Nøgleforskellen mellem hæmofili A og B og C er, at hæmofili A skyldes mangel på koagulationsfaktor VIII, mens hæmofili B skyldes mangel på koagulationsfaktor IX og hæmofili C skyldes mangel på koagulationsfaktor XI.
Hæmofili A og B skyldes et nedarvet X-bundet recessivt træk med et defekt gen placeret på X-kromosomet. Mænd har et X-kromosom, og kvinder har to X-kromosomer. Hos mænd indeholder den person, der er diagnosticeret med hæmofili, et defekt gen på X-kromosomet. Derfor er de fleste patienter med hæmofili mænd. Hæmofili C følger ikke noget X-bundet mønster, da mutationen forekommer i et gen placeret på kromosom 4. Derfor påvirker hæmofili C begge køn ligeligt.
Hvad er hæmofili A?
Hæmofili A er en arvelig blødningssygdom forårsaget af mangel på en blodkoagulationsfaktor VIII. Faktor VIII er vigtig for blodkoagulationsproceduren. Når et lille snit eller en blødende skade finder sted, opstår der en række reaktioner for at hjælpe blodet til at størkne. Denne proces er kendt som koagulationskaskaden. Det involverer specielle proteiner kaldet koagulationsfaktorer. Faktor VIII er en sådan koagulationsfaktor. Vigtige steder, som hæmofili A påvirker, er led, muskler, hjerne og fordøjelseskanalen. Muskel- og ledblødninger og hjerne- og fordøjelseskanalblødninger er indikationer på hæmofili A. Andre symptomer på hæmofili A er utilstrækkelig blodkoagulering af en alvorlig eller mild skade; i et alvorligt tilfælde kan det føre til spontan blødning.
Figur 01: X-linked recessive trait
Diagnose for hæmofili A foretages ved hjælp af koagulationsfaktoranalyser. De fleste behandlinger for hæmofili omfatter udskiftning af den manglende eller mangelfulde proteinfaktor VIII. Derfor er den vigtigste medicin koncentreret faktor VIII kaldet koagulationsfaktoren. Der er to typer af denne faktor: plasma-afledt og rekombinant. Og disse faktorterapier injiceres i en vene.
Hvad er hæmofili B?
Hæmofili B er en arvelig blødningsforstyrrelse forårsaget på grund af manglen på blodkoagulationsfaktor IX. Mangel på faktor IX er sjælden end andre faktorer, og derfor er hæmofili B en sjælden lidelse. Symptomer på hæmofili B omfatter let blå mærker, urinvejsblødning kaldet hæmaturi, næseblødning kaldet epistaxis og blødning i led kendt som hæmartrose. Patienter ramt af hæmofili B viser højere periodontale sygdomme med manglende mundhygiejne og sundhedspleje.
Figur 02: Hæmofilidiagnose
Det mest fremtrædende symptom på hæmofili B er tandkødsblødning under frembrud af primære tænder eller tandudtrækning. Alvorlig hæmofili B forårsager spontan blødning af orale væv, læber og tandkød. Faktor IX-mangel fører til en spontan blødning eller et mildt traume, hvis det ikke behandles med det samme. Diagnose for hæmofili B udføres ved koagulationsscreeningstest, koagulationsfaktoranalyser og blødningsscore. Behandling for hæmofili B omfatter intravenøs infusion af faktor IX og blodtransfusioner.
Hvad er hæmofili C?
Hæmofili C, som også er kendt som plasmatromboplastin antecedent mangel, er en mild form for hæmofili på grund af mangel på blodkoagulationsfaktor XI. Hæmofili C er en autosomal recessiv arv, da genet er placeret på kromosom 4. Hæmofili C er lejlighedsvis synlig hos personer med systemisk lupus erythematosus. Personer, der er ramt af hæmofili C, bløder ikke spontant. Derfor er det mest sandsynligt, at komplikationer som blødninger opstår efter en operation eller alvorlig skade. Symptomer på hæmofili C omfatter imidlertid oral blødning, næseblødning, blod med urin, blødning efter fødslen og blødning af mandler.
Diagnose af hæmofili C er afhængig af forlænget aktiveret partiel tromboplastin-tidsundersøgelse. Det er en blodprøve, der karakteriserer koagulationen af blod med tiden. Behandling for hæmofili C er medicin tranexamsyre under eller efter en hændelse af blødning. Friskfrosset plasma eller rekombinant faktor XI injiceres i alvorlige hændelser.
Hvad er lighederne mellem hæmofili A og B og C?
- Hæmofili A, B og C er forbundet med mangel på blodkoagulationsfaktorer.
- De er genetiske lidelser.
- Desuden er alle tre typer ansvarlige for spontane blødninger.
- Molekylære teknikker såsom PCR kan bruges til at diagnosticere alle tre tilstande.
Hvad er forskellen mellem hæmofili A og B og C?
Hæmofili A, B og C er arvelige blødningsforstyrrelser på grund af manglen på blodkoagulationsfaktorerne henholdsvis VIII, IX og XI. Dette er således den vigtigste forskel mellem hæmofili A og B og C. Desuden ses hæmofili A og B for det meste hos mænd, mens hæmofili C påvirker begge køn ligeligt. Desuden er hæmofili A og B X-bundet recessiv, mens hæmofili C er autosomal recessiv.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem hæmofili A og B og C i tabelform til sammenligning side om side.
Opsummering – Hæmofili A vs B vs C
Hæmofili A er en arvelig blødningssygdom forårsaget af mangel på blodkoagulationsfaktor VIII. Hæmofili B er en arvelig blødningssygdom forårsaget af mangel på blodkoagulationsfaktor IX. Hæmofili C, som også er kendt som plasma thromboplastin antecedent mangel, er en mild form for hæmofili på grund af mangel på blodkoagulationsfaktor XI. Hæmofili A og B skyldes nedarvede X-bundne recessive træk med et defekt gen placeret på X-kromosomet. Derimod er hæmofili C forbundet med en defekt i genet på kromosomet. Så dette opsummerer forskellen mellem hæmofili A og B og C.
