Nøgleforskellen mellem Fanconi-anæmi og Fanconi-syndrom er, at Fanconi-anæmi påvirker knoglemarven og nedsætter produktionen af alle typer blodceller, mens Fanconis syndrom påvirker nyrerne, hvilket resulterer i utilstrækkelig re-absorption i den proksimale nyre. tubuli.
Fanconi anæmi og Fanconi syndrom er to medicinske tilstande opkaldt efter Dr. Guido Fanconi. Guido Fanconi var en schweizisk børnelæge, der blev født i 1892 i Psoschiavo, en lille landsby i kantonen Grisons. Han betragtes som en af de bedste børnelæger nogensinde. Han er også en af grundlæggerne af moderne pædiatri. Der er flere medicinske sygdomme opkaldt efter Dr. Guido Fanconi. I 1927 beskrev han den arvelige Fanconi-anæmi for første gang. Fanconi syndrom blev på den anden side beskrevet af en efterforsker kendt som Abdelhalden i 1903. Fanconi rapporterede imidlertid Fanconi syndrom med yderligere understøttende dokumenter i 1936. Til sidst blev sygdommen kendt som Fanconi syndrom.
Hvad er Fanconi-anæmi?
Fanconi-anæmi er et sjældent arveligt knoglemarvssvigtsyndrom. Cirka 2000 tilfælde er blevet dokumenteret i den medicinske litteratur. Det er en genetisk sygdom, der opstår på grund af nedsat respons på DNA-skader. Fanconi anæmi er en autosomal recessiv genetisk lidelse. To muterede alleler bør være til stede for at forårsage Fanconi-anæmi hos patienter. 2% af tilfældene skyldes X-bundne recessive tilfælde, hvilket betyder, at de muterede alleler er til stede i X-kromosomet. Indtil nu har forskere opdaget 21 FA eller FA-lignende gener. Nogle af dem er FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF osv. Disse gener er DNA-reparationsgener. Bærefrekvensen i Ashkenazi Jewish er omkring én ud af 90.
Figur 01: Fanconi Anæmi
Fanconi-anæmi er norm alt karakteriseret ved knoglemarvssvigt, solide tumorer og udviklingsmæssige abnormiteter. Diagnosen kan stilles gennem genetisk rådgivning og genetisk testning. Behandlingerne omfatter androgener og hæmatopoietiske (blodcelle) vækstfaktorer for knoglemarvssvigt, knoglemarvstransplantation og mitomycin C for solide tumorer.
Hvad er Fanconi-syndrom?
Fanconis syndrom er en arvelig eller erhvervet lidelse, hvor visse stoffer, der absorberes i blodet gennem nyrerne, frigives til urinen. Det er et syndrom, der resulterer i utilstrækkelig reabsorption i de proksimale nyretubuli. Fanconi syndrom påvirker den proksimale indviklede tubuli, som er den første del af tubuli, der behandler urinvæske, når den er filtreret gennem glomerulus. Det kan også påvirke den proksimale lige tubuli, der fører til nedadgående lem af Henles løkke.
Figur 02: Fanconi Syndrome
En specifik mutation i HNF4A-genet, der koder for transkriptionsfaktor, kan forårsage Fanconi-anæmi. Andre genetiske tilstande såsom cystinose, Wilsons sygdom, tyrosinæmi, Lowe syndrom, galaktosæmi, arvelig fruktoseintolerance kan også forårsage Fanconi syndrom. Det kan erhverves på grund af tetracyclin, antivir alt tenofovir, didanosin og blyforgiftning. Desuden kan Fanconi syndrom erhverves på grund af andre medicinske tilstande som myelomatose, monoklonal gammopati og autoimmune lidelser. Symptomerne omfatter polyuri, vækstsvigt, acidose, hypokaliæmi, hyperchloræmi, glykosuri, proteinuri, hyperuricosuri osv. Diagnosen er gennem en urinrutine. Behandlingen af børn med Fanconi syndrom involverer hovedsageligt erstatning af stoffer, der går tabt i urinen, såsom væske og bikarbonat
Hvad er lighederne mellem Fanconi-anæmi og Fanconi-syndrom?
- Fanconi anæmi og Fanconis syndrom er to medicinske tilstande opkaldt efter Dr. Guido Fanconi.
- Begge betingelser kan nedarves.
- Begge tilstande kan primært observeres hos børn.
- De er medicinske tilstande, der kan behandles.
Hvad er forskellen mellem Fanconi-anæmi og Fanconi-syndrom?
Fanconi-anæmi påvirker knoglemarven, der nedsætter produktionen af alle typer blodlegemer, mens Fanconis syndrom påvirker nyren, hvilket resulterer i utilstrækkelig re-absorption i de proksimale nyretubuli. Så dette er den vigtigste forskel mellem Fanconi anæmi og Fanconi syndrom. Desuden er Fanconi anæmi en arvelig medicinsk tilstand, mens Fanconi syndrom kan være en arvelig eller erhvervet medicinsk tilstand.
Den følgende infografik viser forskellene mellem Fanconi-anæmi og Fanconi-syndrom i tabelform til sammenligning side om side.
Oversigt – Fanconi Anæmi vs Fanconi Syndrome
Fanconi anæmi og Fanconi syndrom er to sjældne medicinske tilstande. Fanconi anæmi påvirker knoglemarv. Denne sygdom nedsætter produktionen af alle typer blodlegemer. Fanconis syndrom påvirker nyrerne. Det forårsager en utilstrækkelig reabsorption i de proksimale nyretubuli. Fanconi anæmi er en arvelig sygdom. Fanconis syndrom kan være arvelig eller erhvervet. Dette er således en oversigt over forskellen mellem Fanconi anæmi og Fanconi syndrom.
