosticeres hos piger, mens autisme er en neuroudviklingslidelse, der diagnosticeres hos både drenge og piger. Dette er således den vigtigste forskel mellem Rett syndrom og autisme. Desuden fører arvelig genetisk mutation af MECP2-genet til Retts syndrom. På den anden side fører arvelig genetisk mutation af ACTL6B-genet til autisme.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem Rett syndrom og autisme i tabelform til sammenligning side om side.
Opsummering – Rett syndrom vs autisme
Neuroudviklingsforstyrrelse er en forstyrrelse i udviklingen af nervesystemet, der fører til problemer i hjernens funktion. Rett syndrom og autisme er to typer neuroudviklingsforstyrrelser. Rett syndrom er en neuroudviklingsforstyrrelse, der næsten udelukkende diagnosticeres hos piger, mens autisme er en neuroudviklingslidelse, der diagnosticeres hos både drenge og piger. Så dette opsummerer forskellen mellem Rett syndrom og autisme.
