Nøgleforskel – Trombocytopeni vs Hæmofili
Tilstedeværelsen af unorm alt lave niveauer af blodplader i blodet betegnes som trombocytopeni. Det har ingen genetisk disposition og skyldes oftest forskellige erhvervede årsager, der hæmmer produktionen af blodplader. Samtidig er det mere hensigtsmæssigt at betragte trombocytopeni som et klinisk tegn frem for en individuel sygdom. Bortset fra trombocytopeni og en håndfuld få andre tilstande, skyldes langt størstedelen af de hæmatologiske lidelser de arvelige genetiske effekter, der oftest overføres til næste generation af afkom via de kvindelige bærere. Hæmofili er en sådan hæmatologisk lidelse, der næsten udelukkende ses hos mænd, hvilket skyldes mangel på faktor VIII eller faktor IX. Den vigtigste forskel mellem trombocytopeni og hæmofili er, at trombocytopeni er faldet i blodpladeniveau, mens hæmofili er faldet i koncentrationen af faktor VIII eller IX.
Hvad er trombocytopeni?
Tilstedeværelsen af unorm alt lave niveauer af blodplader i blodet betegnes som trombocytopeni. Patienter med denne tilstand har en tendens til at bløde, og blødningen sker fremtrædende fra små kapillærer og venuler snarere end fra store kar. Følgelig kan der være adskillige punktvise blødninger i hele kroppens væv. På huden viser dette sig som en trombocytisk purpura, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af små lilla pletter.
Blødning sker ikke, før blodpladeniveauet falder til under 50000/.
Kliniske funktioner
- Petechiae
- Let blå mærker
- Langvarig blødning, selv efter en mindre skade
- Blødning fra tandkød
- Epistaxis
- Hematuri
- Stærke menstruationsblødninger
- Gullig misfarvning af huden (gulsot)
Figur 01: Trombocytisk purpura
Årsager
- Splenomegali
- leukæmi
- Idiopatisk trombocytopeni
- Kronisk alkoholisme
- Virale infektioner såsom hepatitis C
- Graviditet
- Bivirkninger af forskellige lægemidler såsom heparin
- hæmolytisk uremisk syndrom
Undersøgelse
En fuld blodtælling kan afsløre de unorm alt lave niveauer af blodplader. Yderligere undersøgelser kan være nødvendige baseret på den kliniske mistanke om underliggende patologi.
Management
- Hvis trombocytopeni skyldes et immunrespons, skal der indgives immunundertrykkende midler. Kortikosteroider er det foretrukne lægemiddel til at undertrykke unødige inflammatoriske processer og for at øge blodpladeproduktionen
- Et dødeligt lavt niveau af blodplader kan kræve øjeblikkelig transfusion af blodprodukter og blodplader for at undgå livstruende
- Hvis splenomegali er årsagen til trombocytopeni, er kirurgisk resektion af milten nødvendig.
- Forskellige andre medicinske og kirurgiske indgreb kan være nødvendige afhængigt af den underliggende patologi
Hvad er hæmofili?
Hæmofili er en hæmatologisk lidelse, der næsten udelukkende ses hos mænd. I et flertal af tilfældene skyldes denne sygdom mangel på koagulationsfaktor VIII i hvilket tilfælde den er kendt som klassisk hæmofili eller hæmofili A. Den anden sjældnere set form for hæmofili, som er kendt som hæmofili B, skyldes bl.a. mangel på koagulationsfaktor IX.
Arven af begge disse faktorer sker gennem de kvindelige kromosomer. Derfor er chancen for, at en kvinde får hæmofili, ekstremt lav, da det er usandsynligt, at begge deres kromosomer muteres samtidigt. De kvinder, hvis eneste kromosom mangler, kaldes hæmofilibærere.
Figur 02: Genetisk overførsel af hæmofili
Kliniske funktioner
Svær hæmofili (faktorkoncentration er mindre end 1IU/dL)
Dette er karakteriseret ved spontan blødning fra tidligt liv, typisk ind i led og muskler. Hvis den ikke behandles ordentligt, kan patienten få leddeformiteter og kan endda blive forkrøblet.
Moderat hæmofili (faktorkoncentration er mellem 1-5 IE/dL)
Dette er forbundet med alvorlig blødning efter en skade og lejlighedsvise spontane blødninger.
Mild hæmofili (faktorkoncentration er mere end 5 IE/dL)
Der er ingen spontane blødninger i denne tilstand. Blødning opstår kun efter en skade eller under operationer.
