Nøgleforskellen mellem autosomal dominante og autosomale recessive lidelser er, at ved autosomal dominante lidelser er én ændret kopi af et gen nok til at forårsage sygdommen, mens der ved autosomale recessive lidelser er behov for begge ændrede kopier af genet at forårsage sygdommen.
Autosomal dominante og autosomale recessive lidelser er arvelige genetiske lidelser. I begge lidelser er det berørte gen til stede i et autosom (ikke-kønskromosom). I autosomal dominant tilstand er én ændret kopi af genet i en celle tilstrækkelig til, at en person kan blive ramt af sygdommen. I autosomal recessiv tilstand er begge recessive kopier af genet i en celle nødvendige for at en person kan blive påvirket.
Hvad er autosomale dominante lidelser?
I autosomal dominant tilstand er den muterede kopi af genet en dominerende. Denne muterede kopi er placeret på et af ikke-kønskromosomerne. En person behøver kun én muteret kopi af genet for at blive påvirket af denne type lidelse. Den berørte person har 50 % chance for at få et berørt barn med en muteret kopi (dominerende) af genet. Den samme person har også 50 % chance for et upåvirket barn med to normale kopier (recessive) af genet. Hver berørt person har norm alt én berørt forælder i autosom alt dominante lidelser.
Figur 01: Autosomal dominant lidelse
Autosomale dominante tilstande viser nogle gange reduceret penetrans. Det betyder, at selvom kun én kopi er nødvendig for at udvikle sygdommen, vil ikke alle individer, der arver mutationen, blive påvirket af sygdommen. For eksempel, i tilstande som tuberøs sklerose, kan mennesker være minim alt påvirket. Men de har en højere risiko for at få alvorligt ramte børn.
Autosomale dominante lidelser påvirker både mænd og kvinder. Disse lidelser har sent indtræden af tegn og symptomer. Den dominerende lidelse overføres ikke af upåvirkede familiemedlemmer. De populære eksempler på autosomale dominante lidelser er Huntingtons sygdom, tuberøs sklerose, myotonisk dystrofi og neurofibromatose.
Hvad er autosomale recessive lidelser?
En autosomal recessiv lidelse er en genetisk lidelse, hvor to kopier af et unorm alt gen er ansvarlige for udviklingen af en sygdom. Den recessive arv betyder, at begge muterede kopier af et gen skal være unormale (recessive) for at forårsage sygdommen. Forældrene til et barn, der lider af en autosomal recessiv lidelse, har norm alt ikke sygdommen. Disse upåvirkede forældre er bærere. Forældrene bærer en muteret kopi af genet, som kan overføres til deres børn. Forældrene har 25 % chance for at få et upåvirket barn med to normale kopier af et gen, 50 % chance for at få et upåvirket barn, som også er bærer, og 25 % chance for at få et påvirket barn med to recessive kopier af et gen.
Figur 02: Autosomal recessiv lidelse
I denne lidelse er det berørte gen placeret på et ikke-kønskromosom. Autosomale recessive lidelser er ikke typisk observerbare i hver generation af en berørt familie. Seglcellesygdom og cystisk fibrose er almindelige eksempler på autosomale recessive lidelser.
Hvad er lighederne mellem autosomale dominante og autosomale recessive lidelser?
- Begge er genetiske tilstande.
- I begge tilstande er påvirkede gener til stede på et autosom (ikke-kønskromosom).
- Begge betingelser er nedarvet.
- De forårsager begge alvorlige sygdomme.
Hvad er forskellen mellem autosomale dominante og autosomale recessive lidelser?
Ved autosomal dominant lidelse er én ændret kopi af genet i en celle tilstrækkelig til, at en person kan blive ramt af en sygdom. I modsætning hertil, i autosomal recessiv tilstand, er begge kopier af genet nødvendige for en person at blive påvirket af en sygdom. Så dette er den vigtigste forskel mellem autosomale dominante og autosomale recessive lidelser. Ved autosomal dominante lidelser har en person med en autosomal dominant tilstand desuden 50 % chance for at få et ramt barn med én muteret kopi (dominerende) af genet. På den anden side, ved autosomale recessive lidelser, har de upåvirkede forældre en 25% chance for at få et påvirket barn med begge muterede kopier (recessive) af genet. Dette er således endnu en vigtig forskel mellem autosomal dominante og autosomale recessive lidelser.
Nedenstående infografik viser flere forskelle mellem autosomal dominante og autosomale recessive lidelser i tabelform.
Opsummering – Autosomal Dominant vs Autosomal Recessive Disorders
I autosomale lidelser er det berørte gen til stede på et ikke-kønskromosom. En enkelt kopi af den sygdomsassocierede mutation er nok til at forårsage sygdommen ved autosomal dominant lidelse. To kopier af den sygdomsassocierede mutation er nødvendige for at forårsage sygdommen ved autosomal recessiv lidelse. Dette er således den vigtigste forskel mellem autosomale dominante og autosomale recessive lidelser.
