Nøgleforskellen mellem skrøbelig X og autisme er, at skrøbelig X udelukkende er en genetisk tilstand, der forårsager en række udviklingsproblemer, herunder kognitiv svækkelse og indlæringsvanskeligheder, mens autisme refererer til en bred vifte af tilstande (genetiske, ikke -genetisk eller miljømæssig påvirkning) karakteriseret ved udfordringer med sociale færdigheder, tale, nonverbal kommunikation og gentagne adfærd.
Familier og nogle sundhedsudbydere er ofte forvirrede over forholdet mellem skrøbeligt X-syndrom og autismespektrumforstyrrelser. Ifølge det amerikanske center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse har næsten 50 % af mændene og 16 % af kvinderne med skrøbeligt X-syndrom også autisme. Disse to lidelser er forskellige tilstande, der deler nogle ligheder, såsom undgåelse af øjenkontakt, social tilbagetrækning, kommunikationsvanskeligheder og gentagen adfærd.
Hvad er Fragile X?
Fragile X er udelukkende en genetisk tilstand, der forårsager en række udviklingsproblemer, herunder kognitiv svækkelse og indlæringsvanskeligheder. Det er en genetisk tilstand, der er forårsaget på grund af en mutation i genet kendt som FMR1. Dette gen er til stede i X-kromosomet hos mennesker. FMRI-genet producerer norm alt et protein kaldet fragilt X mental retardation protein (FMRP). FMRP er meget vigtigt for normal hjerneudvikling. Derfor laver folk, der har skrøbeligt X, ikke dette protein. Men folk med skrøbelig X-præmutation har ikke en total nedskæring af FMRP. Derfor har mennesker med denne skrøbelige X-præmutation ændringer i deres FMR1-gen, men laver norm alt noget af proteinet. Denne genetiske tilstand påvirker både mænd og kvinder. Dog har kvinder mildere symptomer end mænd. Ifølge forskningsundersøgelser påvirker det 1 ud af 4000 mænd og 1 ud af 5000 til 8000 kvinder i verden.
Figur 01: Fragilt X
De typiske symptomer er udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder, sociale og adfærdsmæssige problemer. Typisk har mænd milde til svære intellektuelle handicap, mens kvinder har norm alt intellekt eller mildere intellektuelle handicap. Desuden kan skrøbelig X diagnosticeres ved at teste en persons DNA fra en blodprøve. Der er ingen specifik kur mod skrøbeligt X-syndrom. Men nogle behandlinger kan hjælpe børn med denne tilstand og kan håndtere deres adfærdsproblemer, såsom specialundervisning for indlæringsvanskeligheder, tale- og sprogterapi, ergoterapi, adfærdsterapi og medicin til at kontrollere anfald og opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse osv.
Hvad er autisme?
Autisme er en bred vifte af tilstande (genetisk, ikke-genetisk eller miljømæssig påvirkning) karakteriseret ved udfordringer med sociale færdigheder, tale, nonverbal kommunikation og gentagne adfærd. Ifølge Centers for Disease Control, USA, påvirker autisme hver 1 ud af 54 børn i USA i dag. I 2000 var antallet af anslåede autister på verdensplan 1 til 2 pr. 1000 mennesker. Autisme er ofte forbundet med genetiske, ikke-genetiske og miljømæssige årsager. Årsagerne omfatter at have et nært familiemedlem med autisme, genetiske mutationer, fragilt x-syndrom og andre genetiske lidelser, at blive født af gamle forældre, lav fødselsvægt, metaboliske ubalancer, eksponering for tungmetaller, historie med virusinfektioner osv. De diagnostiske tests kan omfatte DNA-test for genetiske sygdomme, adfærdsevaluering, visuelle og lydtest, ergoterapiscreening osv.
Figur 02: Autismeniveauer
Der er ingen kur mod autisme. Men nogle behandlinger kan hjælpe folk med at lindre deres symptomer, såsom adfærdsterapi, legeterapi, ergoterapi, fysioterapi, taleterapi, alternativ medicin som en høj dosis vitaminer, chelationsterapi, hyperbar iltbehandling, melatonin for at løse søvnproblemer, osv.
Hvad er lighederne mellem Fragilt X og autisme?
- Fragile X og autisme kan begge skyldes genetiske årsager.
- Begge forhold påvirker flere mænd end kvinder.
- Disse tilstande har nogle gange symptomer såsom undgåelse af øjenkontakt, social tilbagetrækning, kommunikationsvanskeligheder og gentagen adfærd.
- Begge tilstande har ingen kur.
Hvad er forskellen mellem Fragilt X og autisme?
Fragile X er udelukkende en genetisk tilstand, der forårsager en række udviklingsproblemer, herunder kognitiv svækkelse og indlæringsvanskeligheder, mens autisme er en bred vifte af tilstande (genetisk, ikke-genetisk eller miljømæssig påvirkning) karakteriseret ved udfordringer med social færdigheder, tale, nonverbal kommunikation og gentagen adfærd. Så dette er den vigtigste forskel mellem skrøbelig X og autisme. Desuden udviser personer med skrøbeligt X lidt klassisk gentagen adfærd, mens personer med autisme udviser en bred vifte af gentagen adfærd.
Den følgende infografik viser forskellene mellem skrøbeligt X og autisme i tabelform til sammenligning side om side.
Opsummering – Fragilt X vs autisme
Fragilt X-syndrom og autismespektrumforstyrrelse er to forskellige tilstande, der deler nogle ligheder, såsom undgåelse af øjenkontakt, social tilbagetrækning, kommunikationsvanskeligheder og gentagen adfærd. Fragilt X er udelukkende en genetisk tilstand, mens autisme er en mere tilstand, der skyldes genetiske, ikke-genetiske eller miljømæssige årsager. Dette er således opsummeringen af forskellen mellem skrøbeligt X og autisme.