Undersøgelser
- Protrombintiden er normal
- APTT er øget
- Faktor VIII- eller faktor IX-niveauerne er unorm alt lave
Behandling
Intravenøs infusion af faktor VIII eller faktor IX for at normalisere deres niveauer
Halveringstiden for faktor VIII er 12 timer. Derfor skal det administreres mindst to gange om dagen for at opretholde de passende niveauer. På den anden side er det tilstrækkeligt at infundere faktor IX en gang om ugen, fordi det har en længere halveringstid på 18 timer.
Hvad er lighederne mellem trombocytopeni og hæmofili?
- Begge er hæmatologiske lidelser.
- Unormal blødning er det mest almindelige og fremtrædende kliniske træk ved både trombocytopeni og hæmofili.
Hvad er forskellen mellem trombocytopeni og hæmofili?
Trombocytopeni vs Hæmofili |
|
| Tilstedeværelsen af unorm alt lave niveauer af blodplader i blodet betegnes som trombocytopeni. | Hæmofili er en hæmatologisk lidelse, der næsten udelukkende ses hos mænd. |
| Deficiency | |
| Der er mangel på blodplader. | Der er en mangel på faktor VIII eller faktor IX. |
| Blødning | |
| Blødning sker overvejende fra små kapillærer og venuler. | Store blodkar er det hyppigste blødningssted ved hæmofili. |
| Genetik | |
| Dette er ikke en genetisk lidelse. | Dette er en genetisk lidelse. |
| patienter | |
| Både mænd og kvinder er lige berørt. | Dette påvirker næsten udelukkende mænd. |
| Kliniske funktioner | |
|
De mest bemærkelsesværdige kliniske træk er · Petechiae · Let blå mærker · Langvarig blødning selv efter en mindre skade · Blødning fra tandkød · Epistaxis · Hæmaturi · Kraftige menstruationsblødninger · Gullig misfarvning af huden (gulsot) |
Det kliniske billede varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. · Alvorlig hæmofili (faktorkoncentration er mindre end 1IU/dL) Der er spontan blødning fra det tidlige liv, typisk ind i led og muskler. Manglen på ordentlige behandlinger kan være årsag til leddeformiteter · Moderat hæmofili (faktorkoncentration er mellem 1-5 IE/dL) Dette er forbundet med alvorlig blødning efter en skade og lejlighedsvise spontane blødninger. · Mild hæmofili (faktorkoncentration er mere end 5 IE/dL) Der er ingen spontane blødninger i denne tilstand. Blødning opstår kun efter en skade eller under operationer. |
| Årsager | |
|
De mest almindelige årsager til trombocytopeni er · Splenomegali · Leukæmi · Idiopatisk trombocytopeni · Kronisk alkoholisme · Virale infektioner såsom hepatitis C · Graviditet · Bivirkninger af forskellige lægemidler såsom heparin · Hæmolytisk uremisk syndrom |
Hæmofili er en medfødt sygdom uden kendte erhvervede årsager. |
| Undersøgelser | |
| En fuld blodtælling kan afsløre de unorm alt lave niveauer af blodplader. |
Diagnose er gennem resultaterne af følgende undersøgelser · Protrombintid – normal · APTT – øget · Faktor VIII- eller faktor IX-niveauerne - unorm alt lave |
| Management | |
|
· Hvis trombocytopeni skyldes et immunrespons, skal der indgives immunsuppressiva. Kortikosteroider er det foretrukne lægemiddel til at undertrykke unødige inflammatoriske processer og for at øge blodpladeproduktionen · Et dødeligt lavt niveau af blodplader kræver øjeblikkelig transfusion af blodprodukter og blodplader for at undgå livstruende komplikationer. · Hvis splenomegali er årsagen til trombocytopeni, er kirurgisk resektion af milten nødvendig. · Forskellige andre medicinske og kirurgiske indgreb kan være nødvendige afhængigt af den underliggende patologi. |
Intravenøs infusion af faktor VIII eller faktor IX for at normalisere deres niveauer er grundpillen i behandlingen af hæmofili. |
Oversigt – Trombocytopeni vs Hæmofili
Tilstedeværelsen af unorm alt lave niveauer af blodplader i blodet betegnes som trombocytopeni. Hæmofili er på den anden side en hæmatologisk lidelse forårsaget af mangel på faktor VIII eller faktor IX og ses næsten udelukkende hos mænd. Den væsentligste forskel mellem trombocytopeni og hæmofili er, at ved trombocytopeni falder blodpladeniveauet, men ved hæmofili er det koncentrationen af faktor VIII eller faktor IX, der er unorm alt nedsat.
