Nøgleforskellen mellem TSC1 og TSC2 er, at TSC1 er et gen placeret i kromosom 9, der forårsager tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse, mens TSC2 er et gen placeret i kromosom 16, der forårsager tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse.
Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en genetisk lidelse. Det er et resultat af en mutation i et af de to gener, der findes i alle celler i den menneskelige krop. Denne lidelse er karakteriseret ved væksten af talrige (godartede) tumorer i mange dele af kroppen, herunder hjernen, nyrerne, hjertet, huden og andre organer. TSC1 og TSC2 er de to hovedgener, der er ansvarlige for tuberøs sklerosekomplekset.
Hvad er TSC1?
TSC1 er et gen, der forårsager tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse. Dette gen er placeret på kromosom 9. Det koder for et protein kaldet hamartin. Hamartin er også kendt som tuberøs sklerose 1 (TSC1) protein. Hamartin-protein fungerer som en co-chaperon, der hæmmer ATPase-aktiviteten af chaperonen Hsp90 og decelererer dens chaperoncyklus. Desuden fungerer hamartinprotein som en facilitator af Hsp90 i chaperoning af kinase- og non-kinase-klienter, inklusive TSC2. Dette forhindrer deres ubiquitinering og nedbrydning i proteasomet. Hamartin (TSC1), TSC2 og TBC1D7 danner et multiproteinkompleks kaldet TSC-kompleks. Dette kompleks regulerer negativt mTORCI-signalering ved at fungere som et GTPase-aktiverende protein (GAP) for den lille GTPase Rheb. GTPase Rheb er en vigtig aktivator af mTORC1. TSC-kompleks, der består af hamartinprotein, er blevet impliceret som en tumorundertrykker.
Figur 01: TSC1
Defekterne (mutationerne) i TSCI-genet kan forårsage tuberøs sklerose på grund af funktionsnedsættelse af TSC-komplekset. Defekter i TSCI-genet kan også være en årsag til fokal kortikal dysplasi. Desuden kan hamartin-protein også være involveret i at beskytte hjerneneuroner i CA3-regionen af hippocampus mod virkningerne af stokes.
Hvad er TSC2?
TSC2 er et gen, der forårsager tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse. Dette gen er placeret på kromosom 16. TSC2-genet giver norm alt instruktioner til fremstilling af et protein kaldet tuberin. I celler interagerer tuberin med hamartin, som produceres af TSC1-genet. Disse to proteiner hjælper med at kontrollere cellevækst og -deling (proliferation) og cellestørrelse. Disse proteiner forhindrer norm alt celler i at vokse og dele sig meget hurtigt eller på en ukontrolleret måde. De virker således som tumorundertrykkende proteiner.
Figur 02: TSC2
Tuberin og hamartin udfører deres tumorundertrykkende funktion ved at interagere med og regulere en lang række andre proteiner. De defekte TSC2-genvarianter forårsager en destruktiv sjælden lungesygdom kaldet lymphangioleiomyomatosis (LAM). Ydermere forårsager det defekte TSC2-gen også et tuberøs sklerosekompleks, der udløser ikke-cancerøs tumorvækst i mange dele af kroppen.
Hvad er lighederne mellem TSC1 og TSC2?
- TSC1 og TSC2 er de to hovedgener, der er ansvarlige for at forårsage tuberøs sklerose komplekse genetiske lidelser.
- Begge gener producerer proteiner, der fungerer som tumorundertrykkere.
- Deres proteiner er vigtige komponenter i TSC-komplekset.
- Begge gener kan muteres for også at forårsage andre sygdomme.
Hvad er forskellen mellem TSC1 og TSC2?
TSC1 er et gen placeret i kromosom 9, der forårsager tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse, mens TSC2 er et gen placeret i kromosom 16, der forårsager tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse. Dette er således en vigtig forskel mellem TSC1 og TSC2. Desuden koder TSC1-genet for et protein kaldet hamartin, mens TSC2-genet koder for et protein kaldet tuberin. Så dette er også en væsentlig forskel mellem TSC1 og TSC2.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem TSC1 og TSC2 i tabelform til sammenligning side om side.
Oversigt – TSC1 vs TSC2
TSC1 og TSC2 er to vigtige gener, der findes i alle kropsceller. De koder for proteiner, der er vigtige komponenter i TSC-tumorsuppressorkomplekset. Deres mutation kan forårsage en genetisk lidelse kendt som tuberøs sklerosekompleks. TSC1-genet er placeret i kromosom 9, mens TSC2-genet er placeret i kromosom 16. Så dette er opsummeringen af forskellen mellem TSC1 og TSC2.
