Nøgleforskellen mellem HLH og MAS er, at HLH (hæmofagocytisk lymfohistiocytose) er en alvorlig, livstruende hæmatologisk sygdom, mens MAS (makrofageaktiveringssyndrom) er en alvorlig, livstruende gigtsygdom.
Cytokinstorm er også kendt som hypercytokinæmi. Det er en fysiologisk reaktion hos mennesker og andre dyr, hvor det medfødte immunsystem udløser en ukontrolleret og overdreven frigivelse af cytokiner. Cytokiner er pro-inflammatoriske signalmolekyler. Imidlertid kan den pludselige frigivelse af cytokiner i store mængder forårsage multisystemorgansvigt. HLH og MAS er to medicinske tilstande, der kan forårsage cytokinstorme.
Hvad er HLH (hæmofagocytisk lymfohistiocytose) ?
HLH (hæmofagocytisk lymfohistiocytose) er en usædvanlig hæmatologisk lidelse, der ofte ses mere hos børn end hos voksne. Det er en livstruende sygdom. Det forårsager alvorlig hyperbetændelse gennem spredning af aktiverede lymfocytter og makrofager. Norm alt er HLH karakteriseret ved proliferation af morfologisk benigne lymfocytter og makrofager, som udskiller store mængder af inflammatoriske cytokiner. Derfor er HLH klassificeret som et cytokinstormsyndrom.
Figur 01: HLH
Der er arvelige og ikke-arvelige årsager til hæmofagocytisk lymfohistiocytose. Desuden er der to typer HLH: primær og sekundær. Primær HLH er forårsaget af inaktiverende mutationer i gener, der koder for proteiner, som cytotoksiske T-celler og NK-celler bruger til at dræbe målrettede inficerede celler. De muterede gener inkluderer UNC13D, STX11, RAB27A, LYST, PRF11, SH2DIA, BIRC4, ITK, CD27 og MAGT1. Den sekundære HLH er forbundet med ondartede og ikke-maligne sygdomme, der svækker immunsystemets evne til at angribe EBV-inficerede celler. De ondartede sygdomme omfatter T-celle lymfom, B-celle lymfom, akut lymfatisk leukæmi osv. Ikke-maligne sygdomme omfatter på den anden side autoimmune lidelser såsom juvenil idiopatisk arthritis, juvenil Kawasaki sygdom, systemisk lupus erythematosus osv.
HLH-symptomer omfatter feber, forstørrelse af lever og milt, forstørrede lymfeknuder, gul misfarvning af hud og øjne og udslæt. Denne medicinske tilstand kan diagnosticeres med fysisk undersøgelse, blodprøver og molekylær testning for genmutationer. Behandlingsregimet for denne sygdom omfatter kortikosteroider, immunundertrykkende lægemidler (cyclosporin, methotrexat), kemoterapimedicin (etoposid, vincristin), intravenøs immunoglobulin, cytokin-målrettet terapi, anti-IFN gamma monoklon alt antistof (emapalumab) og modificeret rekombinant interleukinreceptor antagonist (Anakinra).
Hvad er MAS (Macrophage Activation Syndrome)?
Macrophage Activation Syndrome (MAS) er en alvorlig, livstruende gigtsygdom. Det er en kronisk gigtsygdom i barndommen. Det forekommer almindeligvis med systemisk opstået juvenil idiopatisk arthritis. Det er også forbundet med systematisk lupus erythematosus, Kawasaki sygdom og voksendebut Stills sygdomme. MAS menes også at være meget lig sekundær hæmofagocytisk lymfohistiocytose. Årsagen til denne sygdom er ofte en virusinfektion eller en medicin.
Figur 02: MAS
Symptomerne på denne sygdom omfatter vedvarende feber, træthed og lav energi, hovedpine, forvirring, store lymfeknuder, store lever og milt, blødninger og problemer med koagulering, ændringer i blodtryk og lavt blodtal. Diagnose af MAS er gennem blodprøver, knoglemarvsaspiration og billeddiagnostik (røntgen, ultralyd, CT-SCAN, MR). Behandlingsmulighederne omfatter sædvanligvis steroider (glukokortikoider), intravenøse immunglobuliner, cyclosporin (immunundertrykkende middel), biologisk terapi (Anakinra) og lægemiddel mod kræft.
Hvad er lighederne mellem HLH og MAS?
- HLH og MAS er to medicinske tilstande, der kan forårsage en cytokinstorm.
- Begge sygdomme rammer overvejende børn.
- Sekundær HLH ligner patofysiologisk set MAS.
- Begge sygdomme er forbundet med juvenil idiopatisk arthritis, juvenil Kawasaki-sygdom og systemisk lupus erythematosus,
- De har lignende behandlingsmuligheder.
Hvad er forskellen mellem HLH og MAS?
HLH er en alvorlig, livstruende hæmatologisk sygdom, mens MAS er en alvorlig, livstruende gigtsygdom. Dette er således den vigtigste forskel mellem HLH og MAS. Desuden er der arvelige og ikke-arvelige årsager til HLH, men der er kun ikke-arvelige årsager til MAS.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem HLH og MAS i tabelform til sammenligning side om side.
Oversigt – HLH vs MAS
HLH og MAS er to medicinske tilstande, der kan forårsage cytokinstorme i kroppen. Børn er overvejende ramt af begge tilstande. HLH er en alvorlig, livstruende hæmatologisk sygdom, mens MAS er en alvorlig, livstruende gigtsygdom. Så dette opsummerer forskellen mellem HLH og MAS.
