Nøgleforskel – Trisomi 13 vs 18
Genetiske abnormiteter hos spædbørn er måske den mest uheldige gruppe af sygdomme. Den fysiske og psykiske indvirkning, de har på forældrene og babyen, er enorm. Trisomi 13 og trisomi 18, som også er kendt som henholdsvis Patau syndrom og Edward syndrom, er to af de mest komplicerede genetiske defekter set i et rimeligt antal graviditeter over hele verden. Den vigtigste forskel mellem trisomi 13 og 18 er, at i trisomi 13 er der en ekstra kopi i kromosom 13, mens det i trisomi 18 er kromosom 18, der har en ekstra kopi.
Hvad er Trisomi 13?
Trisomi 13, også kendt som Patau-syndromet, er en genetisk abnormitet karakteriseret ved tilstedeværelsen af en ekstra kopi i kromosom 13. 1 ud af hver 5000 mennesker er ramt af denne tilstand.
Kliniske funktioner
- Lavt anbragte ører
- Læbe-ganesp alte
- Polydactyly
- Mikrooftalmi
- Lærevanskeligheder
- Patienter overlever sjældent i mere end et par uger
Definitiv diagnose af Patau syndrom i den prænatale periode er gennem den genetiske analyse af prøverne opnået fra fostervandsprøver og prøveudtagning af chorionic villus. CT og MR kan bruges til identifikation af abnormiteter i hjertet, hjernen og andre organer.
Figur 01: Barn med Patau-syndrom
Management
De fleste spædbørn med Patau-syndrom når ikke det første leveår. De dør på grund af livstruende neurologiske komplikationer og hjerteproblemer. Kirurgisk korrektion af deformiteter som f.eks. ganesp alte kan være nødvendig.
Hvad er Trisomi 18?
Trisomy 18, også kendt som Edward Syndrome, er en anden autosomal genetisk lidelse, der er forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Edwards syndrom har en sammenhæng med moderens alder.
Selvom trisomi 18 deler flere fælles kliniske træk med trisomi 21, er disse kliniske træk meget mere alvorlige; derfor overlever patienten ikke ud over det første leveår. De fleste af de berørte spædbørn bukker under inden for de første par uger.
Figur 02: Trisomi 18
Kliniske funktioner
- fremtrædende nakkeknude
- Psykisk retardering
- Overlappende fingre
- Rocker nederste fødder
- Medfødte hjertefejl
- Micrognathia
- Lavt anbragte ører
- Kort hals
- Nyremisdannelser
- Begrænset hofteabduktion
Management
Der er ingen kur mod trisomi 18. Forekomsten af infektioner bør forhindres, og komplikationer bør minimeres. Når en patient får en infektion, skal den behandles hurtigt og energisk. Der skal udvises særlig omhu til behandling af hjertefejl og nyreabnormiteter.
Hvad er lighederne mellem trisomi 13 og 18?
- Begge sygdomme er genetiske tilstande, der skyldes tilstedeværelsen af ekstra genetiske materialer
- Diagnose af begge sygdomme er gennem prøverne opnået fra fostervandsprøver og prøveudtagning af chorionic villus.
Hvad er forskellen mellem trisomi 13 og 18?
Trisomy 13 vs 18 |
|
| Trisomi 13 er en genetisk abnormitet karakteriseret ved tilstedeværelsen af en ekstra kopi i kromosom 13. | Trisomi 18 er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. |
| Ekstra genetisk materiale | |
| Kromosom 13 har ekstra genetiske materialer. | Kromosom 18 har ekstra genetiske materialer. |
| Sverity | |
| Trisomi 13 er mere alvorlig end trisomi 18. | Trisomi 18 er også en alvorlig genetisk abnormitet med mange komplikationer, men den er ikke så alvorlig som Trisomi 13. |
| Kliniske funktioner | |
|
|
| Management | |
|
De fleste spædbørn med trisomi 13 når ikke det første leveår. De dør på grund af livstruende neurologiske komplikationer og hjerteproblemer. Kirurgisk korrektion af deformiteter som f.eks. ganesp alte kan være nødvendig |
Der er ingen kur mod denne tilstand. Målet er at forhindre forekomsten af infektioner og minimere komplikationerne. Når en patient får en infektion, skal den behandles omgående og energisk. Der skal udvises særlig omhu til behandling af hjertefejl og nyreabnormiteter. |
Opsummering – Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 og trisomi 18 er to genetiske lidelser, som også er kendt som henholdsvis Patau syndrom og Edward syndrom. Den største forskel mellem trisomi 13 og 18 er, at i trisomi 13 eller Patau syndrom er defekten i kromosom 13, men i trisomi 18 eller Edward syndrom er defekten i kromosom 18.
