Nøgleforskellen mellem phenylketonuri og galaktosæmi er, at phenylketonuri skyldes ophobning af en aminosyre kaldet phenylalanin i forskellige organer i kroppen, mens galaktosæmi skyldes ophobning af galactoserelaterede kemikalier i forskellige organer i kroppen. kroppen.
Phenylketonuri og galaktosæmi er to arvelige stofskiftesygdomme. Arvelige metaboliske lidelser refererer til forskellige typer medicinske tilstande forårsaget af genetiske defekter eller mutationer. Oftest er de arvet fra begge forældre og forstyrrer kroppens stofskifte. Disse tilstande kan også kaldes medfødte metabolismefejl.
Hvad er phenylketonuri?
Fenylketonuri er en sjælden arvelig metabolisk lidelse. Det opstår på grund af ophobning af en aminosyre kaldet phenylalanin i forskellige organer i kroppen. Phenylketonuri er forårsaget af en defekt i genet (PAH), der koder for det enzym, der skal til for at nedbryde phenylalanin. Uden dette enzym sker der en farlig opbygning af denne aminosyre, når personen spiser fødevarer, der indeholder protein eller spiser aspartam (et officielt sødestof). Dette fører i sidste ende til alvorlige medicinske problemer. Resten af deres liv skal mennesker med PKU (babyer, børn og voksne) følge en diæt, der begrænser phenylalanin. Desuden screenes babyer i USA og mange andre lande for PKU kort efter fødslen. At genkende PKU på den rigtige måde kan hjælpe med at forhindre sundhedsproblemer.
Figur 01: Phenylketonuri
PKU tegn og symptomer kan være milde eller alvorlige, og de omfatter en muggen lugt i åndedrættet, neurologiske problemer såsom kramper, hududslæt, lys hud og blå øjne, unorm alt lille hoved, hyperaktivitet, intellektuelle handicap, forsinket udvikling, adfærdsmæssige, følelsesmæssige og sociale problemer og psykiatriske lidelser. Denne tilstand kan diagnosticeres gennem familiehistorie, blodprøver og genetisk testning. Desuden er en livslang diæt med et meget begrænset indtag af protein, neutral aminosyreterapi og PKU-medicin såsom lægemidlet sapropterin (Kuvan) behandlingsmulighederne for PKU.
Hvad er galaktosæmi?
Galaktosæmi er en sjælden arvelig metabolisk lidelse, der opstår på grund af ophobning af galactose-relaterede kemikalier i forskellige organer i kroppen. Det er en sjælden medfødt metabolismefejl, der påvirker en persons evne til at metabolisere galactose korrekt. Galaktosæmi følger den autosomale recessive nedarvningsmåde, og det skyldes et enzym, der er ansvarlig for tilstrækkelig galactosenedbrydning. Denne lidelse er forårsaget af en mangel på et enzym kaldet galactose 1 phosphate uridylyl transferase (GALT) og skyldes mutationer i gener såsom GALT, GALK1 og GALE.
Figur 02: Galaktosæmi
Symptomerne på galaktosæmi kan omfatte kramper, irritabilitet, sløvhed, dårlig fodring, dårlig vægtøgning, gul hud, hvide øjne (gulsot) og opkastning, diarré, grå stær, leverskade, nyreproblemer, udviklingshæmning og æggestokke funktionsfejl hos piger. Desuden kan diagnose af denne tilstand udføres gennem familiehistorie, blodprøver, urinprøver, DNA-analyse og enzymanalyse. Endvidere omfatter behandlingsmuligheden for galaktosæmi en diæt med lavt galaktoseindhold. Det betyder, at mælk og andre fødevarer, der indeholder laktose eller galactose, ikke kan indtages. Derudover kan taleterapi, individuel uddannelsesplanlægning og intervention, hormonsubstitutionsterapi være nyttig til behandling af andre symptomer.
Hvad er lighederne mellem phenylketonuri og galaktosæmi?
- Fenylketonuri og galaktosæmi er to nedarvede stofskiftesygdomme eller medfødte metabolismefejl.
- Begge skyldes arvelige genetiske mutationer, der forårsager anstændige enzymer.
- Begge følger den autosomale recessive arvemåde.
- De kan behandles gennem begrænsede diæter.
Hvad er forskellen mellem phenylketonuri og galaktosæmi?
Phenylketonuri er en sjælden arvelig metabolisk lidelse forårsaget på grund af ophobning af en aminosyre kaldet phenylalanin i forskellige organer i kroppen, mens galaktosæmi er en sjælden arvelig metabolisk lidelse forårsaget på grund af ophobning af galactoserelaterede kemikalier i forskellige organer af kroppen. Dette er således den vigtigste forskel mellem phenylketonuri og galaktosæmi. Ydermere skyldes phenylketonuri mutationen af PAH-genet, mens galaktosæmi skyldes mutationerne af gener som GALT, GALK1 og GALE.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem phenylketonuri og galaktosæmi i tabelform til sammenligning side om side.
Opsummering – Phenylketonuri vs Galaktosæmi
Fenylketonuri og galaktosæmi er to nedarvede stofskifteforstyrrelser eller medfødte metabolismefejl. Phenylketonuri opstår på grund af ophobning af en aminosyre kaldet phenylalanin i forskellige organer i kroppen, mens galaktosæmi opstår på grund af ophobning af galactose-relaterede kemikalier i forskellige organer i kroppen. Så dette opsummerer forskellen mellem phenylketonuri og galaktosæmi.
