Nøgleforskel – Von Willebrands sygdom vs hæmofili
Von Willebrands sygdom og hæmofili er to sjældne hæmatologiske sygdomme, som oftest skyldes mangel på forskellige komponenter involveret i koagulationsvejen. Den vigtigste forskel mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili er, at der ved Von Willebrands sygdom er en mangel på Von Willebrand-faktoren, mens der ved hæmofili enten er en mangel på faktor VIII eller faktor IX.
Hvad er Von Willebrands sygdom?
Von Willebrands sygdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet af Von Willebrand-faktoren. Den resulterende faktor VIII-mangel og unormale blodpladefunktioner er de karakteristiske træk ved den. Genet, der er ansvarligt for kodningen af VWF, er i kromosom 12, og forskellige mutationer af dette gen er årsagen til VW-sygdom.
Typer af Von Willebrands sygdom
Der er 3 hovedtyper af VW-sygdomme:
- Type 1 – dette er en autosomal dominerende variant af VW-sygdom. Der er en delvis kvantitativ mangel på VWF
- Type 2 – type VW-sygdom er også en autosomal dominant lidelse karakteriseret ved en kvalitativ abnormitet af VWF
- Type 3 – der er en recessiv arv, som er forbundet med en næsten fuldstændig mangel på VWF.
Figur 01: Koagulationssti
tegn og symptomer
Tegnene og symptomerne varierer afhængigt af sygdommens type. Type 1 og Type 2 har relativt milde symptomer. Rigelig blødning efter et mindre traume, epistaxis og menorragi er de fremherskende kliniske træk. Hæmarthroser kan sjældent være til stede. Ved type 3 sygdom kan patienten have alvorlige blødninger, men der er ingen blødninger i muskler og led.
Behandling
Behandlingen ligner behandlingen for mild hæmofili, selvom der kan være ændringer afhængigt af forskellige kliniske omstændigheder. Desmopressin bruges norm alt, når der er mulighed. Nogle plasma-afledte faktor VIII-koncentrater infunderes nogle gange til patienten.
Hvad er hæmofili?
Hæmofili er en hæmatologisk lidelse, der næsten udelukkende ses hos mænd. I de fleste tilfælde skyldes denne sygdom mangel på koagulationsfaktor VIII; i så fald er det kendt som klassisk hæmofili eller hæmofili A. Den anden mindre hyppigt set form for hæmofili, som er kendt som hæmofili B, skyldes mangel på koagulationsfaktor IX.
Arven af begge disse faktorer sker gennem de kvindelige kromosomer. Derfor er chancen for, at en kvinde får hæmofili, ekstremt lav, da det er usandsynligt, at begge deres kromosomer muteres samtidigt. De kvinder, hvis eneste kromosom mangler, kaldes hæmofilibærere.
Figur 02: Hæmofili
Kliniske funktioner
Svær hæmofili (faktorkoncentration er mindre end 1IU/dL)
Dette er karakteriseret ved spontan blødning fra tidligt liv, typisk ind i led og muskler. Hvis den ikke behandles korrekt, kan patienten få leddeformiteter og kan endda blive forkrøblet.
Moderat hæmofili (faktorkoncentration er mellem 1-5 IE/dL)
Dette er forbundet med alvorlig blødning efter en skade og lejlighedsvise spontane blødninger.
Mild hæmofili (faktorkoncentration er mere end 5 IE/dL)
Der er ingen spontane blødninger i denne tilstand. Blødning opstår kun efter en skade eller under operationer.
Undersøgelser
- Protrombintiden er normal
- APTT er øget
- Faktor VIII- eller faktor IX-niveauerne er unorm alt lave
Behandling
Intravenøs infusion af faktor VIII eller faktor IX administreres for at normalisere deres niveauer
Halveringstiden for faktor VIII er 12 timer. Derfor skal det administreres mindst to gange om dagen for at opretholde de passende niveauer. På den anden side er det tilstrækkeligt at infundere faktor IX en gang om ugen, fordi det har en længere halveringstid på 18 timer.
Hvad er lighederne mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili?
- Begge er hæmatologiske lidelser.
- Begge skyldes genetiske mutationer i de relevante gener.
Hvad er forskellen mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili?
Von Willebrands sygdom vs hæmofili |
|
| Von Willebrands sygdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet af Von Willebrand-faktoren. | Hæmofili er en hæmatologisk lidelse, der næsten udelukkende ses hos mænd. |
| Mutation | |
| Der er en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet ved VWF. | Der er en mangel på enten faktor VIII, som forårsager hæmofili A eller faktor IX, som giver anledning til hæmofili B |
| Typer | |
|
De to former for hæmofili er hæmofili A og B, som skyldes mangel på henholdsvis faktor VIII og IX. |
| Symptomer og tegn | |
|
Symptomerne og tegnene varierer afhængigt af sygdommens type. Type 1 og 2 har relativt milde symptomer. Rigelig blødning efter et mindre traume, epistaxis og menorragi er de fremherskende kliniske træk. Hæmartroser kan sjældent være til stede. Ved type 3-sygdom kan patienten have alvorlige blødninger, men der er ingen blødninger i muskler og led. |
Svær hæmofili (faktorkoncentration er mindre end 1IU/dL) Dette er karakteriseret ved spontan blødning fra tidligt liv, typisk ind i led og muskler. Hvis den ikke behandles korrekt, kan patienten få leddeformiteter og kan endda blive forkrøblet. Moderat hæmofili (faktorkoncentration er mellem 1-5 IE/dL) Dette er forbundet med alvorlig blødning efter en skade og lejlighedsvise spontane blødninger. Mild hæmofili (faktorkoncentration er mere end 5 IE/dL) Der er ingen spontane blødninger i denne tilstand. Blødning opstår kun efter en skade eller under operationer. |
| Behandling | |
|
Behandlingen ligner behandlingen for mild hæmofili, selvom der kan være ændringer afhængigt af forskellige kliniske omstændigheder. Desmopressin bruges norm alt, når der er mulighed. Nogle plasma-afledte faktor VIII-koncentrater infunderes nogle gange til patienten. |
Intravenøs infusion af faktor VIII eller faktor IX administreres for at normalisere deres niveauer. Halveringstiden for faktor VIII er 12 timer. Derfor skal det administreres mindst to gange om dagen for at opretholde de passende niveauer. På den anden side er det tilstrækkeligt at infundere faktor IX en gang om ugen, fordi det har en længere halveringstid på 18 timer. |
Opsummering – Von Willebrands sygdom vs hæmofili
Von Willebrands sygdom og hæmofili er to blødningsforstyrrelser, der er forårsaget af genetiske mutationer. Von Willebrands sygdom er forårsaget af en mangel på Von Willebrand-faktoren, hvorimod hæmofili er forårsaget af en mangel på faktor VIII eller faktor IX. Der er en betydelig forskel mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili, selvom de deler nogle fælles træk.
