Hæmofili A vs. B
Hæmofili er en kønsbundet sygdom, som er karakteriseret ved en tilstand med mangel på koagulationsfaktor i koagulationskaskadens iboende eller plasmavej. De mest almindeligt forekommende hæmofilier er hæmofili A og hæmofili B, som skyldes en mangel i henholdsvis koagulationsfaktor VIII og faktor IX. Begge disse hæmofilier er forbundet med kønskromosomet X; Derfor bliver mænd norm alt ramt, mens hunnerne er bærere af hæmofili-egenskaber. Med hver graviditet har en kvinde, der optræder som bærer af hæmofili, en 25% chance for at få en søn med denne sygdom. Da alle døtre arver X-kromosom fra deres fædre, vil alle døtrene til en mand med hæmofili være bærere. Hæmofili påvirker den sekundære homeostatis. Faktorerne VIII og IX er vitale for aktiveringen af faktor X, efterfulgt af thrombindannelse. Thrombin fører til gengæld til koagulering af blod ved at danne fibrin. Når der opstår skade hos et individ med hæmofili, da blodpladefunktionen er normal, vil der dannes en blodpladeprop. Men på grund af den manglende fibrindannelse vil proppen ikke kunne stabilisere sig; derfor fører det til kontinuerlig blødning via skaden. Diagnosen stilles grundlæggende ved at inspicere familiehistorien for den berørte person. Da hæmofili er en kønsbundet sygdom, er der ingen kur mod det. Den eneste behandling er at levere mangelfuld faktor ved stigende koncentrationer til dem, der er ramt.
Hæmofili A
Dette er den mest almindelige type hæmofili, der kan forekomme hos én ud af 10.000 levendefødte mænd i den almindelige befolkning. Denne sygdom opstår på grund af mangel på koagulationsfaktor VIII. De fleste symptomatiske patienter har dette faktorniveau mindre end 5 %. Sværhedsgraden af hæmofili A er kategoriseret som mild, moderat og svær. Norm alt anses patienter med faktorniveau mindre end 1 % for at have svær hæmofili. Patienter med faktorniveau på over 5 % anses for at have mild hæmofili, og patienter med faktorniveau på 1 % til 5 % anses for at have moderat hæmofili.
Hæmofili B
Blandt de andre hæmofili er hæmofili B den næsthyppigste hæmofili, der opstår på grund af mangel på faktor IX. Hæmofili B kaldes også 'julesyge'. Denne sygdom blev først diagnosticeret i 1952. Norm alt plasma har faktor IX niveauet fra 50% til 150%. Afhængigt af niveauet af faktoren kan sværhedsgraden af hæmofili kategoriseres som mild, moderat og svær. Niveauerne af faktorer, der bruges til at bestemme sværhedsgraden, svarer til niveauet for hæmofili A.
Hvad er forskellen mellem hæmofili A og B?
• Hæmofili B er mindre almindelig end hæmofili A.
• Når man tager den generelle befolkning i betragtning, rammer hæmofili B ca. én ud af 50.000 mennesker, mens hæmofili A rammer færre end én ud af 10.000 mennesker.
• Hæmofili A opstår på grund af mangel på faktor VIII, hvorimod hæmofili B opstår på grund af mangel på faktor IX.
