Nøgleforskellen mellem alkaptonuri og phenylketonuri er, at alkaptonuri er en arvelig genetisk lidelse, der skyldes manglende evne til at metabolisere de to aminosyrer, tyrosin og phenylalanin, mens phenylketonuri er en arvelig genetisk lidelse, der skyldes manglende evne til at metabolisere aminosyren phenylalanin.
Medfødte metabolismefejl er sjældne arvelige genetiske lidelser. Under disse forhold kan kroppen ikke ordentligt omdanne mad til energi. Forstyrrelserne i medfødte stofskiftefejl er norm alt forårsaget på grund af defekter i specifikke enzymer, der hjælper med at nedbryde dele af maden. Der er mange forskellige typer af medfødte stofskiftefejl. Nogle af dem er fructoseintolerance, galaktosæmi, ahornsukkerurinsygdom, alkaptonuri og phenylketonuri.
Hvad er Alkaptonuria?
Alkaptonuria er en arvelig genetisk lidelse, der skyldes manglende evne til at metabolisere to aminosyrer: tyrosin og phenylalanin. Det er en type medfødt metabolismefejl. Denne lidelse skyldes en mutation i et gen kaldet HGD, som er ansvarlig for at lave et enzym kendt som HGD (homogentisat 1,2-dioxygenase). HGD-enzymet er involveret i metabolismen af de aromatiske aminosyrer tyrosin og phenylalanin. Mennesker, der har HGD-mutation, kan ikke metabolisere homogentisinsyre genereret fra tyrosin til 4-maleylacetoacetat. Denne defekt resulterer i akkumulering af homogentisinsyre i blod og væv. Desuden udskilles homogentisinsyre og dens oxiderede form (alkapton) i denne tilstand i urinen, hvilket giver urinen en usædvanlig mørk farve.
Figur 01: Alkaptonuria
Tegnet og symptomerne omfatter mørkt farvede væv i kroppen, led- og knogleproblemer (slidgigt), fortykkelse og blåsort misfarvning af ørebrusk (okronose), sort eller rødbrun ørevoks, brune eller grå pletter på det hvide i øjnene, misfarvet sved, blå eller sorte plettede områder af huden, blålige farvede negle, vejrtrækningsbesvær, hjerteproblemer (hårdne hjerteklapper og stive blodkar), nyresten, blæresten og prostatasten. Diagnosen af denne tilstand kan stilles gennem fysisk undersøgelse, detaljeret patienthistorie, urintest, gaskromatografi for at teste spor af homogentisinsyre og DNA-test for at kontrollere mutation af HGD-genet. Ydermere omfatter behandlingsmuligheder at give nisiton for at reducere homogentisinsyre i kroppen, begrænsning af proteiner i kosten, træning mod smerter og stivhed og smertelindring gennem smertestillende medicin.
Hvad er phenylketonuri?
Phenylketonuri er en arvelig genetisk lidelse, der skyldes manglende evne til kun at metabolisere én aminosyre: phenylalanin. Denne tilstand skyldes norm alt en mutation i et gen kendt som PAH, som koder for et enzym kendt som phenylalaninhydroxylase. Dette enzym er nødvendigt for at omsætte aminosyren phenylalanin til aminosyren tyrosin. Når phenylalanin-hydroxylase-aktiviteten reduceres på grund af mutation, akkumuleres phenylalanin og omdannes til phenylpyruvat (phenylketon), som kan påvises i urinen.
Figur 02: Phenylketonuri
Tegnet og symptomerne på denne lidelse kan omfatte muggen lugt i sved, hud eller urin, neurologiske problemer, herunder kramper, lys hud og blå øjne, unorm alt lille hoved, hyperaktivitet, intellektuelt handicap, forsinket udvikling, adfærdsmæssig, følelsesmæssig, sociale problemer og psykiatriske lidelser. Diagnosen udføres gennem test af nyfødtblod, klinisk evaluering og DNA-test for genmutation. Ydermere er behandlingen hovedsageligt gennem diætregulering, som omfatter mad indeholdende lave phenylalanin-niveauer (begrænsende proteiner) og speciel modermælkserstatning til babyer med en lille mængde modermælk. Medicinen sapropterindihydrochlorid kan også være nyttig i nogle tilfælde. Denne medicin er en co-faktor for enzymet phenylalanin hydroxylase, som øger dets aktivitet.
Hvad er lighederne mellem alkaptonuri og phenylketonuri?
- Alkaptonuri og phenylketonuri er to medfødte metabolismefejl.
- Begge er arvelige genetiske lidelser.
- Disse lidelser følger autosomal recessiv arv.
- Begge lidelser fører til ophobning af metabolitter i kropsvæv.
- De behandles hovedsageligt ved at begrænse højproteinbaserede diæter.
Hvad er forskellen mellem alkaptonuri og phenylketonuri?
Alkaptonuri er en arvelig genetisk lidelse, der skyldes manglende evne til at metabolisere de to aminosyrer, tyrosin og phenylalanin, mens phenylketonuri er en arvelig genetisk lidelse, der skyldes manglende evne til at metabolisere aminosyren phenylalanin. Dette er således den vigtigste forskel mellem alkaptonuri og phenylketonuri. Desuden er den globale udbredelse af alkaptonuri 1 ud af 250000 til 1000000 levendefødte, mens den globale prævalens for phenylketonuri er 1 ud af 23930 levendefødte.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem alkaptonuri og phenylketonuri i tabelform til sammenligning side om side.
Oversigt – Alkaptonuria vs Phenylketonuria
Medfødte metabolismefejl er sjældne arvelige genetiske lidelser. Alkaptonuri og phenylketonuri er to medfødte metabolismefejl. Alkaptonuri skyldes manglende evne til at metabolisere to aminosyrer tyrosin og phenylalanin, mens phenylketonuri skyldes manglende evne til at metabolisere aminosyren phenylalanin. Så dette opsummerer forskellen mellem alkaptonuri og phenylketonuri.
